Hemofilia (hemofilie)

Hemofilia sau hemofilia este o afec╚Ťiune congenital─â, ereditar─â a sistemului de coagulare a s├óngelui care afecteaz─â aproape to╚Ťi b─ârba╚Ťii.

Hemofilia (hemofilie)

defini╚Ťie

Tată și fiu

Hemofilia este o boal─â ereditar─â congenital─â a sistemului de coagulare a s├óngelui. ├Än via╚Ťa de zi cu zi hemofilia este uneori numit─â hemofilie. Hemofilia are loc aproape invariabil la b─ârba╚Ťi. Metabolismul persoanelor afectate este insuficient capabil s─â formeze anumi╚Ťi factori de coagulare. Prin urmare, s├óngele acestor oameni poate coagula cu greu. Prin urmare, pacien╚Ťii cu hemofilie s├óngerau mai u╚Öor, mai repede ╚Öi mai puternici dec├ót oamenii s─ân─âto╚Öi. Datorit─â tendin╚Ťei crescute de hemoragie, pacien╚Ťii cu hemofilie sunt denumi╚Ťi ├«n mod colocic hemofilici.

Formele de hemofilie

Hemofilia ├«nseamn─â literalmente "tendin╚Ťa de hemoragie crescut─â". Din punct de vedere medical, se face o distinc╚Ťie ├«ntre dou─â forme principale: hemofilia A ╚Öi hemofilia B.

  • ├Än hemofilia A, factorul de coagulare a s├óngelui VIII este insuficient format
  • Hemofilia B nu are factorul de coagulare factor IX

├Än plus fa╚Ť─â de hemofilia A ╚Öi B, exist─â ├«nc─â forme rare ╚Öi foarte rare de tulbur─âri de coagulare ereditar─â congenital─â. Acestea includ:

  • Parahemofilia (lipsa factorului V)
  • Hipoproconvertinemia (deficit de factor VII)
  • Factor Factorul Stuart-Prower (lipsa factorului X)
  • Hemofilia C (lipsa factorului XI)
  • Sindromul Hageman (lipsa factorului XII)
  • Deficitul de fibrinaz─â (lipsa factorului XIII)

boala von-von Willebrand

O alt─â tulburare ereditar─â cunoscut─â de coagulare a s├óngelui este sindromul von Willebrand-J├╝rgens (vWS). ├Än Germania, aproximativ 800 000 de persoane tr─âiesc cu aceast─â tulburare de coagulare. Pacien╚Ťii cu vWS nu pot dezvolta ├«n mod adecvat factorul von Willebrand. Acest factor nu este un factor independent de coagulare a s├óngelui, ci proteina transportoare a factorului VIII. Ca ╚Öi ├«n cazul hemofiliei, pacien╚Ťii vWS au, de asemenea, o tendin╚Ť─â crescut─â de s├óngerare ╚Öi consecin╚Ťele acestora.

frecven╚Ť─â

Potrivit centrului de hemofilie din M├╝nchen, aproximativ 10.000 de persoane cu hemofilie locuiesc ├«n Germania. Cu aproximativ 80%, cei mai mul╚Ťi sufer─â de hemofilie A, restul de 20% sufer─â de hemofilie B.

simptome

Pacien╚Ťii cu hemofilie sunt predispu╚Öi la s├ónger─âri ╚Öi s├ónger─âri mult mai repede ╚Öi mai des dec├ót persoanele cu un sistem de coagulare sanguin─â s─ân─âtoas─â. S├óngerarea poate s─â apar─â chiar ╚Öi ├«n cazul r─ânilor minore sau f─âr─â influen╚Ť─â exterioar─â sau intern─â. De obicei, r─ânile s├óngerau mai mult ╚Öi mai puternic dec├ót la persoanele s─ân─âtoase. Deseori rupturile superficial ├«nchise ale r─ânilor ╚Öi ├«ncep s─â s├ónger─âm din nou. De asemenea, de multe ori duce la s├ónger─âri ├«n ╚Ťesut, care sunt vizibile ca v├ón─ât─âi.

S├ónger─âri ├«n mu╚Öchi ╚Öi articula╚Ťii

Mul╚Ťi pacien╚Ťi cu hemofilie se tem de hemoragiile din mu╚Öchi. Chiar ╚Öi o injec╚Ťie ├«n mu╚Öchi poate duce la s├ónger─âri extinse ╚Öi restric╚Ťii dureroase ├«n hemofilie. Nu rareori, s├ónger─ârile severe cauzeaz─â leziuni musculare permanente, chiar ╚Öi cu consecin╚Ťa sl─âbiciunii musculare permanente. ├Än plus, s├ónger─ârile musculare pot stoarce nervii din apropiere ╚Öi pot provoca dureri severe, disconfort ╚Öi restric╚Ťii de mi╚Öcare.

De asemenea, se teme de s├óngerare ├«n comun. Doctorii vorbesc despre hemartroz─â. S├óngerarea ├«n articula╚Ťii mari, precum genunchiul ╚Öi um─ârul, poate provoca uneori leziuni permanente ale articula╚Ťiilor. F─âr─â tratament, exist─â un risc de osteoartrit─â precoce ╚Öi rigidizare ireversibil─â a articula╚Ťiilor.

Sângerări în organe

S├ónger─ârile interne ale organelor, cum ar fi rinichii sau ficatul, cavit─â╚Ťile corporale, cum ar fi abdomenul ╚Öi hemoragiile cerebrale, sunt destul de periculoase. ├Än func╚Ťie de m─ârimea hemoragiei, pacien╚Ťii cu hemofilie se afl─â ├«n pericol de moarte la astfel de evenimente. Prin urmare, orice prejudiciu grav sau traum─â trebuie clarificat din punct de vedere medical.

cauze

Cauza hemofiliei este formarea insuficient─â a anumitor factori de coagulare a s├óngelui. Oamenii au un total de 13 factori de coagulare a s├óngelui, care sunt desemna╚Ťi prin cifre romane de la I la XIII. Ace╚Öti factori de coagulare interac╚Ťioneaz─â ├«ntr-un sistem sofisticat, asigur├ónd oprirea rapid─â ╚Öi eficient─â a s├ónger─ârii. Odat─â ce un factor lipse╚Öte sau este slab prezent, coagularea s├óngelui nu mai func╚Ťioneaz─â conform destina╚Ťiei.

Factorii de coagulare defectuo╚Öi sunt mo╚Öteni╚Ťi. Hemofilia este o a╚Öa-numit─â ereditate recesiv─â legat─â de X. Pur ╚Öi simplu, aceasta ├«nseamn─â c─â mamele transmit hemofilie ╚Öi c─â oamenii se ├«mboln─âvesc. Descrierea detaliat─â va fi citit─â mai jos.

Moștenirea hemofiliei

Modific─ârile patologice ale factorilor de coagulare VIII (hemofilie A) ╚Öi IX (hemofilie B) sunt mo╚Ötenite prin intermediul cromozomului X. Femeile au dou─â cromozomi X, unul de la tat─â ╚Öi unul de la mam─â. B─ârba╚Ťii, pe de alt─â parte, au un cromozom X ╚Öi un cromozom Y, cromozomul X de la mam─â ╚Öi cromozomul Y de la tat─âl.

La femei, formarea defectuoas─â a unui cromozom X poate fi de obicei compensat─â de cel─âlalt cromozom X. Acest lucru nu func╚Ťioneaz─â la b─ârba╚Ťi, deoarece nu exist─â un al doilea cromozom X.De aceea, aproape exclusiv b─âie╚Ťii ╚Öi b─ârba╚Ťii dezvolt─â hemofilie.

În cazuri foarte rare, femeile dezvoltă, de asemenea, hemofilie. Acest lucru se poate întâmpla dacă tatăl este un hemofiliac și mama este un purtător de hemofilie.

sindromul Turner

O alt─â posibilitate este o tulburare foarte rar─â a cromozomilor, a╚Öa-numitul sindrom Ullrich-Turner. Femeile cu aceast─â afec╚Ťiune au doar un cromozom func╚Ťional X. Dac─â aceasta este defect─â, aceasta nu poate fi compensat─â de un al doilea cromozom X ╚Öi femeia sufer─â de hemofilie.

investiga╚Ťie

De regul─â, istoricul familial ╚Öi simptomele diagnosticului suspect de hemofilie sunt suficiente. Siguran╚Ťa ofer─â o analiz─â detaliat─â a coagul─ârii. Folosind un test genetic uman, femeile pot determina daca sunt purtatoare de hemofilie. Cele mai bune contacte pentru diagnosticul de hemofilie sunt speciali╚Öti ├«n centrele de hemofilie specializate.

tratament

Tratamentul hemofiliei cu factori de coagulare a sângelui

Ast─âzi, factorii individuali de coagulare a s├óngelui lipsi╚Ťi sunt ├«nlocui╚Ťi ca ╚Öi factorii de coagulare prepara╚Ťi concentrat preventiv sau dup─â cum este necesar. Acest lucru previne cea mai mare s├óngerare, inclusiv daune cauzate de acestea. ├Än general, pacien╚Ťii injecta╚Ťi cu hemofilie A ╚Öi B lips─â sau defecte factor de coagulare a s├óngelui de mai multe ori pe s─âpt─âm├ón─â, chiar ╚Öi ├«n ven─â.

Uneori pacien╚Ťii cu hemofilie formeaz─â anticorpi neutralizan╚Ťi pentru factorii de coagulare ├«n concentra╚Ťia de factori. Acestea sunt apoi ├«ndreptate ├«mpotriva factorului de coagulare necesar ╚Öi ├«l inactiveaz─â. Prin urmare, dup─â injectarea concentratului de factor, nivelul factorului de coagulare nu cre╚Öte, dup─â cum se dore╚Öte.

├Än special, pacien╚Ťii cu hemofilie A dezvolt─â astfel de anticorpi. Dac─â sunt prezen╚Ťi doar c├ó╚Ťiva anticorpi, administrarea factorului VIII poate fi crescut─â pentru a ob╚Ťine o capacitate suficient─â de coagulare a s├óngelui. Este exist─â un num─âr mare de anticorpi, acestea trebuie s─â fie prestate inofensive - o terapie de eliminare a╚Öa-numitul tratament sau toleran╚Ťei imune.

Nouă piatră de hotar în tratamentul hemofiliei A

├Än noiembrie 2015, a fost probabil stabilit─â o nou─â piatr─â de hotar ├«n tratamentul hemofiliei A. Partenerii de cooperare sobi si Biogen dezvoltat cu Elocta un nou medicament care a Comisiei Europene pentru prevenirea ╚Öi tratamentul hemoragiilor la pacien╚Ťii cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII) a fost aprobat. Medicamentul, efmoroctocog alfa (rFVIIIFc), este primul medicament cu protec╚Ťie extins─â ├«mpotriva s├ónger─ârii. Elocta este aprobat pentru toate grupele de v├órst─â ╚Öi este destinat terapiei interventionale. Poate fi injectat dup─â cum este necesar sau profilactic.

Cel mai mare avantaj al Elocta este timpul de ├«njum─ât─â╚Ťire prelungit. Ca m─âsur─â de precau╚Ťie, medicamentul trebuie s─â protejeze ├«mpotriva episoadelor de s├óngerare ├«ntr-o manier─â ├«n timp util ╚Öi, mai presus de toate, durabil─â. Elocta trebuie injectat numai la fiecare 3 p├ón─â la 5 zile. Astfel, pentru pacien╚Ťii cu hemofilie A este posibil─â o via╚Ť─â obi╚Önuit─â ├«n general normal─â.

Auto-ajutor cu hemofilie

P─ârin╚Ťii se ├«ngrijesc ├«n mod ├«n╚Ťelept mai mult dac─â copilul lor are hemofilie. Grupurile de auto-ajutorare ajut─â la evitarea comportamentului excesiv ╚Öi la acordarea copiilor libert─â╚Ťii necesare. Vechea zi: copiii cu hemofilie P─ârin╚Ťii BB: alpinism roped de auto-ajutor ├«n hemofilia Feti╚Ť─â este un subiect foarte complex, pe care o ve╚Ťi g─âsi o mul╚Ťime de inspira╚Ťie ├«n multe forumuri hemofilie ╚Öi grupuri de suport. Iat─â doar un aspect care ilustreaz─â c├ót de utile pot fi grupurile de ajutorare pentru p─ârin╚Ťii copiilor cu hemofilie.

Ajutor pentru p─ârin╚Ťii copiilor cu hemofilie

Copiii cu hemofilie nu au acest lucru u╚Öor. Foarte des este mai pu╚Ťin despre copii ╚Öi boal─â dec├ót despre p─ârin╚Ťi. Preocuparea p─ârinteasc─â inteligibil─â c─â copilul ar putea fi v─ât─âmat─â conduce deseori la comportament excesiv. Un comportament care restric╚Ťioneaz─â copiii ├«n dezvoltarea lor declan╚Öeaz─â rezisten╚Ťa copiilor. Acest lucru duce la conflicte care nu pot fi ├«ntotdeauna evitate. Prin schimbul cu al╚Ťi p─ârin╚Ťi ├«n grupuri de suport pentru p─ârin╚Ťii pot face multe pentru a face argumentele necesare cu suferin╚Ťa lor de hemofilie ╚Öi copii, dar impune orice conflicte inutile copiilor.

boal─â

Hemofilia nu poate fi vindecat─â p├ón─â ast─âzi. Cu toate acestea, tratamentul hemofiliei continu─â s─â ├«nregistreze noi progrese ╚Öi sa ├«mbun─ât─â╚Ťit semnificativ ├«n ultimii ani.

Anterior, în cazul sângerării acute, au fost disponibile numai transfuzii directe de sânge sau sânge stocat pentru a înlocui sângele pierdut.

profilaxie

Desigur, cei afecta╚Ťi nu pot preveni hemofilia, deoarece este o boal─â ereditar─â. Cu toate acestea, femeile se pot informa ├«nainte de sarcin─â dac─â au hemofilie cu un cromozom X defect. Acest lucru este recomandat ├«n special dac─â poten╚Ťialul tat─â este singurul hemofiliac.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: