Morbus meulengracht

Morbus meulengracht este o tulburare metabolică înnăscută. Citiți tot despre semnele tipice - și ce influență are dieta!

Morbus meulengracht

Morbus Meulengracht (Gilbert-Meulengracht, sindromul Gilbert-Meulengracht) este o tulburare metabolică congenitală, inofensivă. Activitatea redusă a unei enzime de pigment roșii din sânge este insuficient redusă. Ochii pot deveni galbeni, uneori apar dureri de cap și oboseală. Pacienții trebuie să acorde atenție câtorva lucruri pentru a ușura metabolismul. Citiți toate despre cauzele, simptomele și opțiunile de tratament ale Morbus Meulengracht.

Codurile ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel internațional. Acestea sunt găsite de ex. în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate. E80

Prezentare generală a produselor

Morbus Meulengracht

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea și diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Morbus Meulengracht: descriere

"Morbus" este un termen latin care înseamnă "boală". „Meulengracht“ Numele vine de la medicul danez Jens Einar Meulengracht, care a contribuit în mod semnificativ la studiul de tulburări metabolice. În cazul Morbus Meulengracht, distrugerea hemoglobinei pigmentare roșie din sânge este perturbată.

Hemoglobina este localizată în celulele roșii din sânge (eritrocite). După aproximativ 120 de zile de viață, acestea sunt sortate de organism și degradate pentru a face loc celulelor sanguine proaspete. Aici, hemoglobina este eliberat si metabolizat in maduva splina, ficat si oase.

În primul rând, este în bilirubina solubilă non-apă transformat și transportat la ficat. Există o enzimă numită UDP-glucuronoziltransferază, care face ca bilirubina să fie solubilă în apă.

Bilirubina solubilă în apă intră apoi în intestin cu bila, ceea ce îi conferă culoarea gălbuie. Acolo este convertit mai departe la stercobilină maro închis și în final excretat în scaun. O anumită cantitate de bilirubină (aproximativ 20%) duce intestinul înapoi în organism, o mică parte este excretată în urină. Prin urmare, urina are culoarea galbenă.

Degradarea hemoglobinei în Morbus Meulengracht

În sindromul Gilbert, UDP-glucuronoziltransferaza este mai puțin funcțional și oferă doar aproximativ 30 la suta din munca miniere normale. Prin urmare, concentrația de bilirubină care nu este solubilă în apă crește în sânge. În acest caz, se vorbește despre o hiperbilirubinemie.

Deoarece UDP-glucuronoziltransferaza încă de lucru parțial și bilirubina insolubile în apă poate fi, de asemenea, transformată într-un mod sens giratoriu în formă solubilă în apă, această hiperbilirubinemie deține în moderare.

Important: În cazul Morbus Meulengracht ficatul nu este deteriorat. Numai activitatea enzimatică în organ este redusă. Cantitatea de bilirubina acumulată este pentru organism nici un pericol. In alte boli metabolice, cum ar fi așa-numitul Crigler-Najjar Sindromul UDP glucuronoziltransferaza este aproape complet eșuat. În acest caz, concentrația de bilirubină insolubilă în apă crește atât de mult încât consecințele pot fi severe.

Cine este afectat de Morbus Meulengracht?

Aproximativ nouă procente din populație prezintă această tulburare metabolică. Bărbații mai frecvent suferă de Morbus Meulengracht, oamenii cu piele albă sunt mai frecvent afectați decât pielea întunecată.

Morbus Meulengracht: simptome

Trăsătura principală a bolii este o îngălbenire a sclerei (acea parte a globului ocular care altfel apare alb). În cazuri rare, pielea poate deveni galbenă. Spre deosebire de multe afectiuni hepatice sau bilaterale, dar nu exista mancarimi. Simptomele apar de obicei după pubertate și sunt adesea primele și singurele semne ale Morbus Meulengracht.

Mulți dintre cei afectați, îngălbenirea ochilor are loc numai în aparență, în cazul în care ar trebui să apară anumiți factori, cum ar fi sportul sau alcool. Nu este dăunătoare, dar este o problemă cosmetică. Uneori însă există și alte simptome, cum ar fi:

  • Oboseală / oboseală
  • Cefaleea la atacurile de migrena
  • Dureri abdominale și greață
  • anorexie
  • supără

Mărimea simptomelor nu se corelează cu nivelul bilirubinei.

Morbus Meulengracht: cauză și factori de risc

Subfuncția UDP-glucuronoziltransferazei în Morbus Meulengracht este cauzată de un defect genetic. Este, prin urmare, o tulburare metabolică înnăscută. Copiii cu un părinte afectat au un risc semnificativ crescut de boală.

Anumiți factori cresc bilirubina în sânge și poate crește Meulengracht simptomele lui Crohn. Acești factori includ:

  • infecții
  • rapid
  • consumul de alcool
  • Consumul de nicotină (fumatul)
  • infecții
  • dietă foarte slabă
  • anumite medicamente
  • mai mare efort atletic

Myoglobina este o proteină din mușchi care are proprietăți similare cu hemoglobina. El furnizează mușchilor cu oxigen. Degradarea mioglobinei survine ca și în cazul hemoglobinei.În consecință, într-o degradare crescută a celulelor musculare, de exemplu în timpul efortului fizic, creșterea bilirubinei.

Efectul medicamentelor poate fi influențat

Există, de asemenea, medicamente care reduc în continuare activitatea UDP-glucuronoziltransferazei. Așa-numitele inhibitori de protează folosiți în terapia HIV sunt un exemplu în acest sens.

Uneori, agenții de medicamente persistă mai mult în organism decât se dorește datorită activității scăzute a UDP-glucuronoziltransferazei. Acest lucru poate crește efectul acestora sau poate provoca mai multe efecte secundare. Afectate aici sunt, de exemplu, următoarele medicamente:

  • colesterol, cum sunt simvastatina sau atorvastatina
  • suplimente cu conținut de estrogen, cum ar fi pilula anti-copil
  • Medicamente analgezice cum ar fi ibuprofenul, paracetamolul sau buprenorfina

Prin urmare, utilizarea anumitor medicamente ar trebui să fie întotdeauna discutată cu un medic.

Morbus Meulengracht: examinări și diagnostice

Frecvent, Morbus Meulengracht este detectat într-un test de sânge de rutină atunci când nivelul de bilirubină din sânge este ridicat. Uneori însă, persoana afectată a observat mai întâi îngălbenirea sclerei. În acest caz, trebuie consultat un medic. Acest lucru va face mai întâi o întrebare despre cursul exact de îngălbenire și alte plângeri. În urma unui examen fizic se efectuează.

Nivelul total de bilirubină din sânge trebuie să fie mai mic de 1,1 miligrame pe decilitru. Oamenii cu Morbus Meulengracht au adesea valori între două și cinci miligrame pe deciliter. Valorile mai mari indică o altă boală. De exemplu, sindromul Crigler-Najjar este adesea asociat cu niveluri de bilirubină mai mari de 20 miligrame pe mililitru. Nou-născuții au valori diferite.

Pentru a diagnostica cu claritate boala lui Meulengracht, se efectuează un test așa-numit postponție sau acid nicotinic. Ea verifică dacă nivelul de bilirubină din sânge crește după câteva zile de post sau după luarea acidului nicotinic. În unele cazuri, un test genetic molecular poate detecta defectul genetic responsabil.

Morbus Meulengracht: tratament

Din moment ce Morbus Meulengracht nu cauzeaza in multe cazuri disconfort si nu reprezinta o amenintare serioasa pentru sanatate, de obicei nu este necesara nici o terapie. În plus, cu anumite reguli de conduită, se poate menține conținutul de bilirubină în sânge scăzut.

Morbus Meulengracht: nutriție

Perioadele mai lungi de foame conduc la o creștere a bilirubinei în sânge. Prin urmare, persoanele care suferă de Morbus Meulengracht, nu ar trebui să efectueze postul. Chiar și alimentele cu conținut scăzut de grăsimi măresc conținutul de bilirubină din sânge. În caz contrar, cei afectați pot mânca în mod normal.

Alți doi factori măresc conținutul de bilirubină din Morbus Meulengracht: alcoolul și nicotina. Prin urmare, ambii stimulenți trebuie evitați.

Citiți mai multe despre investigații

  • de colectare a sângelui
  • test de sânge

Morbus Meulengracht: Curs de boală și prognoză

Morbus Meulengracht este, în majoritatea cazurilor, complet inofensiv, afectează rar doar persoanele afectate. Cu cât sunt mai mari pacienții, cu atât sunt mai puțin probabil ca aceștia să experimenteze disconfort. Adesea dispar cu totul la vârste înaintate.

Se crede că mortalitatea persoanelor cu hiperbilirubinemie scăzută nu este crescută. Unele studii sugerează că creșterea bilirubinei protejează împotriva anumitor boli pulmonare și reduce mortalitatea. Problema cosmetică care poate fi cauzată de îngălbenirea ochilor, este pentru persoanele cu Morbus Meulengracht uneori o povară.

Aceste valori de laborator sunt importante

  • bilirubina


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: