Neurofibromatoza de tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 (nf2) este o boală ereditară în care se formează tumori în sistemul nervos central. Aflați mai multe despre asta!

Neurofibromatoza de tip 2

Tipul 2 neurofibromatoza (NF2) este un tip ErbNeurofibromatose 2, în care forma tumori ale sistemului nervos central (creierul și măduva spinării). Nervul auditiv este afectat în special. NF2, cum ar fi neurofibromatoza de tip 1, aparține așa-numitelor boli de phakomatosis, care afectează în principal pielea și sistemul nervos.

Codurile ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel internațional. Acestea sunt găsite de ex. în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate. Q85C47D33

Prezentare generală a produselor

Neurofibromatoza de tip 2

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea și diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Neurofibromatoza de tip 2: descriere

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este o boală ereditară rară. Spre deosebire de tipul neurofibromatoza 1 (boala NF1, Recklinghausen), în care variațiile de-a lungul sistemului nervos periferic și asupra pielii apar in NF2 este sistemul nervos central, în primul rând, că este creierul și măduva spinării implicate.

Caracteristica neurofibromatozei tip 2 este formarea de tumori benigne, care sunt localizate in creier si in zona maduvei spinarii. Cel mai frecvent se dezvoltă pe nervul opt cranial, nervul auditiv și de echilibru. În plus față de formarea tumorilor, există adesea o modificare patologică a cristalinului (cataracta posterioară subcapsulară).

Neurofibromatoza de tip 2 este o boală rară: una din 40.000 de persoane este afectată. Astfel, este, de asemenea, mult mai puțin cunoscut decât NF1, care afectează unul din 3.000 de persoane. Cu toate acestea, neurofibromatoza de tip 2 este adesea descoperită doar la maturitate, deoarece simptomele apar relativ târziu.

Neurofibromatoza de tip 2: simptome

Neurofibromatoza de tip 2 produce multe simptome. Simptomele depind în principal de dimensiunea și localizarea tumorilor respective. Spre deosebire de neurofibromatoza de tip 1, a cărei debut începe adesea înainte sau în timpul pubertății, primele simptome de neurofibromatoză de tip 2 nu apar adesea până la maturitate.

La majoritatea pacienților se formează tumori bilaterale de-a lungul nervilor auditivi (neuromas acustic), care pot afecta auzul și simțul echilibrului, adesea însoțite de tinitus (zgomotul urechii).

Tumorile tumorilor de tip 2 neurofibromatoză se pot dezvolta și pe alte nervuri cerebrale și declanșează deficite neurologice (de exemplu, paralizia cordului vocal). Cei mai mulți oameni dezvoltă, de asemenea, cataracta ca tineri, o înclinare a lentilei ochiului. Chiar și mici tumori ale pielii pot apărea; cu toate acestea, lipsesc alte simptome tipice de piele ale neurofibromatozelor de tip 1 (cum ar fi pete café-au-lait sau freckling).

complicații

Tumorile caracteristice neurofibromatozei de tip 2 distrug diferite structuri nervoase pe termen lung în zona creierului și a măduvei spinării. Astfel, în funcție de localizarea tumorilor, pot apărea diverse complicații și daune cauzate:

  • Audierea daunelor la punctul de surzenie
  • Paralizia nervului facial (paralizia facială)
  • Disfagia (disfagie)
  • Paralizia cordului vocal (paralizie recurentă)

Complicațiile neurofibromatozei de tip 2 depind de care sunt afectați nervii creierului. În timp ce implicarea frecventă a celui de-al optulea nerv cerebral afectează în principal auzul și echilibrul, disfagia este cauzată, de obicei, de o tumoare pe al nouălea nerv cerebral. În multe cazuri, cu toate acestea, aceste complicații ale neurofibromatozei tip 2 pot fi anticipate dacă tumorile în cauză sunt detectate și eliminate în timp util.

Neurofibromatoza de tip 2: cauze și factori de risc

Neurofibromatoza de tip 2 este o boală ereditară. Cauza este o mutație a unei gene anume, gena NF2, care este localizată pe cromozomul 22 la om. Această gena conține "planul" pentru o proteină specială: Schwannomin, deseori denumit Merlin (proteina Moesin-Ezrin-Radixin-Like).

Schwannomina este o așa-numită proteină supresoare tumorală. Printre altele, reglementează creșterea așa-numitelor celule Schwann, care au rolul de a înfășura și izola fibrele nervoase. Dacă gena NF2 este deteriorată, celulele Schwann se pot multiplica necontrolat și pot crește în tumori. Tumorile se formează pe nervi - așa-numitele schwannomas.

Cele mai multe tumori ale NF2, inclusiv akusitcus neuromas, sunt schwannomas. Alte tipuri de tumori - cum ar fi neurofibromurile tipice NF1 și meningioamele (tumorile meningelor) - pot apărea, dar sunt mai puțin frecvente.

Neurofibromatoza de tip 2: examinări și diagnostice

Diagnosticul neurofibromatozei de tip 2 se bazează pe diferite criterii clinice. Dacă se aplică unul dintre aceste două criterii, se vorbește despre NF2:

  • tumori bilaterale asupra nervilor auditivi și ai echilibrului
  • un părinte sau un frate / soră cu un NF2 și fie a) o tumoare unilaterală pe nervul auditiv, sau b) un neurofibromul, meningiom, gliom, neurinom sau c) o cataractă (opacifierea cristalinului ochiului)

O altă combinație de diferite criterii - cum ar fi o singură tumoare pe nervul auditiv, opacitatea cristalinului sau mai multe tumori tipice înainte de vârsta de 30 - crește probabilitatea de neurofibromatoza tip secundă

La începutul diagnosticului este anamneza: medicul întreabă despre simptomele existente (cum ar fi amețeli, pierderea sau vedere încețoșată de auz), și după boala corespunzătoare în familie. Privind suspiciunea de neurofibromatoza de tip 2, el examinează ochii, pielea, urechile și, dacă este necesar un examen neurologic. Sunt probleme de auz, o pierdere de auz bruscă sau tinitus, primul simptom, un test de auz (audiograma) este efectuată - astfel încât medicul poate evalua cu exactitate afectarea auzului.

Pentru a face tumorile care apar in neurofibromatoza de tip 2 în zona creierului și măduvei spinării vizibile, diverse metode imagistice, in special tomografie computerizata (CT) si imagistica prin rezonanta magnetica (MRI) sunt adecvate. Cu aceste studii, de exemplu, imagini transversale ale regiunii capului poate face și - eventual susținute de medii de contrast - reprezintă modificări, cum ar fi schwannomas și neurofibromas.

Neurofibromatoza de tip 2: tratament

Neurofibromatoza de tip 2 este o boală ereditară pentru care nu există terapie cauzală. Opțiunile de tratament se limitează la detectarea tumorilor în timp util și la operare. Unele simptome pot fi tratate - de exemplu, cataracta poate fi tratata prin operații de ochi, care este adesea însoțită de neurofibromatoza de tip a doua

Opțiunile de tratament se bazează astfel pe expresia individuală a bolii. Există, de asemenea, o serie de grupuri de auto-ajutor, persoanele fizice pot ajuta să se ocupe cu posibile consecințe, cum ar fi surditate sau paralizia nervului facial.

Citiți mai multe despre investigații

  • RMN
  • Examen neurologic
  • perimetrie

Neurofibromatoza tip 2: Cursul bolii și prognosticul

Prognoza depinde foarte mult de evoluția neurofibromatozei de tip 2. În multe cazuri, este posibil pentru a elimina tumorile tipice, cum ar fi neuroma acustice și a evita consecințe grave, dar acest lucru nu este întotdeauna de succes. Nu se poate exclude faptul că tumorile operate recurente (recurențe).

Pentru rudele apropiate, cum ar fi copiii celor afectați, verificările regulate sunt utile. Aveți un risc crescut de îmbolnăvire. Cu cât sunt descoperite mai devreme tumorile posibile în creier și măduva spinării, cu atât este mai bine terapiaNeurofibromatoza de tip 2 plan.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: