- gene de risc
- Genele și cromozomii bolnave
- boli ereditare
- tulburări ale genomului
- Toate subiectele de la gena noastră specială
Genele joacă un rol-cheie în numeroase boli. Mai mult, este o grămadă de gene de risc, care favorizează o boală, uneori suficientă, dar numai o singură eroare în codul genetic.
gene de risc
Pentru majoritatea bolilor majore, datorită zelului de cercetare din ultimii ani, sunt cunoscute o serie întreagă de gene de risc. Acestea includ, de exemplu, migrenă, atac de cord și Parkinson, diabet, obezitate, scleroză Alzheimer și multiple. Dar genele sunt, de asemenea, implicate în boli mintale, cum ar fi depresia și schizofrenia. Deoarece procesele bolii sunt complexe, trebuie să presupunem că nu toate genele sunt încă cunoscute.
Adesea, fiecare dintre variantele genetice critice crește doar ușor riscul bolii. Numai când se întâlnesc mai mulți, riscul crește semnificativ.
Chiar dacă riscul genetic individual pentru o boală este de fapt ridicat, genele nu sunt de obicei o soartă: în marea majoritate a bolilor, factorii de mediu, cum ar fi stilul de viață, joacă un rol crucial. Chiar și cei cu o dispoziție puternică, de exemplu, pentru diabetul de tip 2 se naște cu o dietă sănătoasă și exercițiile fizice pot preveni apariția focarului.
O lumină foarte nouă asupra interacțiunii genelor și a bolilor aruncă ramura tinerilor de cercetare a epigeneticii. Ea luminează faptul că, în funcție de stilul de viață, genele bolnave pot fi pornite sau oprite. În anumite circumstanțe, genele de risc nu au deloc efect dăunător.
Genele și cromozomii bolnave
Nu numai oamenii înșiși, ci și genele lor se pot îmbolnăvi. Influența radiațiilor și a anumitor produse chimice poate provoca erori în codul genetic. Uneori aceste tulburări pot afecta secțiuni întregi de cromozomi. Chiar și cu numărul infinit de diviziuni celulare care fac celulele organismului, întotdeauna se întorc la greșeli. Într-un caz favorabil, daunele minore sunt reparate sau rămân fără consecințe. Dar ele pot provoca, de asemenea, boli cum ar fi cancerul.
boli ereditare
Boli ereditare sunt rare. Acestea sunt transmise de părinți descendenților lor. Adesea este o singură genă bolnavă. Din fericire, aceste boli ereditare sunt predominant recesive, adică doar unul dintre cei doi cromozomi corespunzători poartă gena bolnavă, nu sparge boala. Numai când ambii părinți sunt purtători și transferă gena bolnavă, boala îl lovește pe copil. Acestea includ, de exemplu, fibroza chistică și hemofilia.
Dacă o boală ereditară este dominantă, este suficientă și o genă bolnavă. Acestea includ, de exemplu, huntigton chorea și anemie cu celule secerătoare.
Dacă gena este moștenită pe cromozomul X, bărbații sunt mult mai susceptibili să se îmbolnăvească decât femeile, deoarece nu pot echilibra un cromozom X sănătoși. Acest lucru se aplică, de exemplu, la hemofilie și orbire roșu-verde.
tulburări ale genomului
Bolile congenitale care se bazează pe o tulburare a genomului nu sunt strict boli ereditare. Astfel de erori apar, de exemplu, în producerea celulelor germinale, în care este necesară ca o celulă cu un set dublu de cromozomi să fie împărțită într-o celulă de ouă sau spermă cu o propoziție simplă (meioză). Un exemplu în acest sens este trisomia 21, în care copiii poartă trei celule în locul a două din cromozomul 21 în celulele lor. Defectele cromozomiale pot apărea, de asemenea, dacă cromozomii din celulele germinative sunt afectați de toxine sau radiații de mediu.
Imaginea 1 din 4
Celule introduse în formă
Pentru a imprima o ureche, aveți nevoie de un gel fabricat din material celular și o imprimantă 3D. Aici puteți vedea cum imprimanta formează urechea.
Imaginea 2 din 4
Ureche personalizată
Implicit, imprimanta utilizează un model calculat. Pentru aceasta, urechea de cinci ani a fost scanată și apoi transformată într-o formă imprimabilă.
Imaginea 3 din 4
Fierbinte de pe presa
Larry Bonassar de la Universitatea Cornell deține o ureche nouă fabricată în mână.
Imaginea 4 din 4
reevaluată
După ce urechea imprimată a petrecut câteva zile într-o soluție nutritivă, se măsoară dacă proporțiile s-au schimbat.
Toate subiectele de la gena noastră specială
Partea 1: Genele și bolile
Partea 2: Epigenetica - genele nu sunt destin
Partea 3: material genetic, gene, cromozomi
Partea 4: Secretul moștenirii
Partea 5: Mutații - erori de cod genetic
Partea 6: Cercetarea genetică - Codul cracked
Partea 7: Testarea genetică - Omul decriptat
Partea 8: Ingineria genetică - model manipulat
Partea 9: Terapia genică - genetica mutată