Hora lui huntington

Boala huntington este o tulburare a creierului mo╚Ötenit─â. Cauza este un defect genetic. Afla╚Ťi mai multe despre chorea lui huntington!

Hora lui huntington

Hora lui Huntington (Boala Huntington, dep─â╚Öit─â: Veitstanz) este o tulburare a creierului care este mo╚Ötenit─â. La oamenii cu boala Huntington, zonele creierului care sunt importante pentru controlul muscular ╚Öi func╚Ťiile mentale sunt distruse treptat. Celulele nervoase mor ├«ncet. Cauza este o gena defect─â. Citi╚Ťi mai multe despre Chorea lui Huntington.

Codurile ICD pentru aceast─â boal─â: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel interna╚Ťional. Acestea sunt g─âsite de ex. ├«n scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate. G10

Prezentare general─â a produselor

Hora lui Huntington

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea ╚Öi diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Corul lui Huntington: descriere

Huntington's este o boală ereditară foarte rară a creierului. Se estimează că aproximativ șapte până la zece din fiecare 100.000 de persoane din Europa de Vest și America de Nord sunt afectate. În Germania, aproximativ 8000 de persoane suferă de boala Huntington.

Boala Huntington poate izbucni la orice v├órst─â. Primele simptome ale bolii Huntington apar adesea cu varste cuprinse intre 35 si 45 de ani, dar pot aparea si in copilaria timpurie sau numai la varsta inaintata. Acest lucru depinde ╚Öi de exact unde se afl─â schimbarea cauzatoare de boal─â (muta╚Ťie) a genomului. Simptomele tipice includ tulbur─âri de mi╚Öcare ╚Öi schimb─âri de natur─â ├«n demen╚Ť─â.

Influen╚Ťa asupra cursului lui Huntington este limitat─â. Un num─âr mare de substan╚Ťe au fost testate pentru a proteja celulele nervoase ╚Öi pentru a opri degenerarea neuronal─â progresiv─â. P├ón─â ├«n prezent, ├«ns─â, niciuna dintre aceste substan╚Ťe nu a avut un efect semnificativ asupra evolu╚Ťiei bolii. Cu toate acestea, exist─â c├óteva medicamente disponibile care pot ajuta la reducerea simptomelor bolii Huntington.

Există grupuri de sprijin care ajută oamenii cu boala Huntington și rudele lor.

Unde vine numele "Chorea Huntington"

Huntington Hunt vine de la medicul american George Huntington, care a descris pentru prima dat─â boala ├«n 1872. De asemenea, el a recunoscut c─â boala lui Huntington este mo╚Ötenit─â. Numele provine din limba greac─â - "choreia" = "dance". Hormonul Huntington are mai multe nume: boala Huntington, boala Huntington sau mai devreme Veitstanz. Motivul este c─â pacientul ├«╚Öi pierde treptat controlul asupra mi╚Öc─ârilor - care, la distan╚Ť─â, aminte╚Öte de un dans.

Boala lui Huntington: simptome

Hora lui Huntington: stadiu incipient

Boala Huntington ├«ncepe deseori cu simptome nespecifice, cum ar fi anomalii psihice, care continu─â s─â progreseze. Mul╚Ťi pacien╚Ťi sunt din ce ├«n ce mai iritabili, agresivi, deprima╚Ťi sau neinhibita╚Ťi; al╚Ťii simt o pierdere de spontaneitate sau o cre╚Ötere a anxiet─â╚Ťii.

Tulbur─ârile de mi╚Öcare ├«n boala lui Huntington constau de obicei ├«n mi╚Öc─âri bru╚Öte, involuntare ale capului, m├óinilor, bra╚Ťelor, picioarelor sau trunchiului. ├Än cazuri extreme, acest lucru poate duce la un curs de pruden╚Ť─â tipic bolii. Prin urmare, boala lui Huntington era numit─â "Veitstanz".

Oamenii cu Huntington's pot integra de multe ori aceste mi╚Öc─âri exagerate ╚Öi nedorite ├«n mi╚Öc─ârile lor la ├«nceput. Pentru observator, acest lucru creeaz─â impresia unui gest exagerat. ├Än multe cazuri, cei afecta╚Ťi nu observ─â ini╚Ťial tulbur─ârile lor de mi╚Öcare ca atare.

Huntington de la Huntington: etapele ulterioare

Pe m─âsur─â ce progreseaz─â boala lui Huntington, mu╚Öchii limbii ╚Öi g├ótului sunt tot mai afecta╚Ťi. Limbajul pare a fi ├«ncurcat, sunetele sunt expulzate exploziv. De asemenea, sunt posibile tulbur─âri de ├«nghi╚Ťire - atunci exist─â riscul ca cei afecta╚Ťi s─â ├«nghit─â componentele alimentare ╚Öi dezvolt─â pneumonie.

├Än cursul coreei Huntington, pacien╚Ťii ├«╚Öi pierd adesea abilit─â╚Ťile mentale inexorabil. Dup─â aproximativ 15 ani, demen╚Ťa poate fi detectat─â ├«n aproape toate persoanele afectate.

├Än stadiile finale ale bolii Huntington, pacien╚Ťii sunt de obicei ├«n pat ╚Öi sunt complet dependen╚Ťi de ajutorul altora.

Boala Huntington - boli similare

Simptomele asem─ân─âtoare cu cele ale lui Huntington pot fi cauzate ╚Öi de alte cauze non-ereditare. Exemple sunt consecin╚Ťele bolilor infec╚Ťioase sau ale schimb─ârii hormonale ├«n timpul sarcinii (chorea gravidarum). Medicamentele ╚Öi contraceptivele hormonale (precum pilula) sunt declan╚Öatoare mai rare. Acest lucru se aplic─â, de asemenea, accidentelor vasculare cerebrale care afecteaz─â anumite regiuni ale creierului. Datorit─â tulbur─ârilor circulatorii din creier, o form─â de corez─â poate s─â apar─â chiar ╚Öi la b─âtr├óne╚Ťe. Se crede c─â chiar ╚Öi boli, cum ar fi hipertiroidismul, pot duce la o coreean─â. Cursul nu progreseaz─â aici, iar tulbur─ârile de mi╚Öcare de obicei se repet─â. Simptomele mintale severe sunt atipice ├«n astfel de cazuri.

Boala Huntington: cauze și factori de risc

Boala Huntington este cauzat─â de o distrugere genetic─â a celulelor nervoase ├«n anumite zone ale creierului. Boala poate lovi at├ót b─ârba╚Ťi ╚Öi femei, deoarece gena responsabila nu este mo╚Ötenit─â legat─â de sex - nu pe cromozomi sexuali X si Y, dar pe autozomi. Acestea sunt cromozomi care nu determin─â sexul ╚Öi care sunt prezente ├«n dou─â exemplare (unul de la mama, unul din tat─â).

Fiecare copil al unui parinte care poarta gena defect are pentru a ob╚Ťine gena defectuoasa si, de asemenea, de a dezvolta boala Huntington, un 50 la suta risc. Exper╚Ťii vorbesc despre o mo╚Ötenire autosomal-dominant─â. Dominant ├«nseamn─â c─â boala izbucne╚Öte chiar dac─â numai unul dintre cromozomii ├«mperechea╚Ťi are gena modificat─â.

Moștenire - Eroare la cromozomul patru

Alfabetul molecular al materialului genetic (acid dezoxiribonucleic, ADN-ul scurt sau ADN) este format din patru acizi nucleici: adenin─â, timin─â, guanin─â ╚Öi citozin─â. Mereu noi combina╚Ťii ale acestor patru litere care formeaz─â ├«ntreaga informa╚Ťie genetic─â, care sunt stocate sub form─â de filiform structuri construite ├«n mod similar, a╚Öa-numitele cromozomi.

├Än boala lui Huntington, o gen─â de pe cromozomul patru este modificat─â (numit─â ╚Öi gena lui Huntington). A fost identificat─â ├«n 1993. Proteina codificat─â de aceast─â gen─â nu func╚Ťioneaz─â corect, duc├ónd ├«n cele din urm─â la simptomele bolii Huntington.

La oamenii sănătoși, cei trei acizi nucleici citozina-adenin-guanină 10- repeta în acest domeniu pe cromozomul patru până la 30 de ori. În cazul în care se repetă mai mult de 36 citozina-adenin-guanină (CAG repeta sau triplet CAG) boala Huntington izbucnește. 30 până la 35 de repetări CAG sunt considerate zone gri.

├Än aproximativ unu la trei procente dintre suferinzi, nu pot fi g─âsite rude de s├ónge cu Huntington's. Fie este o schimbare genetic─â complet nou─â, o a╚Öa-numit─â nou─â muta╚Ťie. Sau un p─ârinte al pacien╚Ťilor Huntington a avut 30 p├ón─â la 35 repeti╚Ťii, iar boala nu au rupt cu el. ├Än genera╚Ťia urm─âtoare num─ârul de repet─âri cre╚Öte adesea. La mai mult de 36 de ani, copiii dezvolt─â boala Huntington.

Cele mai multe repetari ale CAG numarate pe cromozomul patru, cu atat mai rapida o corelatie se produce si boala progreseaza mai repede.

Moartea celulelor nervoase in boala Huntington afecteaza cortexul cerebral ╚Öi mai ales a╚Öa-numita ganglionii bazali. Acestea sunt grupuri mari de celule nervoase ├«n interiorul celor dou─â jum─ât─â╚Ťi ale creierului, care joac─â un rol ├«n cursul coordonat al mi╚Öc─ârilor.

Boala Huntington: examinări și diagnostice

Este suspectat de boala Huntington, cel mai bine este s─â consulte un centru de specialitate Huntington cu neurolog cu experien╚Ť─â ├«n mod corespunz─âtor. Deoarece medicii de familie ╚Öi uneori chiar neurologii "normali" nu au v─âzut niciodat─â un pacient cu aceast─â boal─â.
La ├«nceputul diagnosticul de boala Huntington este un studiu detaliat, de asemenea, pentru istoria de familie (istorie). Interesant pentru medic este dac─â rudele apropiate (p─ârin╚Ťi, bunicii) sufer─â de boala lui Huntington. Important pentru diagnostic sunt, de asemenea, simptomele bolii Huntingtons (├«n stadii incipiente, acestea pot indica, de asemenea, alte boli), cursul bolii ╚Öi anomalii la examenul neurologic.
Diagnosticul este confirmat de un test de s├ónge. Num─ârul excesiv de repeti╚Ťii ale acelora╚Öi perechi de baze (CAG) ├«ntr-o anumit─â gen─â pe cromozomul pot fi detectate prin intermediul a patru investiga╚Ťii genetice moleculare.
Dac─â nu pute╚Ťi g─âsi orice modificare genetic─â, se preleveaz─â s├ónge pentru a exclude boli care pot prezenta simptome similare de la ├«nceput, cum ar fi Huntington din nou. Aici sunt printre alte valori ale tiroidei ╚Öi valorile anumitor autoanticorpi (anticorpi direc╚Ťiona╚Ťi ├«mpotriva substan╚Ťelor endogene) determinate ├«n s├ónge.

Determina╚Ťi leziunile nervoase

Pentru a determina gradul de leziuni ale nervilor, persoanele cu boala Huntington sunt, de asemenea, neurologice, neuropsihice ╚Öi psihiatrice investigate. Aceste examin─âri sunt efectuate fie de c─âtre medici cu experien╚Ť─â, fie de neuropsihologi special instrui╚Ťi.
Cercetarea imaginilor ca a tomografia computerizat─â (CT) sau Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) a creierului poate degradarea zonelor individuale ale emisiunii creierului (de exemplu, a╚Öa-numitul miez coad─â ╚Öi cortexul). De asemenea, diagnosticul electrofiziologic pot furniza, ├«n unele cazuri, informa╚Ťii importante ├«n boala lui Huntington.

Testarea genetic─â asupra corecii lui Huntington

Chiar și persoanele sănătoase cu risc crescut pentru boala Huntington pot efectua un test genetic. Medicii vorbesc despre diagnosticarea predictivă sau diagnosticul predictiv. Acest studiu identifică în mod clar dacă cineva va contracta sau nu o boală Huntington.
Cu toate acestea, aceast─â cunoa╚Ötere de a fi un purt─âtor al acestei schimb─âri genetice poate avea un impact masiv asupra psihicului celor afecta╚Ťi. Prin urmare, exist─â linii directoare pentru efectuarea unui test genetic pentru boala Huntington. Printre altele, persoanele ├«n cauz─â trebuie s─â fie informate ├«n prealabil cu privire la riscuri. ├Än cazul minorilor, nu se poate efectua nici un examen genetic.Nici m─âcar la persoanele la cererea ter╚Ťilor, de exemplu medici, companii de asigur─âri, agen╚Ťii de adop╚Ťie sau angajatori.

  • Imaginea 1 din 7

    Horea din Huntington - via╚Ťa sub sabia lui Damocles

    La oamenii cu boala Huntington, o gena defect─â distruge treptat celulele din creier - duc├ónd la tulbur─âri, tulbur─âri de mi╚Öcare, schimb─âri ├«n natur─â ╚Öi, ├«n final, demen╚Ť─â ╚Öi deces. 8000 de germani sunt afecta╚Ťi. La aproximativ zece procente, muta╚Ťia apare spontan - dar de obicei este mo╚Ötenit─â. Dac─â un p─ârinte sufer─â, riscul pentru copii este de 50%. Acest lucru poate fi determinat prin teste genetice. Dar mul╚Ťi o renun╚Ť─â.

  • Imaginea 2 din 7

    Incurabil și - totuși - mortal

    Deoarece Huntington nu poate vindeca ╚Öi nici nu se opre╚Öte ├«n prezent. Terapiile pot ameliora simptomele. Oricine a experimentat ├«n propria familie, deoarece boala distruge corpul ╚Öi mintea, adesea nu dore╚Öte s─â fie sigur─â c─â ├«n cele din urm─â va rezista. Aproape to╚Ťi pacien╚Ťii dezvolt─â demen╚Ť─â, dup─â aproximativ 20 de ani cu boala pe care o vor muri. Testele genetice sunt ├«ntotdeauna efectuate cu sprijin psihologic.

  • Imagine 3 din 7

    Eroare la cromozomul patru

    Chorea Huntington este cauzat─â de un defect al genei a╚Öa-numite huntingtin de pe cromozomul patru. ├Äntr-o anumit─â sec╚Ťiune a genei, trei blocuri se repet─â de obicei de 10 p├ón─â la 30 de ori. Dar, daca este de 36 de repetari sau mai mult, gena incepe sa produca o proteina defectuoasa care se acumuleaza in creier si determina moartea celulelor nervoase. Cu c├ót mai repede se repet─â secven╚Ťa, cu at├ót mai devreme se declan╚Öeaz─â boala ╚Öi cu c├ót progreseaz─â mai repede.

  • Imaginea 4 din 7

    Un focar este întotdeauna posibil

    Boala Huntington poate ap─ârea la orice v├órst─â. Cu toate acestea, primele simptome apar de obicei la v├órsta de 35 p├ón─â la 45 de ani. Primele semne includ modific─âri mentale - acestea se pot petrece cu ani ├«nainte de tulbur─ârile de mi╚Öcare. Mul╚Ťi suferinzi devin deprima╚Ťi, ├«╚Öi pierd spontaneitatea ╚Öi devin din ce ├«n ce mai ├«ngrijora╚Ťi. Al╚Ťii devin mai iritabili, agresivi sau neinhibita╚Ťi. Ulterior, se adaug─â pierderi mentale, inclusiv demen╚Ťa.

  • Imaginea 5 din 7

    Uneltele de preg─âtire

    Miscari brusca, involuntare, rapide si imprevizibile, precum si torsadele capului, mainilor, bratelor, picioarelor sau torsului sunt tipice pacientilor cu boala Huntington. Simptomele apar at├ót ├«n ÔÇőÔÇőrepaus c├ót ╚Öi ├«n cursul mi╚Öc─ârilor voluntare. Unii pacien╚Ťi dezvolt─â un mers tipic de boal─â. Prin urmare, boala lui Huntington era numit─â "Veitstanz".

  • Imaginea 6 din 7

    Probleme de vorbire ╚Öi ├«nghi╚Ťire

    Pe m─âsur─â ce progreseaz─â boala lui Huntington, mu╚Öchii limbii ╚Öi g├ótului sunt din ce ├«n ce mai afecta╚Ťi. Limbajul pare a fi ├«ncurcat, sunetele sunt expulzate exploziv. De asemenea, sunt posibile tulbur─âri de ├«nghi╚Ťire - atunci exist─â riscul ca cei afecta╚Ťi s─â ├«nghit─â componentele alimentare ╚Öi dezvolt─â pneumonie.

  • Imagine 7 din 7

    În căutarea vindecării

    Medicamentele medicamentoase pentru pacien╚Ťii cu HD nu exist─â ├«nc─â. Dar exist─â diferite abord─âri care dau speran╚Ť─â. Deoarece cuno╚Öti bine mecanismul bolii, po╚Ťi contracara mai u╚Öor dec├ót cu alte boli, cum ar fi Alzheimer sau ALS. Deja medicamentele sunt testate pentru a preveni acumularea de proteine ÔÇőÔÇőtoxice. Dar exist─â ├«nc─â un drum lung de parcurs ├«nainte de a fi efectiv la dispozi╚Ťia pacientului.

Huntington Hunt: tratament

Huntington Huntington - medicamente

Huntington's nu poate fi tratat cauzal și nu este vindecător. Anumite medicamente, totuși, ameliorează simptomele. Astfel, ingredientele active tiaprida și tetrabenazina pot limita mișcările excesive și necontrolate prin contracararea dopaminei proprii a organismului. În tulburările depresive, antidepresivele din grupul inhibitorilor selectivi ai recaptării serotoninei (SSRI) sau sulpirida pot reduce simptomele.

Nu exist─â recomand─âri oficiale privind terapia ├«mpotriva dezvolt─ârii demen╚Ťei ├«n coreea Huntington. ├Än unele studii, substan╚Ťa activ─â memantin─â ar putea ├«ncetini declinul intelectual.

├Än plus fa╚Ť─â de terapia bazat─â pe medicamente pe baz─â de Huntington, m─âsurile de sus╚Ťinere, cum ar fi fizioterapia, terapia ocupa╚Ťional─â ╚Öi terapia lingvistic─â, pot ajuta la ameliorarea simptomelor. De exemplu, exerci╚Ťiile speciale pot ├«mbun─ât─â╚Ťi discursul sau tulbur─ârile de ├«nghi╚Ťire. ├Än plus, activit─â╚Ťile din via╚Ťa de zi cu zi pot fi instruite cu terapie ocupa╚Ťional─â. Acest lucru permite oamenilor cu boala Huntington s─â r─âm├ón─â independen╚Ťi pentru mai mult timp. Psihoterapia ajut─â mul╚Ťi pacien╚Ťi s─â fac─â fa╚Ť─â mai bine bolii. Grupurile de auto-ajutorare reprezint─â, de asemenea, un mare sprijin pentru mul╚Ťi.

Deoarece mul╚Ťi oameni cu boala lui Huntington pierd foarte mult ├«n timpul bolii, o diet─â bogat─â ├«n calorii are sens. ├Än unele cazuri, u╚Öoar─â excesul de greutate ├«mbun─ât─â╚Ťe╚Öte simptomele lui Huntington.

Horea Huntington - Cercetare

Terapiile care ar putea stopa procesul de degradare subiacente ├«n coreea lui Huntington nu sunt ├«nc─â cunoscute.Multe noi abord─âri ale terapiei cu chorea-HD pe baz─â de droguri sunt urm─ârite, dar se afl─â ├«nc─â ├«n stadiul experimental. Dozele mari de CoEnzyme Q10 au demonstrat efecte u╚Öor pozitive ├«n studii, dar ├«n general nu afecteaz─â evolu╚Ťia bolii. CoEnzyme Q10 este o protein─â care apare ├«n mod natural ├«n organism ╚Öi protejeaz─â celulele de deterior─âri.

Un alt medicament pentru tratamentul coreei Huntington este etil-icosapent, un medicament special dezvoltat pentru boala Huntington, care este produs din acidul eicosapentaenoic din ulei de pe╚Öte. Se spune c─â icosapentul de etil previne deteriorarea anumitor componente ale celulelor, care joac─â un rol ├«n moartea celulelor ╚Öi pentru a spori eficien╚Ťa celulelor nervoase bolnave. De asemenea, acest medicament nu poate determina ameliorarea tulbur─ârilor de mi╚Öcare.

Boala Huntington: progresia bolii și prognosticul

Boala lui Huntington nu este vindecabil─â. Pacien╚Ťii mor ├«n medie ├«n 19 ani dup─â debutul bolii Huntington. Este doar o medie, ceea ce ├«nseamn─â c─â indivizii pot muri mult mai t├órziu sau mai devreme ca urmare a bolii lui Huntington.

Simptomele pe care oamenii le dezvolt─â ╚Öi c├ót de bine r─âspund la diferite medicamente variaz─â foarte mult. Cu multe particularit─â╚Ťi ale bolii sunt doar suficient de familiare speciali╚Ötilor care se ocup─â de boala lui Huntington ├«n fiecare zi. Prin urmare, este recomandat ca pacien╚Ťii Huntington s─â fie examina╚Ťi ├«n mod regulat ├«ntr-unul din centrele Huntington din Germania pentru a adapta terapia individual─â la cursul curent al bolii.

Pentru rudele ╚Öi partenerii de via╚Ť─â ai persoanelor cu boal─â Huntington, boala este mental─â, uneori foarte stresant─â din punct de vedere financiar. Germanul Huntington Hilfe eV v─â ajut─â familiile celor afecta╚Ťi cu sfaturi valoroase ╚Öi adrese importante, dup─â cum este necesar.

Citi╚Ťi mai multe despre terapii

  • tub PEG


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: