Imunodeficiență primară

Imunodeficiențele primare sunt boli înnăscute ale sistemului imunitar. Mai multe despre simptomele, cauzele și tratamentul imunodeficiențelor primare.

Imunodeficiență primară

Sinonime

Imunodeficiență congenitală, imunodeficiență primară, PID

definiție

Deficiență imună primară

Imunodeficiențele primare sunt boli înnăscute ale sistemului imunitar, care uneori pot fi ereditare. Copiii se nasc astfel cu un sistem imunitar care nu poate funcționa complet sau este proiectat incorect. Ca urmare, persoanele afectate prezintă un risc crescut de infecție. Între timp, medicamentul cunoaște mai mult de 300 de fotografii clinice diferite, care sunt cauzate de imunodeficiența primară. Unele dintre deficiențele imune sunt atât de pronunțate încât copiii afectați nu pot supraviețui în primul an de viață fără terapia cu celule stem. Simptomele pot apărea, de asemenea, în timpul copilăriei sau al maturității. Sau vor recunoaște ca deficiență imună după ani de odisee medicală. Deoarece majoritatea deficiențelor imune primare sunt foarte rare - și, prin urmare, nu sunt cunoscute chiar de mulți medici. Unele defecte imune sunt tratabile, altele nu. Cele mai promițătoare opțiuni de tratament pentru imunodeficiențele primare sunt terapia medicamentoasă cu imunoglobuline și transplanturi de celule stem.

Funcția sistemului imunitar

Majoritatea oamenilor cunosc sistemul imunitar ca protecție împotriva infecțiilor. Apărarea împotriva agenților patogeni cum ar fi bacterii, viruși, ciuperci sau paraziți este doar o sarcină a apărării organismului. Un sistem imunitar sănătos, de exemplu, combate, de asemenea, celulele canceroase sau protejează celulele organismului de influențele dăunătoare. Un sistem imunitar defect, totuși, declanșează alergii, boli reumatismale sau alte boli autoimune.
Sistemul imunitar este un sistem foarte complex. Cei mai importanți jucători din acest sistem includ anticorpi, limfocite B, limfocite T și subgrupurile lor, precum și celule naturale ucigașe.

anticorp

Anticorpul este un termen colocvial pentru așa-numitele imunoglobuline. Acesta este un grup mare de proteine ​​speciale care alcătuiesc sistemul imunitar după contactul cu agenții patogeni sau constituenții acestora. Imunoglobulinele sunt produse de limfocitele B.

limfocitele B

B limfocitele (celulele B pe scurt) sunt un grup specific de celule albe din sânge numite leucocite. În sistemul imunitar, ele joacă un rol central, deoarece acestea sunt implicate, pe de o parte, în detectarea germenilor și substanțelor străine și, pe de altă parte, la formarea de anticorpi. Ca toate celelalte celule, limfocitele B sunt produse de celule stem din măduva osoasă. În procesul de dezvoltare de la celula stem la limfocitele B producătoare de anticorpi, o mare varietate de defecte genetice poate provoca diverse boli. Două exemple sunt limfomul non-Hodgkin de celule B și leucemia limfoblastică de celule B.

limfocitele T

T limfocitele T (numite și celulele T) sunt un alt subgrup al celulelor albe din sânge numite leucocite. Aceste celule de aparare sunt de asemenea formate în măduva osoasă și, asemenea celulelor B, aparțin sistemului de apărare dobândit. "Formarea" lor reală trăiește în timus, de exemplu, pentru combaterea infecțiilor fungice sau a infecțiilor virale. În acest scop, limfocitele T controlează membranele celulare ale celulelor. Cu toate acestea, limfocitele T nu sunt capabile să detecteze independent agenții patogeni. Pentru aceasta depind de celule care prezintă antigen prezent, cum ar fi limfocitele B. Odată ce aceste celule prezintă agenți patogeni, limfocitele T devin active.

Celulele T-helper

Un subgrup de limfocite T sunt celule T helper. Ei recunosc antigenii prezentați și decid dacă trebuie să fie activat propriul sistem de apărare al organismului. În acest caz, celulele T helper transmit informații celulelor ucigașe prin așa-numitele receptori. Acestea distrug celulele infectate sau deteriorate.

Celulele T-supresoare

Un alt subgrup important al limfocitelor T sunt celulele supresoare T. Acestea suprimă sistemul imunitar activ după controlul reușit al agenților patogeni. Acest lucru previne reacțiile imune excesive împotriva țesutului corporal sănătos (așa-numitele reacții autoimune).

Celulele T de memorie

Celulele de memorie T apar de asemenea limfocitelor T. Acestea au un efect preventiv prin stocarea informațiilor despre agenții patogeni care sunt controlați. De îndată ce același agent patogen reintră în organism, "cunoștințele" celulelor de memorie T permit măsuri rapide de apărare. Adesea, acest lucru se întâmplă atât de repede încât nu se observă o infecție.

fagocite

Fagocitele sunt celule specializate ale sistemului imunitar, numite și fagocite sau macrofage. Acestea aparțin sistemului de apărare înnăscut. Componentele pentru îngrășăminte încorporează corpuri străine identificate, cum ar fi agenții patogeni sau resturile celulare, și le degradează. Fagocitele, cum ar fi limfocitele B și T, aparțin celulelor albe din sânge, leucocitelor.Subtipuri de leucocite precursoare celulelor imune, cum ar fi monocite (care se transformă în macrofage) și granulocite (care pot fi la rândul lor împărțite în trei subgrupuri).

Celulele ucigașe naturale

Celulele ucigase naturale sunt un alt subgrup de celule albe din sânge care nu aparțin nici grupului B, nici grupului de limfocite T. La fel ca celulele de curățare, ele fac parte din sistemul imunitar înnăscut. Celulele ucigase naturale au numele lor, deoarece pot declanșa moartea celulară programată a acestor celule, în special în celulele infectate sau degenerate (cancerul). Medicii se referă la moartea celulară programată ca apoptoză.

frecvență

Din fericire, deficiențele imune primare sunt foarte rare. La 10.000 de nașteri, există aproximativ un caz de deficiență imună congenitală. Aproximativ 100.000 de persoane locuiesc în prezent în Germania cu un PID. Aproximativ 70% din cazuri sunt imunodeficiențe cu o lipsă de anticorpi.

Deoarece numărul total de pacienți sa răspândit în mai mult de 300 de diagnostice, multe dintre imunodeficiențele primare dintre bolile rare, boli orfane.

simptome

Simptomele imunodeficiențelor primare pot fi foarte diferite. Aceasta depinde în principal de tipul și gravitatea deficitului imunitar. În cazul imunodeficiențelor severe, primele simptome apar adesea în primele săptămâni și luni după naștere. În cazul bolilor imune congenitale mai ușoare, simptomele pot fi inițial mascate de așa-numita protecție a mamei și alăptării. Cuiburile sunt protejate de imunoglobuline care sunt transmise prin placentă la embrion în timpul sarcinii și nașterii. La alăptare, anticorpii materni, de asemenea, trec la copil. Cu laptele mamei, protecția cuiburilor este, prin urmare, susținută pozitiv. În plus, există deficiențe imune care apar doar în cursul pubertății sau la adulții tineri până la vârsta de 25 de ani pentru prima dată.

Semne de avertizare pentru imunodeficiențe primare

Dincolo de simptomele imunodeficiențelor primare multifare - și astfel uneori foarte greu de recunoscut - există cel puțin o serie de semne de avertizare care sugerează o imunodeficiență inerentă suspectată:

  • Imunodeficiențe primare în rude de gradul întâi (părinți sau frați)
  • Sensibilitate crescută la infecții severe: 2 sau mai multe cazuri de meningită, inflamație osoasă, pneumonie, artrită, sepsis sau sinuzită în fiecare an.
  • Mai mult de 8 infecții purulente ale urechii medii pe an
  • Ineficacitatea terapiilor cu antibiotice pe o perioadă mai mare de 2 luni
  • Complicații după vaccinare cu vaccinuri de viață, cum ar fi rotavirusul
  • Lipsa de prosperare fără altă cauză identificabilă
  • Boala epidermică și mucoasa, cum sunt infecțiile fungice ale pielii persistente sau dermatita (eritemul) la nou-născuți și sugari
  • Diaree cronică.

cauze

Imunodeficiențele primare sunt înnăscute, astfel încât cauza se află într-un material genetic defectuos. Cum apar aceste defecte de ADN este inexplicabilă. Organizația Mondială a Sănătății OMS divizează defectele imune primare în 8 grupe în funcție de cauzele lor:

  1. Imunodeficiențe combinate care implică mai multe părți ale sistemului imunitar
  2. Imunodeficiențe, care sunt în principal caracterizate de o deficiență de anticorpi
  3. Imunodeficiențe asociate cu limfocitele T defecte
  4. Alte sindroame de imunodeficiență bine definite
  5. Imunodeficiențe cu boală limfoproliferativă
  6. Imunodeficiențe asociate sau consecințe ale unei alte boli
  7. Komplementdefekte
  8. Defecte ale granulocitelor și macrofagelor

diagnostic

Diagnosticul majorității imunodeficiențelor primare este dificil și adesea numai după mai multe luni sau ani. Acest lucru este în primul rând pentru că simptomele sunt, de obicei, foarte nespecifice. Infecțiile grave repetate (vezi semnele de avertizare) pot sugera suspiciune. Cu toate acestea, multe deficiente imune sunt atat de rare, incat medicii nu stiu cu greu aceste boli rare. Pentru infecțiile severe recurente și alte semne de avertizare, diagnosticul ar trebui să fie, așadar, într-un centru pentru tulburări imune.

tratament

Tratamentul imunodeficiențelor primare este în principal medicamentat și depinde de tipul și severitatea deficitului imunitar.

Terapia medicală acută și profilaxia medicamentoasă

În cazul imunodeficiențelor scăzute, poate fi suficientă tratarea infecțiilor acute cu antibiotice, medicamente antivirale sau antifungice, ca și în cazul unei persoane sănătoase. În plus, copiii cu deficiențe imune slabe primesc de obicei aceste medicamente pe o bază permanentă pentru a preveni mai bine infecțiile potențiale.

Terapia de substituție de anticorpi

Multe deficiențe imune provoacă o lipsă de anticorpi. Aceste imunoglobuline pot fi înlocuite cu o terapie medicamentoasă. În funcție de tipul de anticorp, acestea se injectează sub piele la intervale regulate sau se administrează sub formă de perfuzie. În general, tratamentul de înlocuire a anticorpilor este necesar pentru viață.

celule stem

Pentru anumite deficiente imune severe, transplantul de celule stem poate fi medicamentul de alegere. În această procedură, celulele stem din măduva osoasă sunt transferate de la donatori sănătoși.Această opțiune terapeutică este departe de a fi disponibilă tuturor celor afectați. Acest lucru are mai multe motive. În primul rând, nu toate formele de imunodeficiențe primare pot fi tratate cu transplant de celule stem. Apoi, copiii sau adolescenții trebuie să se afle într-o stare de sănătate care să permită procedura de transplantare dificilă. În plus, trebuie găsit un donator al cărui celule stem se potrivesc cu pacientul. Prin urmare, decizia privind posibilitatea, beneficiile și riscurile unui transplant de celule stem nu poate fi făcută decât individual.

Gene Therapy

Abordările genetice privind tratamentul imunodeficiențelor primare sunt în prezent încă într-o etapă experimentală. Experimentele urmăresc să înlocuiască partea defectă a materialului genetic cu gene sănătoase pentru celulele de apărare.

prognoză

O prognoză generală a imunodeficiențelor primare nu este posibilă având în vedere diversitatea bolilor. Practic, cu toate acestea, cu cât sunt mai mari șansele de supraviețuire, cu atât mai devreme se face diagnosticul și se inițiază tratamentul. Soarele poate fi multe forme de deficit de anticorpi cu imunoglobuline și să le trateze că speranța de viață similare cu cele ale oamenilor sănătoși.

profilaxie

Deoarece imunodeficiențele primare sunt înnăscute, aceste boli nu pot fi prevenite în condiții de siguranță.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: