Neurofibromatoza de tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 (nf2) este o boal─â ereditar─â ├«n care se formeaz─â tumori ├«n sistemul nervos central. Afla╚Ťi mai multe despre asta!

Neurofibromatoza de tip 2

Tipul 2 neurofibromatoza (NF2) este un tip ErbNeurofibromatose 2, ├«n care forma tumori ale sistemului nervos central (creierul ╚Öi m─âduva spin─ârii). Nervul auditiv este afectat ├«n special. NF2, cum ar fi neurofibromatoza de tip 1, apar╚Ťine a╚Öa-numitelor boli de phakomatosis, care afecteaz─â ├«n principal pielea ╚Öi sistemul nervos.

Codurile ICD pentru aceast─â boal─â: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel interna╚Ťional. Acestea sunt g─âsite de ex. ├«n scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate. Q85C47D33

Prezentare general─â a produselor

Neurofibromatoza de tip 2

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea ╚Öi diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Neurofibromatoza de tip 2: descriere

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este o boal─â ereditar─â rar─â. Spre deosebire de tipul neurofibromatoza 1 (boala NF1, Recklinghausen), ├«n care varia╚Ťiile de-a lungul sistemului nervos periferic ╚Öi asupra pielii apar in NF2 este sistemul nervos central, ├«n primul r├ónd, c─â este creierul ╚Öi m─âduva spin─ârii implicate.

Caracteristica neurofibromatozei tip 2 este formarea de tumori benigne, care sunt localizate in creier si in zona maduvei spinarii. Cel mai frecvent se dezvolt─â pe nervul opt cranial, nervul auditiv ╚Öi de echilibru. ├Än plus fa╚Ť─â de formarea tumorilor, exist─â adesea o modificare patologic─â a cristalinului (cataracta posterioar─â subcapsular─â).

Neurofibromatoza de tip 2 este o boal─â rar─â: una din 40.000 de persoane este afectat─â. Astfel, este, de asemenea, mult mai pu╚Ťin cunoscut dec├ót NF1, care afecteaz─â unul din 3.000 de persoane. Cu toate acestea, neurofibromatoza de tip 2 este adesea descoperit─â doar la maturitate, deoarece simptomele apar relativ t├órziu.

Neurofibromatoza de tip 2: simptome

Neurofibromatoza de tip 2 produce multe simptome. Simptomele depind ├«n principal de dimensiunea ╚Öi localizarea tumorilor respective. Spre deosebire de neurofibromatoza de tip 1, a c─ârei debut ├«ncepe adesea ├«nainte sau ├«n timpul pubert─â╚Ťii, primele simptome de neurofibromatoz─â de tip 2 nu apar adesea p├ón─â la maturitate.

La majoritatea pacien╚Ťilor se formeaz─â tumori bilaterale de-a lungul nervilor auditivi (neuromas acustic), care pot afecta auzul ╚Öi sim╚Ťul echilibrului, adesea ├«nso╚Ťite de tinitus (zgomotul urechii).

Tumorile tumorilor de tip 2 neurofibromatoz─â se pot dezvolta ╚Öi pe alte nervuri cerebrale ╚Öi declan╚Öeaz─â deficite neurologice (de exemplu, paralizia cordului vocal). Cei mai mul╚Ťi oameni dezvolt─â, de asemenea, cataracta ca tineri, o ├«nclinare a lentilei ochiului. Chiar ╚Öi mici tumori ale pielii pot ap─ârea; cu toate acestea, lipsesc alte simptome tipice de piele ale neurofibromatozelor de tip 1 (cum ar fi pete caf├ę-au-lait sau freckling).

complica╚Ťii

Tumorile caracteristice neurofibromatozei de tip 2 distrug diferite structuri nervoase pe termen lung ├«n zona creierului ╚Öi a m─âduvei spin─ârii. Astfel, ├«n func╚Ťie de localizarea tumorilor, pot ap─ârea diverse complica╚Ťii ╚Öi daune cauzate:

  • Audierea daunelor la punctul de surzenie
  • Paralizia nervului facial (paralizia facial─â)
  • Disfagia (disfagie)
  • Paralizia cordului vocal (paralizie recurent─â)

Complica╚Ťiile neurofibromatozei de tip 2 depind de care sunt afecta╚Ťi nervii creierului. ├Än timp ce implicarea frecvent─â a celui de-al optulea nerv cerebral afecteaz─â ├«n principal auzul ╚Öi echilibrul, disfagia este cauzat─â, de obicei, de o tumoare pe al nou─âlea nerv cerebral. ├Än multe cazuri, cu toate acestea, aceste complica╚Ťii ale neurofibromatozei tip 2 pot fi anticipate dac─â tumorile ├«n cauz─â sunt detectate ╚Öi eliminate ├«n timp util.

Neurofibromatoza de tip 2: cauze și factori de risc

Neurofibromatoza de tip 2 este o boal─â ereditar─â. Cauza este o muta╚Ťie a unei gene anume, gena NF2, care este localizat─â pe cromozomul 22 la om. Aceast─â gena con╚Ťine "planul" pentru o protein─â special─â: Schwannomin, deseori denumit Merlin (proteina Moesin-Ezrin-Radixin-Like).

Schwannomina este o așa-numită proteină supresoare tumorală. Printre altele, reglementează creșterea așa-numitelor celule Schwann, care au rolul de a înfășura și izola fibrele nervoase. Dacă gena NF2 este deteriorată, celulele Schwann se pot multiplica necontrolat și pot crește în tumori. Tumorile se formează pe nervi - așa-numitele schwannomas.

Cele mai multe tumori ale NF2, inclusiv akusitcus neuromas, sunt schwannomas. Alte tipuri de tumori - cum ar fi neurofibromurile tipice NF1 ╚Öi meningioamele (tumorile meningelor) - pot ap─ârea, dar sunt mai pu╚Ťin frecvente.

Neurofibromatoza de tip 2: examinări și diagnostice

Diagnosticul neurofibromatozei de tip 2 se bazează pe diferite criterii clinice. Dacă se aplică unul dintre aceste două criterii, se vorbește despre NF2:

  • tumori bilaterale asupra nervilor auditivi ╚Öi ai echilibrului
  • un p─ârinte sau un frate / sor─â cu un NF2 ╚Öi fie a) o tumoare unilateral─â pe nervul auditiv, sau b) un neurofibromul, meningiom, gliom, neurinom sau c) o cataract─â (opacifierea cristalinului ochiului)

O alt─â combina╚Ťie de diferite criterii - cum ar fi o singur─â tumoare pe nervul auditiv, opacitatea cristalinului sau mai multe tumori tipice ├«nainte de v├órsta de 30 - cre╚Öte probabilitatea de neurofibromatoza tip secund─â

La ├«nceputul diagnosticului este anamneza: medicul ├«ntreab─â despre simptomele existente (cum ar fi ame╚Ťeli, pierderea sau vedere ├«nce╚Ťo╚Öat─â de auz), ╚Öi dup─â boala corespunz─âtoare ├«n familie. Privind suspiciunea de neurofibromatoza de tip 2, el examineaz─â ochii, pielea, urechile ╚Öi, dac─â este necesar un examen neurologic. Sunt probleme de auz, o pierdere de auz brusc─â sau tinitus, primul simptom, un test de auz (audiograma) este efectuat─â - astfel ├«nc├ót medicul poate evalua cu exactitate afectarea auzului.

Pentru a face tumorile care apar in neurofibromatoza de tip 2 ├«n zona creierului ╚Öi m─âduvei spin─ârii vizibile, diverse metode imagistice, in special tomografie computerizata (CT) si imagistica prin rezonanta magnetica (MRI) sunt adecvate. Cu aceste studii, de exemplu, imagini transversale ale regiunii capului poate face ╚Öi - eventual sus╚Ťinute de medii de contrast - reprezint─â modific─âri, cum ar fi schwannomas ╚Öi neurofibromas.

Neurofibromatoza de tip 2: tratament

Neurofibromatoza de tip 2 este o boal─â ereditar─â pentru care nu exist─â terapie cauzal─â. Op╚Ťiunile de tratament se limiteaz─â la detectarea tumorilor ├«n timp util ╚Öi la operare. Unele simptome pot fi tratate - de exemplu, cataracta poate fi tratata prin opera╚Ťii de ochi, care este adesea ├«nso╚Ťit─â de neurofibromatoza de tip a doua

Op╚Ťiunile de tratament se bazeaz─â astfel pe expresia individual─â a bolii. Exist─â, de asemenea, o serie de grupuri de auto-ajutor, persoanele fizice pot ajuta s─â se ocupe cu posibile consecin╚Ťe, cum ar fi surditate sau paralizia nervului facial.

Citi╚Ťi mai multe despre investiga╚Ťii

  • RMN
  • Examen neurologic
  • perimetrie

Neurofibromatoza tip 2: Cursul bolii și prognosticul

Prognoza depinde foarte mult de evolu╚Ťia neurofibromatozei de tip 2. ├Än multe cazuri, este posibil pentru a elimina tumorile tipice, cum ar fi neuroma acustice ╚Öi a evita consecin╚Ťe grave, dar acest lucru nu este ├«ntotdeauna de succes. Nu se poate exclude faptul c─â tumorile operate recurente (recuren╚Ťe).

Pentru rudele apropiate, cum ar fi copiii celor afecta╚Ťi, verific─ârile regulate sunt utile. Ave╚Ťi un risc crescut de ├«mboln─âvire. Cu c├ót sunt descoperite mai devreme tumorile posibile ├«n creier ╚Öi m─âduva spin─ârii, cu at├ót este mai bine terapiaNeurofibromatoza de tip 2 plan.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: