Boala lui wilson

├Än boala lui wilson, cuprul se acumuleaz─â ├«n organism printr-un defect genetic. Toate informa╚Ťiile importante pot fi g─âsite aici!

Boala lui wilson

Boala lui Wilson (Boala de stocare a cuprului) este o boal─â ereditar─â. Datorit─â unui defect genetic, cuprul nu este suficient excretat ╚Öi se acumuleaz─â ├«n organism. Afec╚Ťiunile afectate sufer─â ├«n principal de leziuni hepatice ╚Öi tulbur─âri de mi╚Öcare. L─âsat netratat, boala lui Wilson duce la moarte. Cu un tratament corect ╚Öi ├«n timp util, pacien╚Ťii pot deveni f─âr─â simptome. Citi╚Ťi mai multe despre simptomele, diagnosticul ╚Öi terapia bolii lui Wilson aici.

Prezentare general─â a produselor

Boala lui Wilson

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea ╚Öi diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Wilson's disease: descriere

Boala Wilson este de asemenea men╚Ťionat─â ca o boal─â de stocare a cuprului. Numele se ├«ntoarce la doctorul Samuel Wilson, care a descris prima dat─â simptomele ╚Öi cauzele lor. ├Än aceast─â boal─â ereditar─â se afl─â o gen─â (purt─âtor al genomului) ├«nainte de o schimbare (muta╚Ťie) ├«nainte, care declan╚Öeaz─â boala. Boala Wilson apare numai atunci c├ónd muta╚Ťia este prezent─â la ambii p─ârin╚Ťi.

Boala Wilson: frecven╚Ťa ╚Öi inciden╚Ťa

Aproximativ o persoan─â din 30.000 sufer─â de boala lui Wilson. Medicii estimeaz─â c─â exist─â mul╚Ťi suferinzi care nu sunt diagnostica╚Ťi cu boala. Primele simptome apar la pacien╚Ťii cu v├órsta cuprins─â ├«ntre cinci ╚Öi 45 de ani, majoritatea persoanelor cu v├órste cuprinse ├«ntre 13 ╚Öi 24 de ani prezent├ónd primele semne. Peste v├órsta de ╚Öase ani, problemele hepatice sunt cele mai frecvente, ├«n timp ce simptomele sistemului nervos nu apar p├ón─â la v├órsta de zece ani.

Boala lui Wilson: simptome

Studiile arat─â c─â to╚Ťi pacien╚Ťii prezint─â leziuni hepatice ├«n cursul bolii. ├Än acest proces, ╚Ťesutul hepatic se schimb─â treptat, iar ciroza hepatic─â se dezvolt─â. Urm─âtoarele simptome sunt tipice:

  • Icter (icter)
  • hepatomegalie
  • durere de burt─â
  • insuficien╚Ť─â hepatic─â

Deteriorarea sistemului nervos apare deoarece cuprul din creier se depune în locuri care controlează mișcarea. Simptomele neurologice în boala lui Wilson pot fi:

  • Tulbur─âri involuntare
  • Raritatea muschilor
  • Misc─âri ├«ncetinite
  • Tulbur─âri de vorbire ╚Öi scriere
  • Tulbur─âri psihice, cum ar fi depresia sau schimb─ârile de personalitate

├Än plus, depozitele de cupru pot fi detectate pe ochi. Mul╚Ťi pacien╚Ťi au o a╚Öa-numit─â Kayser-Fleischer-Kornealring - o decolorare a corneei ochiului (corneei) ├«n jurul irisului (iris).

Mai ales atunci c├ónd ├«ncepe insuficien╚Ťa hepatic─â, pacien╚Ťii cu boal─â Wilson sufer─â adesea de anemie (anemie). S├óngele este descompus (hemoliza). Aceast─â anemie poate pune via╚Ťa ├«n pericol.

Rareori, func╚Ťia rinichilor este tulburat─â sau apar aritmii cardiace sau sl─âbiciune muscular─â.

Boala lui Wilson: cauze și factori de risc

Cauza bolii lui Wilson este o muta╚Ťie genetic─â. Acest lucru poate declan╚Öa boala lui Wilson doar dac─â este mo╚Ötenit de la ambii p─ârin╚Ťi. Muta╚Ťia este transmis─â din genera╚Ťie ├«n genera╚Ťie. Sindicalii de la bolnavi au o sansa de 25% de a fi afectati. Copiii pacien╚Ťilor se ├«mboln─âvesc ├«n aproximativ 0,5% din cazuri.

Wilson's Disease: De ce este stocat atât de mult cupru?

Gena mutant─â Wilson poate fi modificat─â ├«n peste 350 de moduri diferite. Acesta este responsabil pentru formarea unei proteine ÔÇőÔÇőcare transport─â cupru. Dac─â aceast─â protein─â este afectat─â de muta╚Ťie, organismul nu mai excret─â suficient─â cupru prin bil─â ╚Öi o stocheaz─â mai mult ├«n ficat. Acest lucru este posibil numai, ficatul devine inflamat ╚Öi cuprul este purjat ├«n s├ónge. Deci, intra ├«n creier, unde depoziteaz─â ├«n a╚Öa-numitele ganglioni bazali - zonele care sunt responsabile pentru mi╚Öcare. ├Än plus, rinichiul excreta mai mult cupru din urin─â.

Boala lui Wilson: examinări și diagnostice

Pentru a diagnostica boala Wilson, medicul vă intervievează în detaliu despre istoricul bolii (anamneză). Pentru aceasta el întreabă următoarele întrebări:

  • Este un membru al familiei suferind de boala lui Wilson?
  • Te sim╚Ťi obosit ╚Öi b─âtut?
  • Ave╚Ťi dificult─â╚Ťi ├«n a efectua anumite mi╚Öc─âri?
  • Sunt m├óinile tale tremurate necontrolat?
  • A╚Ťi observat o decolorare a pielii ├«n galben?

Medicul v─â scaneaz─â apoi abdomenul ╚Öi face o scanare cu ultrasunete abdominal─â pentru a detecta orice modificare a ficatului. ├Än plus, el v─â evalueaz─â performan╚Ťa neurologic─â pe baza modelului de mers sau a exerci╚Ťiilor specifice (de exemplu, "degetul spre nas").

Cu testele de sânge, medicul controlează valorile care indică leziuni hepatice sau care afectează direct cuprul, cum ar fi cantitatea de cupru liber din sânge.

Boala Wilson: examinări efectuate de specialiștii medicali

Oftalmologul v─â examineaz─â ochiul cu a╚Öa-numita lamp─â cu fant─â. Lumina este radiat─â ├«n ochi ╚Öi sec╚Ťiunile individuale ale ochiului sunt evaluate. Medicul poate detecta depunerile de cupru din cornee.

O scanare RMN (imagistica prin rezonanta magnetica) a capului se opun simptome neurologice - cum ar fi tulbur─ârile de mi╚Öcare - sunt cauzate de alte boli ale creierului. La doi ani dup─â diagnosticarea bolii lui Wilson, se efectueaz─â o alt─â scanare IRM, urmat─â la intervale regulate de patru p├ón─â la ╚Öase ani. Dac─â simptomele neurologice se schimb─â brusc, medicul ini╚Ťiaz─â imediat un alt RMN.

Boala lui Wilson: examinarea familiei

Dacă o persoană este diagnosticată cu boala lui Wilson, medicul va crea un arbore genealogic. În acest fel, se poate afla dacă și ce membri ai familiei ar putea purta singuri gena modificată. În cazul în care un copil este suspectat că suferă de boala lui Wilson, acesta va fi testat în jurul vârstei de patru sau cinci ani.

Boala lui Wilson: tratament

Gena bolii Wilson modificat─â morbil nu poate fi tratat─â direct. Prin urmare, medicamentele trebuie s─â men╚Ťin─â stabilitatea cantit─â╚Ťilor de cupru din organism. Exist─â dou─â grupuri diferite de droguri disponibile:

  • Agent de chelare (agent de complexare)
  • zinc

Agen╚Ťii de chelatare sunt medicamente care leag─â cuprul din organism. Deci poate fi excretat─â mai u╚Öor. ├Än boala lui Wilson, se folosesc agen╚Ťi cum ar fi Trientina sau D-penicilamina. Zincul asigur─â absorb╚Ťia mai pu╚Ťin─â a cuprului ├«n intestin.

La ├«nceputul terapiei, agen╚Ťii de chelare ar trebui s─â ├«ndep─ârteze mai mult cupru din corp dec├ót este absorbit. Dac─â nu exist─â simptome sau dac─â nivelul de cupru sa stabilizat dup─â administrarea agen╚Ťilor de chelare, tratamentul este schimbat la zinc. De asemenea, sunt posibile combina╚Ťii de preparate, la femeile gravide doza este ajustat─â corespunz─âtor.

Boala lui Wilson: ce po╚Ťi s─â faci singur

Dac─â suferi╚Ťi de boala lui Wilson, c─âuta╚Ťi o diet─â cu con╚Ťinut redus de cupru. Numai acest lucru nu este suficient, dar sprijin─â tratamentul medicamentos. Prin urmare, elimina╚Ťi alimentele grele care con╚Ťin cupru, cum ar fi crustacee, organe comestibile, stafide, nuci sau cacao din dieta ta.

Verifica╚Ťi conductele de ap─â, deoarece acestea pot con╚Ťine cupru ├«n unele gospod─ârii ╚Öi pot polua apa de la robinet.

Boala lui Wilson: când medicamentele nu ajută

F─âr─â tratament ╚Öi ├«n timpul tratamentului bolii Wilson, ficatul de suferinzi pot fi grav afectate de cupru ╚Öi amenin╚Ť─â s─â e╚Öueze. Apoi, medicul poate administra albuminul proteic legat de cupru printr-o ven─â (perfuzie). Dializa peritoneal─â (dializa peritoneal─â) elimin─â, de asemenea, excesul de cupru din organism.

Aceste m─âsuri dep─â╚Öesc adesea timpul pentru transplantul de ficat, care de obicei este singura m─âsur─â de salvare a vie╚Ťii. Pacien╚Ťii trebuie s─â ia medicamente pentru tratamentul bolii Wilson dupa transplant de ficat, ci mai degrab─â de a stabiliza ficatul donator. Deoarece gena modificat─â are numai efecte asupra form─ârii unei proteine ÔÇőÔÇő├«n ficat, dar nu ├«n alte organe.

Boala lui Wilson: cursul bolii și prognosticul

Dac─â boala lui Wilson este recunoscut─â devreme ╚Öi tratat─â pentru via╚Ť─â, prognosticul este bun. Nu este tratat─â, boala continu─â ╚Öi daunele cresc ├«n timp. La mul╚Ťi pacien╚Ťi, boala lui Wilson nu progreseaz─â cu tratamentul, cu unele chiar provoc├ónd leziuni. F─âr─â tratamentul corect Boala lui Wilson mortal ├«n patru p├ón─â la ╚Öase ani. Pacien╚Ťii mor at├ót de leziuni hepatice severe, c├ót ╚Öi de tulbur─âri neurologice severe.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: