Sindromul klinefelter

Sindromul klinefelter este o boal─â genetic─â la b─ârba╚Ťi. Acestea transporta prea multe cromozomi sexuali ├«n celulele lor. Cite╚Öte totul despre asta!

Sindromul klinefelter

Sindromul Klinefelter este o boal─â genetic─â. Afecteaz─â doar b─ârba╚Ťii. Acestea transporta prea multe cromozomi sexuali ├«n celulele lor. Simptomele tipice sunt cre╚Öterea crescut─â ╚Öi infertilitatea. Sindromul Klinefelter nu este vindec─âtor. Dar exist─â diferite medicamente pentru a atenua simptomele. Citi╚Ťi tot despre sindromul Klinefelter aici!

Prezentare general─â a produselor

Sindromul Klinefelter

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea ╚Öi diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Sindromul Klinefelter: descriere

Sindromul Klinefelter este o boal─â genetic─â care afecteaz─â numai b─ârba╚Ťii. Ei au cel pu╚Ťin un a╚Öa numit cromozom sexual ├«n celulele lor. De asemenea, sindromul XXY este comun.

Sindromul Klinefelter este denumit sindrom deoarece există câteva semne ale bolii care apar simultan și sunt legate. Se mai numeste si un complex de simptome. Caracteristicile sindromului Klinefelter au fost introduse pentru prima data in 1942 de medicul american Dr. A descris Harry Klinefelter.

Sindromul Klinefelter: apari╚Ťia

Pacien╚Ťii cu Klinefelter sunt ├«ntotdeauna de sex masculin. Aproximativ un b─âiat de la 500 la 1000 de na╚Öteri vii este afectat statistic de sindromul Klinefelter. Calculele statistice sugereaz─â c─â aproximativ 80.000 de b─ârba╚Ťi din ├«ntreaga Germania sufer─â de sindromul Klinefelter. Cu doar aproximativ 5.000 de cazuri confirmate, unul suspecteaz─â un num─âr mare de cazuri nedeclarate.

Sindromul Klinefelter este cea mai frecvent─â abera╚Ťie cromozomial─â (abera╚Ťia cromozomilor masculi) ╚Öi cea mai frecvent─â cauz─â genetic─â a infertilit─â╚Ťii masculine.

Sindromul Klinefelter: simptome

Sindromul Klinefelter este individual diferit pronun╚Ťat ╚Öi poate afecta multe sisteme de organe diferite. Cea mai mare parte a copilariei oamenilor afectati este inconfundabila. ├Än acest timp simptomele pot ap─ârea ca:

  • dezvoltarea lingvistic─â ╚Öi motorizat─â ├«nt├órziat─â
  • Dificult─â╚Ťi de ├«nv─â╚Ťare cu inteligen╚Ť─â obi╚Önuit─â
  • Cre╚Ötere ├«nalt─â cu picioare lungi

Frecvent, sindromul Klinefelter este vizibil numai la pubertate. Acest lucru apare de obicei întârziat sau deloc:

  • Cre╚Öterea barb─â ╚Öi p─ârul secundar r─âm├ón sau sunt rare.
  • Pauza de voce lipse╚Öte: pacien╚Ťii au o voce puternic─â.
  • Unitatea sexual─â (libidoul) este diminuat─â
  • Volumul testiculelor (m─ârimea testiculelor) r─âm├óne sc─âzut
  • B─ârba╚Ťii nu sunt capabili de reproducere
  • Distribu╚Ťia gr─âsimilor corporale este mai mult─â femeie

În plus, pot apărea și alte probleme:

  • Anemia (anemie)
  • Osteoporoza (pierderea osoas─â)
  • sl─âbiciune muscular─â
  • Diabetul zaharat (diabetul zaharat)
  • Tromboza (├«nchiderea vaselor)
  • Oboseala, apatie
  • Ginecomastia (extinderea glandelor mamare)

Sindromul Klinefelter: cauze și factori de risc

Pentru a ├«n╚Ťelege mai bine sindromul Klinefelter, iat─â c├óteva explica╚Ťii. Sindromul Klinefelter se bazeaz─â pe abera╚Ťii cromozomiale. Acest lucru este ├«n╚Ťeles de c─âtre medici c─â num─ârul sau structura cromozomilor este perturbat─â. Pe cromozomi sunt stocate informa╚Ťiile noastre genetice. ├Än mod normal, ├«n fiecare celul─â exist─â 46 de cromozomi. Acestea includ dou─â cromozomi sexuali. ├Än cariotipul feminin (set de cromozomi) se face referire la XX, la masculul ca XY. Un cariotip normal este descris ca 46, XX sau 46, XY. Sindromul Klinefelter are mai mult de 46 de cromozomi.

Sindromul Klinefelter: diferite tipuri de cariotipuri

Diferitele karyotypes pot duce la sindromul Klinefelter:

  • 47, XXY: Aproximativ 80% dintre pacien╚Ťi au un cromozom X ├«n plus ├«n toate celulele corpului.
  • 46, XY / 47, XXY: Unii pacien╚Ťi au celule cu corpuri normale ╚Öi modificate de cromozomi. Aceasta se nume╚Öte mozaic.
  • 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Exist─â cazuri speciale ├«n care nu exist─â un singur cromozom X ├«n celule, ci mai multe. Sunt posibile ╚Öi cromozomi Y suplimentari.

Cum se dezvolt─â sindromul Klinefelter?

Cauza sindromului Klinefelter este maturarea spermei tatălui sau maturarea ouălor mamei. În așa numita meioză, perechile de cromozomi (XX în celula de ou, XY din celula spermei) sunt separate. Dacă acest lucru nu se întâmplă, o pereche de cromozomi este complet trecută și sindromul Klinefelter se dezvoltă.

Datorit─â cromozomului dublu X, formarea testosteronului ├«n testicule este perturbat─â. Deoarece testosteronul de sex masculin sexual nu este important numai pentru dezvoltarea organelor ╚Öi a caracteristicilor sexuale, ci preia diverse sarcini ├«n metabolismul oamenilor, simptomele sindromului Klinefelter sunt at├ót de diverse. ├Än plus, restul cromozomului X este par╚Ťial suprimat. Acest mecanism variaz─â ├«n func╚Ťie de severitate de la pacient la pacient ╚Öi asigur─â un grad diferit de severitate a simptomelor.

Sindromul Klinefelter: examinări și diagnostice

Datorit─â simptomelor u╚Öoare din copil─ârie, sindromul Klinefelter este adesea diagnosticat numai ├«n timpul adolescen╚Ťei ╚Öi, uneori, chiar ╚Öi atunci c├ónd copilul nedorit la maturitate.

├Än momentele de serviciu militar obligatoriu, b─ârba╚Ťii au fost afecta╚Ťi de a╚Öa-numitul "mut─â" de un volum mic de testicul. ├Än zilele noastre, sindromul Klinefelter este ├«n principal diagnosticat la examinarea adolescen╚Ťilor cu pediatrul, J1. ├Än func╚Ťie de v├órst─â, tratamentul are loc la pediatru, endocrinolog sau androlog - uneori ╚Öi prin mai multe discipline ├«mpreun─â.

Sindromul Klinefelter: diagnosticare

Pentru a face diagnosticul de sindrom Klinefelter, medicul intervieva ini╚Ťial pacientul ├«n detaliu despre istoricul s─âu medical (anamnez─â). Printre altele, probabil v─â va ├«ntreba urm─âtoarele ├«ntreb─âri:

  • A╚Ťi ├«nt├ómpinat dificult─â╚Ťi ├«n a veni la ╚Öcoal─â?
  • Te simti adesea obosit?
  • C├ónd a ├«nceput pubertatea?
  • Sunte╚Ťi ╚Öi partenerul dvs. ├«ncerc├ónd s─â ave╚Ťi un copil pentru o lung─â perioad─â de timp f─âr─â succes?

Sindromul Klinefelter: examinare fizic─â

Medicul examineaz─â apoi pacientul fizic. El acord─â mai ├«nt├ói aten╚Ťie aspectului exterior, ├«n special propor╚Ťiile corpului. Este pacientul ├«nalt? Are picioare deasupra mediei? ├Än plus, medicul examineaz─â parul corpului ╚Öi glanda mamar─â. ├Än plus, m─ârimea testiculelor este m─âsurat─â. Acesta este, de obicei, semnificativ redus la pacien╚Ťii cu Klinefelter.

Sindromul Klinefelter: test de sânge

Dup─â ce a╚Ťi luat o prob─â de s├ónge, pot fi determinate diferite niveluri de hormoni ├«n laborator. Pacien╚Ťii cu sindrom Klinefelter au de obicei niveluri sc─âzute de testosteron ╚Öi niveluri ridicate ale FSH ╚Öi LH ├«n s├ónge. Medicii vorbesc apoi despre un hipogonadism hipergonadotropic, adic─â o subdezvoltare a gonadelor, ├«n ciuda stimul─ârii hormonale ├«nalte.

├Än plus, celulele sangvine luate pot fi v─âzute sub microscop, iar num─ârul ╚Öi structura cromozomilor pot fi analizate. Astfel, sindromul XXY poate fi u╚Öor recunoscut deoarece exist─â cel pu╚Ťin trei cromozomi sexuali ├«n loc de doi.

Sindromul Klinefelter: examin─âri prenatale

Așa-numitul diagnostic prenatal oferă posibilitatea de a diagnostica un sindrom Klinefelter chiar înainte de naștere. Un astfel de diagnostic precoce oferă șansa de a îngriji în mod optim copilul de la naștere și de a-l promova într-o manieră vizibilă.

Conteaza pe diagnosticul prenatal examin─âri invazive cum ar fi amniocenteza (amniocenteza): Medicul ia o femeie ├«ns─ârcinat─â un mic e╚Öantion de lichid amniotic. Aceasta con╚Ťine celule pentru copii ale c─âror materiale genetice (ADN) pot fi analizate pentru o mare varietate de modific─âri ale cromozomilor (anomalii), cum ar fi sindromul Klinefelter. Dezavantajul examin─ârilor prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza, este c─â acestea pot provoca un avort spontan.

Ave╚Ťi acest dezavantaj teste sanguine prenatale non-invazive cum ar fi testul Harmony, testul PraenaTest ╚Öi Panorama nu. Ave╚Ťi nevoie doar de o prob─â de s├ónge matern, care con╚Ťine urme de material genetic din copil─ârie care pot fi verificate pentru anomalii cromozomiale. Testele de s├ónge prenatale ofer─â rezultate destul de fiabile, dar cost─â (├«n func╚Ťie de domeniul de testare ╚Öi analiz─â) c├óteva sute de euro. Aceste costuri trebuie suportate, de obicei, de femeile ├«ns─ârcinate - ├«n plus fa╚Ť─â de costurile serviciilor medicale necesare (consiliere genetic─â, colectare de s├ónge, educa╚Ťie). Numai ├«n unele cazuri, unele companii de asigur─âri de s─ân─âtate suport─â costurile dac─â exist─â un risc crescut de anomalie a cromozomilor la un copil nen─âscut.

Not─â: dac─â copilul nen─âscut este diagnosticat cu sindrom Klinefelter prin diagnostic prenatal, acesta nu este un motiv pentru avort! Simptomele celor afecta╚Ťi sunt de obicei u╚Öoare ╚Öi nu pun ├«n pericol via╚Ťa.

Sindromul Klinefelter: tratament

Sindromul Klinefelter nu este vindec─âtor deoarece este cauzat de abera╚Ťii cromozomiale. Acest lucru nu poate fi influen╚Ťat. De aceea, este important s─â trata╚Ťi simptomele sindromului Klinefelter. Cel mai important punct de plecare este nivelul sc─âzut de testosteron din s├óngele celor afecta╚Ťi. Prin urmare, pacien╚Ťii primesc testosteron artificial pentru via╚Ť─â. Aceasta se nume╚Öte ╚Öi ├«nlocuirea testosteronului. Sunt disponibile geluri, patch-uri ╚Öi seringi. Tabletele nu sunt utilizate deoarece hormonul din tractul gastro-intestinal se descompune rapid ╚Öi poate duce la intoleran╚Ť─â.

Indiferent dac─â se utilizeaz─â un gel, un plasture sau o sering─â, depinde ╚Öi de preferin╚Ťele pacientului. Gelurile au avantajul de a nu fi dureroase. Cu toate acestea, acestea trebuie s─â fie aplicate zilnic. Tencuielile trebuie schimbate la fiecare dou─â zile. Seringile sunt disponibile sub form─â de seringi depuse, care trebuie administrate numai din patru ├«n trei s─âpt─âm├óni.

├Änainte de efectuarea unei substitu╚Ťii cu testosteron, trebuie exclus─â o tumoare malign─â a prostatei (carcinomul prostatic). Testosteronul determin─â cre╚Öterea tumorilor astfel ├«nc├ót acestea s─â fie tratate mai ├«nt├ói.

Sindromul Klinefelter: controlul terapiei

Eficacitatea tratamentului cu testosteron trebuie verificat─â ├«n mod regulat prin administrarea unei probe de s├ónge. Acesta va monitoriza nivelurile de testosteron ╚Öi al╚Ťi hormoni, cum ar fi LH, FSH ╚Öi estradiol.

De asemenea, celulele ro╚Öii din s├ónge (eritrocite) sunt examinate deoarece formarea lor este promovat─â de testosteron. ├Än plus, densitatea osoas─â ar trebui m─âsurat─â la fiecare doi p├ón─â la trei ani pentru a detecta osteoporoza posibil─â ├«ntr-un stadiu incipient. ├Än plus, sanul trebuie scanat ├«n mod regulat, deoarece pacien╚Ťii cu Klinefelter au un risc mai mare de cancer la s├ón.

Terapia cu testosteron de succes este asociat─â cu cre╚Öterea performan╚Ťei ╚Öi reducerea oboselii, prevenirea osteoporozei, diabetului zaharat ╚Öi sl─âbiciune muscular─â.

Sindromul Klinefelter: cursul bolii și prognosticul bolii

Sindromul Klinefelter are de obicei simptome u╚Öoare. Prin terapia consistent─â cu testosteron ╚Öi sprijinul specific ├«n ╚Öcoal─â, pacien╚Ťii conduc o via╚Ť─â echilibrat─â ╚Öi auto-determinat─â. Cu toate acestea, ├«n special infertilitatea c├ónt─âre╚Öte asupra celor afecta╚Ťi. Speran╚Ťa de via╚Ť─â a sindromului Klinefelter este limitat─â prin faptul c─â pacien╚Ťii au de 20 de ori mai multe ╚Öanse de a dezvolta cancer de s├ón.

Pacien╚Ťii cu sindrom Klinefelter au inteligen╚Ť─â medie. Cu toate acestea, adesea au nevoie de mai mult timp pentru a ├«nv─â╚Ťa lucruri noi. Dezvoltarea lingvistic─â ╚Öi motorie trebuie promovat─â devreme prin terapia logopedic─â ╚Öi terapia ocupa╚Ťional─â.

Sindromul Klinefelter: dorin╚Ťa pentru copii

Pentru a oferi pacien╚Ťilor cu sindrom Klinefelter posibilitatea de a produce copii, spermatozoizii pot fi trata╚Ťi din testicule la ├«nceputul adolescen╚Ťei. La momentul ╚Öi ├«nainte de terapia cu testosteron, ╚Öansa de a g─âsi sperm─â func╚Ťional─â este cea mai mare. Materialul ob╚Ťinut prin biopsie testicular─â este analizat, procesat ╚Öi ├«nghe╚Ťat (crioconservare). Deci, este p─âstrat pentru o lung─â perioad─â de timp ╚Öi este disponibil la o dorin╚Ť─â mai t├órzie de a avea copii. Apoi femeia este luat un ou ╚Öi fertilizat cu celulele spermei ├«n mod artificial.

P─ârin╚Ťii unui copil cu Sindromul Klinefelter nu au un risc crescut ca un alt copil s─â se ├«mboln─âveasc─â.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: