Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen este o boal─â ereditar─â care afecteaz─â ├«n special pielea ╚Öi sistemul nervos. Afla╚Ťi mai multe despre acest subiect aici!

Morbus recklinghausen

Boala Recklinghausen (neurofibromatoza tip 1) este o boal─â ereditar─â, sistemele de organe diferite, dar mai ales pielea ╚Öi afecteaz─â sistemul nervos. ├Än plus fa╚Ť─â de neurofibromatoza de tip 1 (NF1), care este, de asemenea, numita boala Recklinghausen dup─â descoperitorul ei Friedrich Daniel von Recklinghausen, medicii distinge o forma mai progresiva, neurofibromatoza tip a doua

Codurile ICD pentru aceast─â boal─â: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel interna╚Ťional. Acestea sunt g─âsite de ex. ├«n scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate. Q85C47D33

Prezentare general─â a produselor

Morbus Recklinghausen

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea ╚Öi diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Morbus Recklinghausen: descriere

Morbus Recklinghausen (neurofibromatoza de tip 1, scurt NF1) este o boal─â genetic─â. Doctorii le num─âr─â printre a╚Öa-numitele phakomatoses. Aceasta se refer─â la imaginile clinice care sunt asociate cu formarea anumitor tumori - benigne - ├«n special ale pielii ╚Öi ale sistemului nervos. ├Än plus, boala lui Recklinghausen provoac─â, de asemenea, modific─âri at├ót ├«n ÔÇőÔÇőoase, c├ót ╚Öi ├«n vasele pielii, ochilor ╚Öi creierului.

Primele simptome de neurofibromatoza de tip 1 apar, de obicei, în timpul sau după pubertate, simptome neurologice de multe ori se dezvolta numai după vârsta de 40 de ani. Boala progresează încet, nu este posibil un tratament cauzal. Cu toate acestea, unele plângeri legate de boala lui Recklinghausen pot fi ameliorate prin terapii adecvate.

Aproximativ unul din fiecare 3.000 de persoane din Germania sufer─â de boala New Receptlinghausen ├«n fiecare an. ├Än timp ce forma mo╚Ötenit─â de NF1 nu se produce ├«n func╚Ťie de sex, boala afecteaza barbatii de doua ori mai des atunci c├ónd este cauzat─â de o modificare spontan─â ├«n materialul genetic.

Morbus Recklinghausen: Simptome

Un simptom deosebit de caracteristic al bolii Recklinghausen este formarea de noduli cutanari, care pot fi izola╚Ťi la ├«nceput ╚Öi mai t├órziu numero╚Öi. Aceste a╚Öa-numite neurofibroame cutanate apar de-a lungul nervilor care traverseaz─â pielea. Acestea apar, de obicei, ca noduli de piele largi sau tulpina╚Ťi pe ├«ntreg corpul, trunchiul fiind afectat ├«n mod deosebit. Neurofibromurile cutanate pot fi pe suprafa╚Ť─â sau palpabile ├«n ╚Ťesutul subcutanat.

├Än plus fa╚Ť─â de neurofibromas cutanate ├«ntotdeauna benigne la boala numita Recklinghausen neurofibromas plexiform sunt o marca de tip neurofibromatoza 1. adesea alungite, tumorile vierme provin din ramurile nervului periferic mari din care reprezint─â aproximativ pentru deplasarea bra╚Ťelor ╚Öi picioarelor, de exemplu, a nervului sciatic. Spre deosebire de noduli pe piele cutanate care apar ├«n timpul maturitate, neurofibroamele plexiform sunt adesea prezente de la nastere. ├Än cinci p├ón─â la zece procente din cazuri, neurofibromurile plexiforme se degenereaz─â ├«n tumori maligne.

O alt─â indica╚Ťie a bolii lui Recklinghausen sunt anumite semne de pigmentare pe piele, care sunt denumite ╚Öi pete caf├ę-au-lait. Aceste pete pigmentare pot ap─ârea, de asemenea, la persoanele s─ân─âtoase, dar ele sunt, de obicei, mai mari ╚Öi mai numeroase la neurofibromatoza de tip 1. ├Än special ├«n regiunea axilar─â ╚Öi ├«n bar se g─âsesc adesea ├«ngr─âm─âdit ╚Öi aminti╚Ťi-v─â apari╚Ťia pistruilor, motiv pentru care medicii se refera la acest fenomen in boala Recklinghausen ca ÔÇ×frecklingÔÇť (pistrui englez─â. Pistrui =).

Tumorile superficiale ale pielii in boala Recklinghausen, de obicei, nu cauzeaza probleme de sanatate, dar ele pot percepe mult de aspectele cosmetice ├«n cauz─â. ├Än schimb, numesc pl├óngeri plexiform neurofibroame cum ar fi amor╚Ťeal─â, rareori, paralitic atunci c├ónd - afecteaz─â nervii corespunz─âtoare din pozi╚Ťia sa - ├«n func╚Ťie de m─ârimea ╚Öi de relaxare.

Pe l├óng─â simptomele caracteristice ale pielii ╚Öi ale nervilor, pot ap─ârea urm─âtoarele afec╚Ťiuni suplimentare ├«n boala Recklinghausen:

  • Modific─âri osoase: chisturi osoase, fracturi osoase, adeziuni sau deformarea corpurilor vertebrale, deformarea oaselor craniului, curbura a coloanei vertebrale (scolioza)
  • Modific─âri oculare: tumori de-a lungul nervului optic si viziunea legate de deficien╚Ťe, mici modific─âri, rotunjite galben-brun a irisului (numite noduli Lisch)
  • ├«nceputul debutului la pubertate
  • Tumorile meduliei suprarenale (feocromocitom)
  • Anomalii ale vaselor de s├ónge

├Än unele cazuri, ├«n boala lui Recklinghausen, inteligen╚Ťa poate fi redus─â.

Complica╚Ťiile bolii lui Recklinghausen

Boala lui Recklinghausen poate duce la probleme de ├«nv─â╚Ťare din cauza modific─ârilor sistemului nervos la copii. Este, de asemenea, posibil ca abilit─â╚Ťile lor motorii ╚Öi lingvistice s─â se dezvolte mai lent. ├Än cinci p├ón─â la zece la sut─â, neurofibromurile plexiforme pot deveni canceroase ╚Öi canceroase.

Alte complica╚Ťii care apar ├«n contextul bolii Recklinghausen, de obicei cauzate de comorbidit─â╚Ťi ╚Öi apoi depind de sistemul de organe este afectat.

Morbus Recklinghausen: cauze și factori de risc

Cauza Morbus Recklinghausen se afl─â ├«n genele. Ori p─ârin╚Ťii mo╚Ötenesc neurofibromatoza de tip 1 la descenden╚Ťii acestora, dar pana la 50 la suta din cazuri, este cauzat─â de modific─âri spontane ├«n materialul genetic (a╚Öa-numita muta╚Ťie spontan─â).

Gena, pe care muta╚Ťia este ├«n mod normal prevede formarea unei proteine ÔÇőÔÇőparticulare (neurofi). Acest lucru este esen╚Ťial ├«n suprimarea dezvolt─ârii anumitor tumori (supresoare tumorale). Prin defectului genei, efectul protector al Neurofibromins omis, astfel ├«nc├ót pot ap─ârea cre╚Öterile caracteristice ale tipului neurofibromatoza 1.

Morbus Recklinghausen: examinări și diagnostice

Pentru a face diagnosticul de boala Recklinghausen, medicul cere pacientului o examinare atentă a istoricului medical (anamneza). Ia boala in familie îngrămădit asupra acestei oferă deja un indiciu important pentru medic. Leziunile tipice de piele ale neurofibromatozei tip 1 sugerează deja suspiciunea bolii. Prin urmare, medicul examinează pielea, în special, în detaliu, o examinare suplimentară a ochilor și scheletul este important pentru a determina boala Recklinghausen.

Pentru a identifica noduli pe piele ca neurofibromul, medicul indeparteaza, eventual, o mostra de tesut (biopsie) si are aceste tesut fin (histopatologie) de studiu. Tumorile care nu sunt în exterior pentru a vedea poate fi de imagistica prin rezonanta magnetica (MRI) track. Pentru diagnosticul "NF1" se aplică următoarele criterii:

  • Acesta poate fi g─âsit ╚Öase sau mai multe pete cafe-au-lait, cu o dimensiune de cel pu╚Ťin cinci milimetri ├«n diametru (la pacien╚Ťi ├«nainte de pubertate) sau 15 milimetri la adul╚Ťi.
  • Exist─â dou─â sau mai multe neurofibre cutanate sau un neurofibrom plexiform.
  • ├Äntr-o examinare ocular─â, medicul recunoa╚Öte dou─â sau mai multe noduli Lisch pe iris.
  • Exist─â o tumoare a nervului optic (gliom optic).
  • ├Än axil─â ╚Öi inghinal─â poate vedea o pigmentare a pielii cum ar fi pistrui ( ÔÇ×frecklingÔÇť).
  • Este cunoscut faptul c─â rudele de gradul ├«nt├ói care sufer─â de boala Recklinghausen.
  • La examinarea scheletului, exist─â anumite modific─âri osoase, cum ar fi craniul, vertebrele sau ├«n oasele lungi (de exemplu, chisturi osoase).

În cazul în care două sau mai multe dintre criteriile specificate, diagnosticul bolii Recklinghausen este bine stabilit.

Morbus Recklinghausen: Tratament

Din moment ce Morbus Recklinghausen este o boal─â ereditar─â, p├ón─â acum nu exist─â terapie cauzal─â. Este posibil, cu toate acestea, pentru ameliorarea simptomelor de neurofibromatoza tip 1, de exemplu, sunt cauza disconfort sau deosebit de stresant neurofibromas cosmetic, s─â fie ├«ndep─ârtat chirurgical. Alte op╚Ťiuni de tratament depind de tipul de simptome.

Citi╚Ťi mai multe despre investiga╚Ťii

  • RMN
  • Examen neurologic
  • perimetrie

Morbus Recklinghausen: boală și prognostic

Prognosticul în boala Recklinghausen depinde în mare măsură de cursul individual al bolii. boala este limitata la leziunile pielii, boala este în general favorabil. Prognosticul se agravează atunci când tumorile maligne se dezvoltă din neurofibromurile plexiforme. În acest caz - ca toate cazurile de cancer - un timp mai devreme de tratament pentru restul Morbus Recklinghausen crucială.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: