Boala wilson (boala de stocare a cuprului)

Boala wilson este o tulburare genetică și moștenită a metabolismului cuprului. Ghidul bolii lui wilson.

Boala wilson (boala de stocare a cuprului)

Sinonime

Boala de stocare cupru, otr─âvire cupru, degenerare hepatolenticular─â

defini╚Ťie

Boala lui Wilson

Boala Wilson (de asemenea, cunoscut sub numele de degenerare hepatolenticular─â sau boala de stocare cupru men╚Ťionat) este o tulburare genetic─â ╚Öi ereditar─â a metabolismului cuprului.

Capturat prin dieta de cupru nu poate fi excretate ├«n mod normal prin ficat ╚Öi bil─â, dar se acumuleaz─â ├«n organism, de obicei in creier, ochii, rinichii ╚Öi ficatul. Se poate vorbi, de asemenea, despre otr─âvirea cu cupru. Boala lui Wilson trebuie tratat─â pe toat─â durata vie╚Ťii. Nu este tratat─â, boala este fatal─â, dar este de obicei detectat─â devreme ╚Öi exist─â o speran╚Ť─â de via╚Ť─â normal─â.

Primele simptome apar ├«ntre 5 ╚Öi 20 de ani de via╚Ť─â. La aceast─â v├órst─â, otr─âvirea cu cupru progreseaz─â rapid. Rareori boala ├«ncepe cu v├órsta cuprins─â ├«ntre 20 ╚Öi 40 de ani. Apoi, boala este mai lent─â. Cel mai probabil, ficatul este deteriorat, durerea abdominal─â cronic─â, hepatita ╚Öi ciroza hepatic─â pot fi rezultatul. La adul╚Ťii tineri, leziunile nervoase cu tulbur─âri de mi╚Öcare ╚Öi vorbire ajung ├«n prim plan.

simptome

  • tulbur─âri hepatice, cum ar fi ficatul m─ârit, cre╚Öterea enzimelor hepatice ├«n s├ónge; ├«ng─âlbenirea pielii ╚Öi mucoaselor, hepatita, ciroza, insuficien╚Ť─â hepatic─â acut─â
  • tulbur─âri neurologice, de ex. B. tremur─âturi (tremor) ale m├óinilor ├«n mi╚Öcare ╚Öi care de╚Ťin obiecte, tulbur─âri de vorbire, de vorbire si inghitire, a sc─âzut expresia facial─â, reducerea mi╚Öc─ârii pe bra╚Ťe ╚Öi picioare, uneltele cu ac╚Ťiune nesigura
  • anomalii psihiatrice: psihoz─â, tulbur─âri de ├«nv─â╚Ťare, de concentrare ╚Öi de memorie, depresie, cre╚Öterea restric╚Ťiei abilit─â╚Ťilor intelectuale
  • depozite de cupru in ochi provoca boala tipic Wilson inelul Kayser-Fleischer la marginea exterioara a corneei (verde oliv deschis sau inel sub╚Ťire maroniu ├«n ochi) ╚Öi patch-uri de piele
  • Tulbur─âri ale func╚Ťiei renale
  • Bolile osoase, cum ar fi osteoporoza ╚Öi artrita.

cauze

Cauza bolii lui Wilson este un defect al genei proteice (proteine ÔÇőÔÇőde faz─â acut─â). Defec╚Ťiunea genetic─â a bolii lui Wilson este mo╚Ötenit─â de p─ârin╚Ťi. Dac─â ambii p─ârin╚Ťi sunt purt─âtori de gene, adic─â tat─â ╚Öi mam─â, copilul se ├«mboln─âve╚Öte. Dac─â un singur p─ârinte este un purt─âtor de gene, copilul devine doar un transportator de gene. Defectele genetice cauzeaz─â o deficien╚Ť─â a ceruloplasminului din proteina de transport de cupru. Cuprul este excretat prin urin─â ╚Öi blocat ├«n organism de ani de zile.

investiga╚Ťie

In diagnosticul bolii Wilson, simptome vizibile, cum ar fi disfunc╚Ťia hepatic─â sau anomalii neurologice pe plumb calea cea bun─â. Cu o suspiciune ini╚Ťial─â corespunz─âtoare, urm─âtoarele investiga╚Ťii dau certitudine:

  • Testarea urinei: concentra╚Ťia de cupru ├«n urin─â a crescut
  • Testul de s├ónge: testarea genetic─â, testul cuprului radio, concentra╚Ťiile sc─âzute de cupru ╚Öi proteina de transport de cupru coeruloplasmina (proteina transportoare de cupru)
  • biopsia hepatic─â
  • Examinarea l─âmpii cu fascicul de ochi pentru a detecta o Kayser-Fleischer-Kornealringes
  • Tomografia de rezonan╚Ť─â magnetic─â pentru a exclude alte cauze.

tratament

├Än tratamentul bolii Wilson, absorb╚Ťia de cupru din tractul digestiv trebuie inhibat─â prin medica╚Ťie cu penicilamina. O diet─â cu con╚Ťinut sc─âzut de cupru este sus╚Ťinut─â. ├Än insuficien╚Ťa hepatic─â, transplantul de ficat este medicamentul de ultim─â instan╚Ť─â. ├Ämpotriva simptomelor psihiatrice, o combina╚Ťie de medica╚Ťie ╚Öi psihoterapie poate avea succes. Simptomele neurologice sunt, de asemenea, tratate cu medicamente ╚Öi terapii adecvate, dar numai aproximativ 20% dintre pacien╚Ťi vor recidiva.

Medicamente pentru boala lui Wilson

Agen╚Ťii de chelatare formeaz─â complec╚Öi chela╚Ťi cu cupru ╚Öi, prin urmare, capteaz─â elementul de s├ónge din s├ónge. Ca urmare, excre╚Ťia de cupru cre╚Öte cu urina, reduc├ónd astfel depunerea cuprului ├«n organe. Alte medicamente ├«n boala lui Wilson sunt:

  • Penicilamine ╚Öi Trientin─â (baza de prescrip╚Ťie medical─â)
  • oligoelemente
  • Zincul ca acetat de zinc, glutamat sau orotat inhib─â absorb╚Ťia de cupru ├«n intestin; Disponibil peste tejghea la farmacie. Not─â: Nu combina╚Ťi cu agen╚Ťii de chelare!

Auto-ajutor în boala lui Wilson

Auto-ajutorarea ├«n boala lui Wilson se concentreaz─â ├«n primul r├ónd pe consumul de cupru c├ót mai pu╚Ťin posibil. Urm─âtoarele sfaturi v─â vor ajuta:

  • evita╚Ťi foarte mult alimentele care con╚Ťin cupru, de ex. Ciuperci, cereale integrale, nuci, cacao, organe comestibile, cum ar fi ficatul ╚Öi creierul, pe╚Öte, homar, stridii
  • bea ap─â mineral─â cu con╚Ťinut sc─âzut de cupru
  • Nu folosi╚Ťi recipiente de cupru pentru alimente
  • Ave╚Ťi grij─â la conductele de ap─â din cupru, la cazane ╚Öi la ├«nc─âlzitoarele instantanee de ap─â cu bobine de ├«nc─âlzire a cuprului.

prognoz─â

Dac─â este l─âsat netratat, boala lui Wilson provoac─â de obicei moartea ├«n 5 p├ón─â la 7 ani. ├Än cea mai mare parte, cu toate acestea, boala este detectat─â devreme. Cu o terapie adecvat─â, speran╚Ťa de via╚Ť─â nu este limitat─â.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: