Hemocromatoza

Hemocromatoza se numește și boala de stocare a fierului și se manifestă prin simptome precum slăbiciunea, oboseala și durerea articulară.

Hemocromatoza

Sinonime

Hemosideroza, boala de stocare a fierului

defini╚Ťie

Fier în tabelul periodic

Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Alte nume sunt hemosideroza sau siderofilia. Este o boal─â de stocare a fierului ├«n care excesul de fier este depus ├«n organism. Am absorbit fierul cu alimente. ├Än partea superioar─â a intestinului sub╚Ťire, acest fier este absorbit ├«n s├ónge. ├Än hemocromatoz─â, prea mult fier intr─â ├«n s├ónge, duc├ónd la o concentra╚Ťie crescut─â de fier din s├ónge. Excesul de fier se depune ├«n principal ├«n ficat, pancreas, articula╚Ťii, inima ╚Öi glanda pituitar─â ╚Öi poate provoca leziuni grave acolo.

De multe ori, hemocromatoza devine vizibil─â numai prin leziuni ale organelor, care nu pot fi apoi vindecate. La b─ârba╚Ťi, primele simptome apar de obicei ├«ntre 20 ╚Öi 40 de ani, la femei adesea numai dup─â menopauz─â. Motivul pentru aceasta este c─â femeile au o cerere mai mare de fier prin menstrua╚Ťie, sarcini ╚Öi al─âpteaz─â, deci folosi╚Ťi ╚Öi consuma╚Ťi mai mult fier.

frecven╚Ť─â

Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli ereditare, aproximativ 2 la 5 din 1.000 de persoane din Europa suferă de ea, în Germania există aproximativ 200.000 până la 300.000 de persoane afectate.

simptome

De╚Öi hemocromatoza este ├«nn─âscut─â, aceasta nu provoac─â nici un disconfort pentru o lung─â perioad─â de timp. Simptomele apar adesea numai ├«n deceniul 4 p├ón─â la 6 de via╚Ť─â. Apoi boala este de obicei deja avansat─â. Prin urmare, este important s─â se acorde aten╚Ťie simptomelor timpurii. Ini╚Ťial, hemocromatoza este nespecific─â, z. De exemplu, cu oboseal─â general─â, oboseal─â ╚Öi disconfort articular neclar (adesea pe articula╚Ťiile de baz─â ale degetului 2 ╚Öi 3). Sunt posibile ╚Öi st─âri depresive, sc─âdere ├«n greutate ╚Öi dureri abdominale superioare difuze. Rareori pielea devine bronz. ├Än continuare, fierul depus cauzeaz─â leziuni ale organelor ╚Öi conduce la simptome ╚Öi constat─âri corespunz─âtoare:

  • Foarte frecvent afectat─â este ficatul, se m─âre╚Öte, valorile ficatului cresc. Fara terapie la timp, ciroza hepatica cu risc de cancer la ficat urmeaza.
  • Deteriorarea celular─â ├«n pancreas, printre altele diabetul (diabetul zaharat).
  • Depozitele de fier din mu╚Öchiul inimii pot provoca insuficien╚Ť─â cardiac─â ╚Öi aritmii cardiace grave.
  • Deteriorarea glandei hipofizare (glanda pituitar─â) este urmat─â de o deficien╚Ť─â de testosteron cu libidou redus la b─ârba╚Ťi ╚Öi de menopauz─â prematur─â la femei.
  • Fierul ├«n articula╚Ťii provoac─â dureri ╚Öi disconfort articular.
  • Osteoporoza (la b─ârba╚Ťi ╚Öi femei) este, de asemenea, mai frecvent observat─â ├«n asociere cu hemocromatoza.

├Än stadiul avansat, pielea la mul╚Ťi pacien╚Ťi devine mai ├«ntunecat─â (mai ales ├«n zona axilar─â ╚Öi ├«n zona genital─â). Motivul pentru aceasta este o cre╚Ötere a produc╚Ťiei de pigment melanin pentru piele. Deoarece melanina se formeaz─â cu ajutorul fierului. Diabetul este denumit bronsicdiabetes.

cauze

Hemocromatoza este o boal─â ereditar─â, care este determinat─â genetic. Toate genele umane sunt distribuite pe dou─â cromozomi, dintre care jum─âtate sunt mo╚Ötenite la jum─âtate de tat─â ╚Öi de mam─â. Cauza hemocromatozei este o gena defect─â la cromozomul 6. Aproximativ 5 p├ón─â la 10% din popula╚Ťie are aceast─â gena defect─â pe un cromozom. Cu toate acestea, este vorba numai de boal─â atunci c├ónd ambii cromozomi sunt afecta╚Ťi, adic─â c├ónd cromozomul bolnav al tat─âlui ╚Öi al mamei a fost mo╚Ötenit (a╚Öa-numita mo╚Ötenire autosomal─â recesiv─â).

├Än plus fa╚Ť─â de hemocromatoza ereditar─â, o supra├«nc─ârcare cu fier poate fi rezultatul altor boli, cum ar fi. Prin hepatit─â (B sau C) sau alcoolism. Cu toate acestea, depozitul de fier abia ajunge la acela╚Öi nivel ca ╚Öi forma ereditar─â.

Fier mai mult decât bine

├Än mod normal, numai cantitatea de fier din diet─â este absorbit─â prin intestinul sub╚Ťire dec├ót se pierde zilnic: aproximativ 1 p├ón─â la 1,5 miligrame pe zi. Cantitatea absorbit─â este reglat─â prin feedback-ul cu ficatul prin intermediul proteinei hepcidin. Datorit─â genei modificate de pe cromozomul 6 se formeaz─â prea pu╚Ťin hepcidin─â. Feedback-ul de la ficat nu mai este disponibil sau este posibil doar limitat. Despre intestin este acum preluat fier necontrolat, uneori p├ón─â la 4 miligrame. Pe parcursul a mai multor luni ╚Öi ani, cantitatea total─â de fier din organism cre╚Öte constant, de la un maxim de 4 grame la un maxim de 20 de grame sau mai mult.

investiga╚Ťie

Pentru diagnostic, dou─â valori ale s├óngelui au o importan╚Ť─â deosebit─â: feritina (fier depot), precum ╚Öi saturarea transferinei (transportor de fier). Satura╚Ťia transferinei se refer─â la procentul de transferrin ├«nc─ârcat cu fier. Nivelurile crescute de feritin─â din s├ónge indic─â o cre╚Ötere a stoc─ârii fierului (valori normale de la 20 la 500 micrograme pe litru, hemocromatoz─â mai mare de 500 micrograme pe litru).Satura╚Ťia transferinei este de obicei ├«n jur de 30%, ╚Öi adesea peste 55% ├«n hemocromatoz─â.

Pentru a asigura diagnosticul, urmeaz─â un test genetic special. Dac─â acest lucru este inconsecvent, se preleveaz─â o prob─â de ╚Ťesut din ficat (a╚Öa-numita biopsie hepatic─â) ╚Öi se examineaz─â microscopic. Deci, medicul poate decide c├ót de mult fier este depozitat ├«n celulele hepatice (╚Öi dac─â exist─â deja o ciroz─â hepatic─â).

Odată ce doctorul a diagnosticat, tratamentul cu hemocromatoză este relativ ușor.

tratament

Terapia clasic─â cu hemocromatoz─â se efectueaz─â prin s├ónge. Cu aceast─â colec╚Ťie de s├ónge regulat, excesul de fier este golit de magazinele de fier aglomerate. La ├«nceputul tratamentului cu hemocromatoz─â, se administreaz─â ├«n fiecare s─âpt─âm├ón─â aproximativ 500 de mililitri - p├ón─â c├ónd nivelul de feritin─â scade sub 50 micrograme pe litru. Dac─â diagnosticul a ├«nt├órziat, poate dura p├ón─â la 1 ┬Ż p├ón─â la 2 ani. Ulterior, ├«n func╚Ťie de severitatea bolii ╚Öi a concentra╚Ťiei de feritin─â, sunt suficiente circa 4 p├ón─â la 12 s├ónger─âri pe an. Aceste s├ónger─âri trebuie s─â fie continuate pe toat─â durata vie╚Ťii. Scopul este o valoare feritin─â permanent─â ├«ntre 50 ╚Öi 100 micrograme pe litru.

Dac─â s├óngele nu este posibil sau prea periculos, de exemplu la pacien╚Ťii cu anemie sau insuficien╚Ť─â cardiac─â pronun╚Ťat─â, exist─â dou─â alternative.

Terapia hemocromatozei prin afereza eritrocitar─â

├Än terapia cu hemocromatoz─â prin afereza eritrocitar─â, s├óngele pacientului curge ├«ntr-un sistem ├«nchis unde este separat ├«n p─âr╚Ťile componente ale acestuia. Celulele ro╚Öii din s├ónge care con╚Ťin fier sunt ├«ndep─ârtate, celelalte componente ale s├óngelui returnate. ├Än compara╚Ťie cu flebotomia, aceast─â metod─â poate elimina mult mai multe eritrocite, ceea ce ├«nseamn─â c─â sunt necesare mai pu╚Ťine tratamente. Dar tratamentul este scump ╚Öi nu este disponibil pretutindeni (de exemplu, atunci c├ónd c─âl─âtori╚Ťi).

Terapia cu hemocromatoz─â medicamentoas─â

Terapia cu hemocromatoz─â medicinal─â utilizeaz─â medicamente care leag─â fierul (agen╚Ťi de chelare cum ar fi deferoxamina sau deferasirox). Cu toate acestea, acest tratament este complex ╚Öi mai pu╚Ťin eficace dec├ót administrarea de s├ónge. ├Än plus, pot ap─ârea vederi ╚Öi auzuri cu doze mari.

Pe l├óng─â golirea rezervelor de fier, sunt tratate, de asemenea, daune concomitente ╚Öi consecutive de hemocromatoz─â (de exemplu, diabetul zaharat). Mul╚Ťi pacien╚Ťi beneficiaz─â de tratament pentru osteoporoz─â. ├Än cazul cirozei hepatice avansate, poate fi necesar─â transplantul de ficat.

Auto-ajutorare cu hemocromatoz─â: modifica╚Ťi dieta

Deși dieta joacă un rol subordonat în terapia cu hemocromatoză, măsurile dietetice pot ajuta la vindecare:

  • Consuma╚Ťi doar c├óteva alimente bogate ├«n fier.
  • Ceaiul negru, beat de mas─â, reduce absorb╚Ťia fierului.
  • Ab╚Ťine╚Ťi-v─â de la b─âuturile care con╚Ťin vitamina C (de ex. Sucul de portocale) cu 2 ore ├«nainte p├ón─â la 2 ore dup─â mese. Vitamina C favorizeaz─â absorb╚Ťia fierului din alimente.
  • Be╚Ťi pu╚Ťin f─âr─â alcool, deoarece alcoolul cre╚Öte aportul de fier.

boal─â

Dac─â tratamentul cu hemocromatoz─â este ini╚Ťiat mai devreme, ├«n special ├«nainte de ciroza hepatic─â, pacien╚Ťii vor avea o speran╚Ť─â de via╚Ť─â normal─â. Chiar daca ciroza este deja prezenta, aproximativ 75 la suta dintre cei afectati supravietui in primii 5 ani de la inceperea tratamentului. Consumul de alcool sau inflama╚Ťia ficatului agraveaz─â prognosticul. Dac─â este l─âsat─â netratat─â, hemocromatoza va duce ├«n mod inevitabil la moarte.

profilaxie

Nu exist─â o prevenire special─â pentru hemocromatoz─â.

Deoarece hemocromatoza este moștenită, cuplurile cu hemocromatoză (mamă sau tată) trebuie să fie conștiente de riscul transmiterii tulburării la copil.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: