Trisomia 13

Trisomia 13 este o boal─â genetic─â care duce de obicei la malforma╚Ťii severe. Citi╚Ťi toate despre cauze, simptome ╚Öi prognoze!

Trisomia 13

Trisomia 13 (Sindromul P├Ątau) este o afec╚Ťiune genetic─â majoritar─â, cu malforma╚Ťii ale sistemelor multiple de organe. Diagnosticul se face adesea chiar ├«nainte de na╚Ötere. Nu exist─â nici un tratament, ci un tratament adjuvant al trisomiei 13. Majoritatea celor afecta╚Ťi moare ├«nc─â ├«n p├óntece sau ├«n primul an de via╚Ť─â. Afla╚Ťi aici despre simptomele, diagnosticarea ╚Öi tratamentul trisomiei 13!

Prezentare general─â a produselor

Trisomia 13

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea ╚Öi diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Trisomia 13: Descriere

Trisomia 13, cunoscut─â ╚Öi ca sindromul (Bartholin) P├Ątau, a fost descris pentru prima dat─â ├«n 1657 de Erasmus Bartholin. ├Än 1960, Klaus P├Ątau a descoperit cauza introduc├ónd noi metode tehnice: ├«ntr-o trisom─â 13, cromozomul 13 apare de trei ori, de obicei numai de dou─â ori. Cromozomul ├«n exces cauzeaz─â malforma╚Ťii ╚Öi o tulburare sever─â de dezvoltare la copilul nen─âscut ├«ntr-o faz─â foarte timpurie a sarcinii.

Ce sunt cromozomii?

Genomul uman este format din cromozomi, care la r├óndul lor sunt compu╚Öi din ADN ╚Öi proteine ÔÇőÔÇő╚Öi sunt con╚Ťinute ├«n nucleele aproape tuturor celulelor corpului. Cromozomii sunt purt─âtorii genelor ╚Öi furnizeaz─â astfel planul unui lucru viu.

O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt perechi de cromozomi identici (cromozomi autozomali) și alte două definesc sexul genetic (cromozomii gonozomali). Aceste două sunt numite fie cromozomul X, fie Y.

├Än majoritatea cazurilor, o abatere de la acest num─âr de cromozomi (aneuploidie) nu este compatibil─â cu via╚Ťa. Embrionul nu se poate dezvolta ╚Öi rezultatul este o pierdere de sarcin─â. Cu toate acestea, exist─â c├óteva forme de aneuploidie cu care copiii afecta╚Ťi sunt viabili. ├Än plus fa╚Ť─â de trisomia 13, aceasta include trisomia 21 (sindrom Down) mult mai bine cunoscut─â cu trei cromozomi 21 sau trisomia 18. ├Än toate trisomiile num─ârul de cromozomi este de 47 ├«n loc de 46.

Care forme de trisom─â 13 sunt acolo?

Exist─â diferite variante ale trisomiei 13:

  • Trisomia liber─â 13: ├Än 75% din cazuri, este o a╚Öa numit─â trisomie liber─â. Aceasta ├«nseamn─â c─â exist─â un cromozom 13 suplimentar nelegat ├«n toate celulele corpului.
  • Trisomia mozaic─â 13├Än aceast─â form─â de trisom─â 13, cromozomul adi╚Ťional apare numai ├«ntr-o anumit─â propor╚Ťie a celulelor. Celelalte celule sunt populate cu un set normal de cromozomi. ├Än func╚Ťie de tipul ╚Öi num─ârul celulelor afectate, simptomele pot fi semnificativ mai bl├ónde ├«ntr-o trisomie mozaic─â-13.
  • Trisomia par╚Ťial─â 13: ├Än aceast─â form─â de trisom─â 13, doar o sec╚Ťiune a cromozomului 13 este tripl─â. ├Än func╚Ťie de triplet─â, exist─â mai multe sau mai pu╚Ťine simptome.
  • Trisomia transloc─ârii 13: Strict vorbind, aceasta nu este o adev─ârat─â trisomie, ci rearanjamentele unei sec╚Ťiuni cromozomiale. Numai o singur─â bucat─â de cromozom 13 este ata╚Öat─â la un alt cromozom (de exemplu 14 sau 21). ├Än anumite circumstan╚Ťe, o astfel de translocare nu duce la simptome. Se nume╚Öte o transloca╚Ťie echilibrat─â.

apari╚Ťie

Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din fiecare 10.000 de na╚Öteri. Se pare c─â inciden╚Ťa avortului spontan este semnificativ mai mare. Inciden╚Ťa cre╚Öte odat─â cu v├órsta mamei. Sindromul P├Ątau este astfel a treia cea mai viabil─â aneuploidie - dup─â trisomia 21 ╚Öi 18.

Trisomia 13: Simptome

Lista posibilelor simptome ale Trisomiei 13 este lung─â. Simptomele copiilor afecta╚Ťi depind de cazul individual. Natura ╚Öi severitatea simptomelor trisomiei 13 pot varia ├«n func╚Ťie de tipul de boal─â. Cu c├ót sunt afectate mai multe celule, cu at├ót sunt mai grave consecin╚Ťele. ├Än cazul trisomiilor de mozaic ╚Öi transloca╚Ťie, severitatea simptomelor poate fi at├ót de sc─âzut─â, ├«nc├ót nu se pot observa deloc afect─âri. O trisomie liber─â 13, totu╚Öi, este ├«nso╚Ťit─â de malforma╚Ťii ╚Öi tulbur─âri severe.

Un complex clasic de simptome este apari╚Ťia simultan─â a urm─âtoarelor semne:

  • Cap mic (microcefalie) ╚Öi ochi mici (microftalmie)
  • buza cleft si palatului
  • Degetele sau degetele de la picioare (polidactil)

Aceste malforma╚Ťii sunt tipice pentru trisomia 13, dar nu trebuie s─â fie neap─ârat prezente. ├Än plus, multe alte sisteme de organe pot fi afectate.

Fa╚Ť─â ╚Öi cap

├Än plus fa╚Ť─â de microftalmie, ochii pot fi foarte apropia╚Ťi ├«mpreun─â (hipotelorism) ╚Öi acoperite de pliurile de piele. Poate c─â cei doi ochi s-au topit ├«ntr-o singur─â (ciclosis), care este adesea ├«nso╚Ťit─â de malforma╚Ťii ale nasului (eventual lips─â de nas). Nasul poate ap─ârea, de asemenea, foarte plat ╚Öi lat ├«ntr-o trisom─â 13. ├Än plus, urechile, datorit─â pozi╚Ťiei lor relativ sc─âzute, ╚Öi, de asemenea, b─ârbia sunt adesea evidente.

Sistemul nervos central

Aproximativ 70% din trisomii 13 copii au holoprosencefalie.Cele dou─â jum─ât─â╚Ťi ale creierului sunt complet fuzionate, ├«n loc de - ca ╚Öi ├«n cazul persoanelor s─ân─âtoase - legate doar ├«ntr-o mic─â parte. Ca urmare, copiii sunt adesea foarte restric╚Ťiona╚Ťi din punct de vedere intelectual, de multe ori sufer─â ╚Öi de crize epileptice. Malforma╚Ťiile nervilor cranieni, cum ar fi auzul sau nervii olfactivi, pot duce, de asemenea, la defec╚Ťiuni func╚Ťionale corespunz─âtoare.

Capul prea mic ╚Öi lipsa de separare a jum─ât─â╚Ťilor creierului pot duce, de asemenea, la un hidrocefal (hidrocefalie). ├Än plus, limit─ârile neurologice la copiii afecta╚Ťi determin─â adesea o relaxare particular─â a mu╚Öchilor (hipotensiune). Toate acestea fac dificil─â contactarea copilului.

Organe interne

Organele interne din cavit─â╚Ťile toracice ╚Öi abdominale sunt de asemenea afectate de trisomia 13. O varietate de malforma╚Ťii diferite (de exemplu, plasarea abdominal─â r─âsucite) poate duce la limit─âri semnificative ├«n via╚Ťa de zi cu zi.

inim─â

80 la suta dintre pacientii cu trisomie 13 au defecte cardiace. Acestea sunt ├«n principal defecte ├«n parti╚Ťiile dintre cele patru spa╚Ťii inimii (defectele septului). ├Än plus, a╚Öa-numitul ductus arteriosus persistent este obi╚Önuit. Acesta este un fel de scurtcircuit ├«ntre vasul care trage de la inim─â ├«n pl─âm├óni (Arteria pulmonalis) ╚Öi artera principal─â (Aorta).

├Än f─ât, acest scurtcircuit are sens, deoarece copilul nen─âscut nu respir─â prin pl─âm├óni, dar prime╚Öte s├ónge oxigenat de la mama lor. Dup─â na╚Ötere, ├«ns─â, ductul arterios se ├«nchide, de obicei, cu primele respira╚Ťii. Dac─â nu face╚Ťi acest lucru, pute╚Ťi confunda circula╚Ťia sanguin─â a nou-n─âscutului.

Rinichi și tract urinar

Malforma╚Ťiile rinichilor ╚Öi ale tractului urinar sunt de asemenea comune ├«n trisomia 13. Printre altele, apar chisturi ╚Öi rinichi potcoave (fuziunea rinichilor ├«n form─â de potcoav─â). Dac─â drenarea urinei este obstruc╚Ťionat─â, urina se ├«ntoarce adesea p├ón─â la rinichi. Pe termen lung, aceasta afecteaz─â rinichii (hidronefroza).

organele de reproducere

La un nou-născut masculin, coborârea naturală a testiculelor de la abdomen în scrot poate fi absentă. În mod normal, acest lucru se întâmplă în contextul dezvoltării naturale în stomacul mamei. Lăsate netratate, anomalii ale dezvoltării spermei sau chiar infertilitate sunt rezultatul. Scrotul poate fi, de asemenea, schimbat anormal. Femeile nou-născute pot avea ovare subdezvoltate (ovare) și un uter malformat (uterus bicornis).

hernii

Herniile sunt schimbarea visceral─â abdominal─â printr-un spa╚Ťiu natural sau artificial ├«n peretele abdominal. ├Äntr-o trisom─â 13, herniile apar ├«n principal ├«n jurul regiunii ombilicale, ├«n zona abdominal─â ╚Öi la baza ombilicului (omfalcocel).

schelet

Scheletul nu este exclus din consecin╚Ťele unei trisomii 13. Sunt posibile numeroase malforma╚Ťii ale oaselor. Pe l├óng─â un al ╚Öaselea deget (sau degetul) instruit adesea, m├óinile ╚Öi unghiile sunt adesea grav deformate. Acest lucru uneori face ca degetele exterioare s─â indice spre mijloc ╚Öi s─â se ├«ntind─â pe degetele interioare, ca s─â spunem a╚Öa. Piciorul poate fi, de asemenea, deformat sub form─â de picior de picior.

vasele de sânge

├Än cele din urm─â, ├«ntr-o trisom─â 13 cre╚Öterile acumulate (├«nn─âscute) ale vaselor de s├ónge mici (hemangioame capilare). Ele sunt preferate ├«n piele, ├«n special ├«n fa╚Ť─â, ╚Öi pe organele interne, cum ar fi rinichii ╚Öi ficatul.

Trisomia 13: cauze și factori de risc

Majoritatea cazurilor de trisomie 13 sunt rezultatul unui defect ├«n formarea celulelor sexuale, adic─â sperma ╚Öi celulele ou─âlor. Aceste dou─â tipuri de celule au, ├«n mod normal, numai un singur (jum─âtate) set de cromozomi cu 23 de cromozomi. ├Än timpul fertiliz─ârii, un spermatozoid se conlucreaz─â cu un ovul, astfel ├«nc├ót celula rezultat─â s─â con╚Ťin─â dublul set de cromozomi de 46 de cromozomi.

Pentru ca celulele reproductive s─â aib─â doar un singur set de cromozomi, celulele lor precursoare trebuie divizate ├«n dou─â celule de reproducere, separ├ónd fiecare pereche de cromozomi. In acest proces complicat poate ap─ârea erori, de exemplu, se ├«nt├ómpl─â ca o pereche de cromozomi nu separ─â (non-disjunc╚Ťie) sau o parte a unui cromozom este transferat ├«ntr-un alt (transloca╚Ťie).

După un nondisjunctie sunt într-una dintre gametilor rezultate doi cromozomi ai unui anumit număr, în acest caz, numărul 13 nu este un cromozom este în cealaltă celulă 13. Cel poartă corespunzător 24 și celelalte doar 22 de cromozomi.

├Än multe cazuri, o astfel de eroare este detectat─â de controalele organismului ├«n dezvoltarea celular─â, iar celula afectat─â este "sortat─â". Acest lucru se poate ├«nt├ómpla numai dup─â fertilizare ╚Öi exist─â o ├«ntrerupere spontan─â a sarcinii (avort). Accesa╚Ťi aceste controale, dar nu ╚Öi celulele pot continua si chiar se dezvolte (cu erori) la un copil viabil - ├«n func╚Ťie de tipul ╚Öi severitatea trisomiei cu malforma╚Ťii mai mult sau mai pu╚Ťin severe.

Într-o trisomie 13 a mozaicului, eroarea nu apare în timpul divizării celulelor progenitoare sexuale, ci doar uneori în dezvoltarea ulterioară a embrionului. Există deja multe celule diferite, dintre care una brusc nu împărtășește în mod corespunzător.Numai această celulă și celulele fiice au un număr greșit de cromozomi, celelalte celule sunt sănătoase.

De ce unele celule nu partajeaz─â corect, nu pute╚Ťi r─âspunde clar. Factorii de risc includ o v├órst─â mai mare a mamei ├«n timpul fertiliz─ârii sau sarcinii ╚Öi anumite substan╚Ťe care pot interfera cu diviziunea celular─â (Aneugene).

Trisomia 13 este ereditar─â?

O liber─â Trisomie 13 este teoretic ereditar─â, cu toate acestea, victimele de obicei mor ├«nainte de a ajunge la maturitatea sexual─â. O trisom─â de translocare 13, pe de alt─â parte, poate fi asimptomatic─â. In timp ce un purt─âtor al unei astfel de transloca╚Ťie echilibrat─â cuno╚Ötin╚Ť─â de defect genetic care d─â, dar cu o anumit─â probabilitate urma╚Öilor lui. Pentru ace╚Ötia exist─â un risc crescut de trisom─â pronun╚Ťat─â 13. Un test genetic special poate fi utilizat pentru a testa dac─â exist─â o trisom─â 13 de transloca╚Ťie.

Dac─â un p─ârinte s─ân─âtos are deja un copil cu trisom─â 13, riscul de a avea o trisomie (de asemenea, 18 ╚Öi 21) cre╚Öte pentru al╚Ťi descenden╚Ťi. Apoi este de aproximativ un procent.

Trisomia 13: examinări și diagnosticare

Speciali╚Ötii ├«n trisomia 13 sunt pediatri, ginecologi ╚Öi geneticieni umani. Adesea, o trisomie 13 este deja detectat─â ├«n timpul sarcinii ├«n contextul screening-ului. Prin na╚Ötere cel t├órziu, de obicei deja modific─âri externe ╚Öi func╚Ťionarea defectuoas─â a sistemului cardiovascular. Cu toate acestea, o trisomie 13 a mozaicului poate fi, de asemenea, relativ inconspicuoas─â.

Examenele prenatale

├Än multe cazuri exist─â deja suspectate trisomia ├«n cadrul prest─ârii sub 13 de c─âutare de rutin─â m─âsurat─â la o examinare cu ultrasunete a femeilor gravide, grosimea pliului nucala a f─âtului. Dac─â este mai groas─â dec├ót de obicei, aceasta indic─â deja o boal─â. Diferitele teste de s├ónge pot oferi informa╚Ťii suplimentare ╚Öi, ├«n final, anumite modific─âri patologice ale organelor confirm─â suspiciunea unei trisomii 13.

Teste genetice

Dacă există dovezi ale trisomiei 13, consilierea genetică prenatală, inclusiv examinarea prenatală, are sens. Pentru (amniocenteză) sau placenta (chorionic vilozitatilor) sunt celule ale fătului îndepărtat, și se supune analizei ADN folosind tehnici speciale din lichidul amniotic. astfel de invaziile prenatale invazive oferă rezultate foarte fiabile, dar poate provoca avort spontan.

De ceva timp, de asemenea teste sanguine prenatale non-invazive disponibil cu care trisomiei 13 poate (ca ╚Öi alte anomalii cromozomiale) se dovedesc destul de fiabile ├«n f─âtului - cu nici un risc de avort spontan. Doar un e╚Öantion de s├ónge matern este necesar: con╚Ťine urme de ADN copil, care pot fi examinate pentru anomalii.

Exemple de astfel de teste de s├ónge sunt testul Harmony, testul PraenaTest ╚Öi testul Panorama. Cu toate acestea, ele sunt ├«n prezent fiind oferite femeilor gravide numai ca servicii medicale individuale (IHS), ceea ce ├«nseamn─â c─â femeia trebuie s─â pl─âteasc─â (├«n func╚Ťie de scara de c├óteva sute de euro), de obicei, ├«n afara costurilor de buzunar pentru test. La acestea se adaug─â costurile serviciilor medicale (educa╚Ťie, examinare, consiliere genetic─â uman─â).

Notă: În unele cazuri, companiile de asigurări de sănătate acoperă costul unei prenatale teste de sânge în cazul în care există dovezi de anomalii cromozomiale în fătului. Femeile însărcinate ar trebui să clarifice posibilitatea rambursării în avans cu asigurarea lor de sănătate.

Examin─âri postpartum

Dup─â na╚Ötere, este important s─â se identifice defectele de na╚Ötere care amenin╚Ť─â via╚Ťa ╚Öi tulbur─ârile de dezvoltare care necesit─â tratament imediat. Prin urmare, are loc o examinare detaliat─â a sistemelor de organe ale nou-n─âscutului. Analizele prenatale ajut─â de asemenea la evaluarea severit─â╚Ťii trisomiei 13. Dup─â na╚Ötere, copilul afectat trebuie, de regul─â, s─â fie monitorizat ╚Öi tratat intens.

Dac─â tricromia 13 nu a fost deja detectat─â ├«n cursul verific─ârilor, testul genetic are loc dup─â na╚Ötere. ├Än acest scop, o prob─â de s├ónge a nou-n─âscutului, care poate fi ob╚Ťinut─â, de exemplu, dintr-un vas ombilical.

inim─â

Inima trebuie examinat─â c├ót mai cur├ónd posibil dup─â na╚Ötere. Cu ajutorul ultrasonografiei inimii (Echocardiographie) se pot estima malforma╚Ťiile la inim─â. Mai presus de toate, pere╚Ťii desp─âr╚Ťitori din inim─â trebuie lua╚Ťi ├«n considerare cu aten╚Ťie. Bolile grave ale inimii se manifest─â adesea prin tulbur─âri circulatorii periculoase, care necesit─â tratament intensiv.

tractului gastro-intestinal

├Äntr-o examinare cu ultrasunete sau cu raze X a abdomenului poate s─â apar─â o rota╚Ťie a organelor interne, ceea ce duce la aranjamentul lor anormal.

sistem nervos

Sistemul nervos trebuie, de asemenea, examinat utiliz├ónd imagistica prin rezonan╚Ť─â magnetic─â (RMN) sau tomografie computerizat─â (CT). O structur─â credibil─â, cum ar fi cea prezent─â ├«ntr-o holoprosencefalie, poate fi, de obicei, recunoscut─â.

sistemul scheletic

Malforma╚Ťiile asupra scheletului sunt adesea examinate abia recent, deoarece ├«n majoritatea cazurilor nu reprezint─â o amenin╚Ťare acut─â la via╚Ť─â. Oasele pot fi afi╚Öate bine pe raze X.

Trisomia 13: tratament

Nu exist─â nici un tratament curativ pentru trisomia 13. Scopul tuturor eforturilor este acela de a oferi cea mai bun─â calitate posibil─â a vie╚Ťii copilului afectat. Orice tratament pentru Trisomy-13 ar trebui f─âcut de o echip─â multidisciplinar─â experimentat─â. Aceast─â echip─â include ginecologi, pediatri, chirurgi ╚Öi neurologi. ├Än plus, medicii de ├«ngrijire paliativ─â pot aduce o contribu╚Ťie foarte important─â la bun─âstarea ╚Öi confortul copilului.

├Än timp ce malforma╚Ťiile organelor din piept ╚Öi abdomen sunt adesea tratabile ╚Öi operabile, malforma╚Ťiile sistemului nervos central (├«n special ├«n creier) reprezint─â o provocare major─â. De obicei, acestea nu sunt terapeutice.

├Än general, m─âsurile terapeutice depind de gravitatea diferitelor malforma╚Ťii. Tratamentul trebuie ├«ntotdeauna planificat individual. ├Än discu╚Ťii detaliate, diferitele probleme sunt discutate ╚Öi evaluate ├«n func╚Ťie de urgen╚Ťa dumneavoastr─â. ├Än literatura de specialitate, tipul ╚Öi intensitatea terapiei sunt controversate.

Deoarece mortalitatea bolii este foarte mare, limitele de tratament sunt adesea potrivite cu p─ârin╚Ťii. ├Än mod ideal, totu╚Öi, acest lucru trebuie f─âcut treptat. Se discut─â, de exemplu, dac─â ╚Öi ce interven╚Ťie chirurgical─â (de exemplu, pe inim─â) este ├«n prezent efectuat─â pentru tratament sau care trebuie abandonat─â ├«n interesul copilului.

├Ämpreun─â cu p─ârin╚Ťii

Foarte important este ╚Öi un acompaniament al p─ârin╚Ťilor. Ace╚Ötia ar trebui s─â beneficieze de ajutor ╚Öi de sprijin ├«ntr-o manier─â responsabil─â ╚Öi onest─â, de exemplu de c─âtre asisten╚Ťi sociali sau sub form─â de sprijin psihologic. Dac─â p─ârin╚Ťii se simt ini╚Ťial cople╚Öi╚Ťi ╚Öi neajutora╚Ťi, serviciul de interven╚Ťie ├«n situa╚Ťii de criz─â poate da speran╚Ť─â ╚Öi orientare.

Trisomia 13: Cursul bolii și prognosticul

Sindromul P├Ątau nu este vindec─âtor. Multe dintre cazurile de trisomie diagnosticate prenatal 13 mor ├«nainte de na╚Ötere, multe altele ├«n prima lun─â de via╚Ť─â. Doar cinci procente dintre copii sunt mai mari de 6 luni. Mai mult de 90% dintre cei afecta╚Ťi mor ├«n primul an de via╚Ť─â. Cu toate acestea, este greu de anticipat c├ót de mult va supravie╚Ťui unui copil cu trisomie 13.

├Än medie, speran╚Ťa de via╚Ť─â a trisomiei 13 a unui copil n─âscut ├«n via╚Ť─â este de 90 de zile dup─â na╚Ötere. Acest lucru se datoreaz─â ├«n principal faptului c─â complica╚Ťiile grave ale malforma╚Ťiilor apar de obicei imediat dup─â na╚Ötere. Cele mai frecvente complica╚Ťii ale trisomiei 13 amenin╚Ť─âtoare de via╚Ť─â includ dificultatea respira╚Ťiei, insuficien╚Ťa cardiac─â, convulsii, insuficien╚Ť─â renal─â ╚Öi probleme de hr─ânire. ├Ängrijirea intensiv─â poate prelungi supravie╚Ťuirea.

O supravie╚Ťuire mai lung─â este posibil─â, mai ales dac─â nu exist─â malforma╚Ťii cerebrale majore. Dar chiar ╚Öi trisomia 13 copii care supravie╚Ťuiesc primului an de via╚Ť─â, prezint─â adesea un deficit intelectual mare, de aceea, de obicei, nu pot duce o via╚Ť─â independent─â.

De╚Öi nu exist─â nici un tratament, se desf─â╚Öoar─â o varietate de cercet─âri ├«n ceea ce prive╚Öte op╚Ťiunile de vindecare, o zi av├ónd scopul de a oferi terapie celor care au nevoie de aceasta Trisomia 13 pentru a g─âsi.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: