Factor v leiden

Factorul v leiden, denumit ╚Öi rezisten╚Ťa apc, provoac─â o boal─â ereditar─â care interfereaz─â cu coagularea s├óngelui. Cite╚Öte totul important aici!

Factor v leiden

Factor V Leiden, denumit─â ╚Öi rezisten╚Ťa APC, provoac─â o boal─â ereditar─â care interfereaz─â cu coagularea s├óngelui. Acest lucru ├«nseamn─â c─â suferinzii au un risc mai mare de a avea tromboz─â. Noi provoc─âm boala printr-o muta╚Ťie genetic─â ├«n factorul de coagulare a s├óngelui V (cinci). Tratamentul cu Factor V Leiden include ├«n principal m─âsuri pentru prevenirea ╚Öi tratarea trombozei. Citi╚Ťi toate informa╚Ťiile importante despre factorul V Leiden aici.

Codurile ICD pentru aceast─â boal─â: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel interna╚Ťional. Acestea sunt g─âsite de ex. ├«n scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate. D68

Prezentare general─â a produselor

Factor V Leiden

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea ╚Öi diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Factor V Leiden: descriere

Factorul V Leiden (vorbit─â: "factorul cinci boli") este o muta╚Ťie a genei pe care se poate g─âsi planul pentru factorul V (cinci) al sistemului de coagulare. Boala este numit─â dup─â olandez─â Ora╚Öul Leidenunde a fost prima data descoperita.

Muta╚Ťia factorului Leiden duce la a╚Öa-numita rezisten╚Ť─â APC. De╚Öi Factor V Leiden este adesea folosit ca sinonim pentru rezisten╚Ťa APC. De fapt, acest fapt descrie doar muta╚Ťia genetic─â, nu boala ├«n sine. Modificarea genetic─â duce la o tendin╚Ť─â ca s├óngele s─â se aglomereze. Aceasta cre╚Öte riscul de tromboz─â (cheaguri de s├ónge venoase).

Medicii se refer─â la o situa╚Ťie ├«n care riscul de tromboz─â este crescut, ├«n general, a╚Öa-numitul trombofilie. Rezisten╚Ťa la APC este cea mai frecvent─â trombofilie genetic─â din Europa. Numai ├«n Germania, muta╚Ťia genetic─â este ├«n general prezent─â ├«n aproximativ ╚Öapte la sut─â din popula╚Ťie.

Cu toate acestea, severitatea bolii depinde de faptul dac─â ambii p─ârin╚Ťi (homozigo╚Ťi) sau un singur p─ârinte (heterozygos) au trecut pe gena modificat─â. Persoanele cu factor heterozygios V Leiden au aproximativ cinci p├ón─â la zece ori riscul de tromboz─â. Dac─â o gena defect─â este mo╚Ötenit─â de la ambii p─ârin╚Ťi, riscul de tromboz─â este chiar crescut de 50 p├ón─â la 100 de ori. Cu toate acestea, aceast─â muta╚Ťie homozigot─â a factorului Leiden este mult mai pu╚Ťin frecvent─â - afect├ónd doar 0,2% din popula╚Ťie.

Se pare c─â rezisten╚Ťa APC exclusiv pentru persoanele de origine european─â are loc. La nativii din Africa, Asia, America ╚Öi Australia, factorul V Leiden nu are loc. Cercet─âtorii consider─â c─â modificarea genei ├«n evolu╚Ťie poate fi un avantaj de supravie╚Ťuire. ├Än caz de leziuni, poate fi de ajutor dac─â s├óngele coaguleaz─â rapid, astfel c─â este oferit─â o anumit─â protec╚Ťie ├«mpotriva s├ónger─ârii. ├Än acela╚Öi timp, speran╚Ťa de via╚Ť─â la persoanele cu factor V Leiden nu este, de obicei, limitat─â, motiv pentru care nu a existat niciun dezavantaj ├«n evolu╚Ťie.

Factor V Leiden: Simptome

Adesea, rezisten╚Ťa la APC (muta╚Ťia factorului Leiden V) dureaz─â mult timp f─âr─â disconfort. Boala este de obicei descoperit─â doar atunci c├ónd vine vorba de un cheag de s├ónge (tromboz─â) datorit─â coagulabilit─â╚Ťii crescute a s├óngelui. Aceste cheaguri de s├ónge afecteaz─â ├«n principal vasele venoase, vasele de s├ónge care conduc s├ónge oxigenat c─âtre inim─â.

Tromboza se manifest─â cel mai frecvent ├«n venele profunde ale piciorului (= tromboza venoas─â profund─â, DVT). Acest lucru are ca rezultat un picior dureros umflat, care este, de asemenea, izbitor de cald ╚Öi ro╚Öu ├«nchis p├ón─â la culoarea violet. Ea devine periculoas─â dac─â cheagul de s├ónge de la picior este transportat mai departe ├«n s├ónge ╚Öi ajunge la pl─âm├óni prin inim─â. Acolo se poate bloca vase ├«n pl─âm├óni (embolie pulmonar─â). Embolismul pulmonar este, de obicei, asociat cu durere ╚Öi suferin╚Ť─â respiratorie ╚Öi poate fi extrem de periculos pentru via╚Ť─â.

P├ón─â ├«n prezent, nu exist─â suficiente dovezi c─â factorul V Leiden conduce, de asemenea, la cheaguri de s├ónge ├«n vasele arteriale. Rezisten╚Ťa la APC nu cre╚Öte frecven╚Ťa cheagurilor de s├ónge din vasele coronare (-> atac de cord) ╚Öi ├«n vasele cerebrale (-> accident vascular cerebral). Pe de alt─â parte, exist─â indicii c─â erorile spontane sunt mai frecvente la femeile cu rezisten╚Ť─â la APC.

Factor V Leiden: cauze și factori de risc

Cea mai comun─â cauz─â a rezisten╚Ťei la APC este muta╚Ťia factorului Leiden. O muta╚Ťie este ├«n general ├«n╚Ťeleas─â ca o schimbare ├«n interiorul unei gene. Aceast─â muta╚Ťie este mo╚Ötenit─â dominant─â. Cu alte cuvinte, suferinzii transmit copiilor lor, ├«n orice caz, gena defect─â.

Factorul V Leiden muta╚Ťie conduce la coagularea excesiv─â a s├óngelui

Coagularea sangelui este un proces foarte complex. Componenta principal─â a coagul─ârii s├óngelui este a╚Öa-numitele factori de coagulare. Acestea sunt proteine ÔÇőÔÇődiferite, care impreuna asigura ca sangele se strange. Unul dintre ele este factorul V format ├«n ficat.

├Än muta╚Ťia Factor V Leiden, structura proteinei afectate este minim modificat─â datorit─â dezinform─ârii genetice.Dar acest lucru are consecin╚Ťe: ├Än mod normal, antagonistul factorului V, proteina C activat─â previne (APC), coagularea excesiv─â a s├óngelui. Datorit─â structurii pu╚Ťin modificate a factorului V, APC nu mai poate inhiba factorul V. Se mai spune c─â factorul V este "rezistent". Prin urmare, boala este men╚Ťionat─â ╚Öi ca "rezisten╚Ť─â APC".

Factori de risc pentru tromboz─â

Tromboza se produce spontan ├«n boala factorului V ├«n aproximativ 60% din cazuri, f─âr─â factori de risc. ├Än aproximativ 40% sunt probabil al╚Ťi factori de risc responsabil─â de o tromboz─â. Acestea includ utilizarea contraceptivelor hormonale (de exemplu pilula), sarcina ╚Öi na╚Öterea, obezitatea, interven╚Ťiile chirurgicale ╚Öi imobilizarea prelungit─â. Prin imobilizare se ├«n╚Ťelege c─â o persoan─â, de exemplu, din cauza unei interven╚Ťii chirurgicale nu se poate mi╚Öca suficient. Chiar ╚Öi c─âl─âtoriile, ├«n special ╚Öederea prelungit─â ├«n ma╚Öin─â, autobuz sau avion pot promova formarea trombozei.

Factor V Leiden: examinări și diagnostice

Punctul de contact potrivit pentru Factor V Leiden suspectat este un medic specializat ├«n tulbur─âri de s├ónge (Hematologist). Majoritatea oamenilor viziteaz─â acest medic dac─â a ap─ârut deja o tromboz─â ╚Öi se caut─â cauza. Mai ales dac─â tromboza a ap─ârut ├«nainte de v├órsta de 45 de ani, trebuie verificat─â ├«ntotdeauna dac─â o rezisten╚Ť─â la APC a fost probabil declan╚Öatorul trombozei.

La numirea medicului, medicul v─â va ├«ntreba mai ├«nt├ói ├«ntr-o conversa╚Ťie (anamnez─â) c├óteva ├«ntreb─âri despre simptomele actuale ╚Öi despre posibilele condi╚Ťii preexistente. Posibile ├«ntreb─âri ale medicului ar putea fi:

  • A╚Ťi avut un cheag de s├ónge (tromboz─â)? Dac─â da, la ce loc de corp?
  • A╚Ťi avut mai multe tromboze?
  • Cineva din familia ta are deja o tromboz─â?
  • A╚Ťi avut vreodat─â un avort spontan?
  • Lua╚Ťi medicamente contraceptive hormonale?

C─â Factorul V Leiden este o tulburare a coagul─ârii s├óngelui este test de s├ónge dup─â interviul de anamnez─â primul pas de examinare. M─âsoar─â timpul necesar coagul─ârii s├óngelui (timpul de coagulare). Pentru clarificarea APC Rezisten╚Ťa prin analiza timpului de coagulare, prin ad─âugarea de protein─â activat─â C. ├Än mod normal, ar trebui s─â fie prelungit─â caracterizat─â deoarece proteina C activat─â inhiba factorul V, ╚Öi, astfel, coagularea s├óngelui la persoanele s─ân─âtoase. Cu toate acestea, ├«n muta╚Ťia factorului Leiden, ad─âugarea proteinei C activate nu modific─â timpul de coagulare.

Dac─â rezisten╚Ťa la APC ar putea fi determinat─â prin testul de s├ónge, atunci trebuie verificat dac─â o muta╚Ťie a factorului Leiden este responsabil─â pentru aceasta. Deoarece teoretic, alte boli pot duce la rezisten╚Ť─â la APC.

Pentru a clarifica acest lucru, exist─â a examinare genetic─â. Se poate examina la nivelul biologic molecular, dac─â exist─â sau nu defectul genetic tipic (muta╚Ťia factorului Leiden V). In plus, pot fi evaluate cu precizie, defectul genetic este la fel de puternic, astfel ├«nc├ót ambele copii ale genei transporta defectul sau numai una dintre copiile genei au defectul genetic. Aceast─â distinc╚Ťie este important─â pentru a evalua mai bine riscul de tromboz─â ╚Öi pentru a planifica mai bine terapia.

Factor V Leiden: Tratament

Deoarece rezisten╚Ťa la APC este o boal─â genetic─â datorat─â muta╚Ťiei Factor V Leiden, aceasta nu a fost tratat─â cauzal. Un factor V Leiden terapie este, ├«n orice caz, numai ├«n dou─â situa╚Ťii este necesar: ├«n primul r├ónd, atunci c├ónd a ap─ârut tromboza acut─â ╚Öi ├«n al doilea r├ónd, ├«n cazul apari╚Ťiei unei tromboze este cel pu╚Ťin probabil ├«n anumite situa╚Ťii de risc. Apoi este necesar un tratament preventiv (profilaxia trombozei).

O tromboz─â acut─â este de obicei tratat─â cu heparine ╚Öi a╚Öa-numi╚Ťi antagoni╚Öti ai vitaminei K ("cumarine"). Ulterior, terapia anticoagulant─â dureaz─â cel pu╚Ťin ╚Öase luni. ├Äntr-un factor homozigot, tratamentul cu Leiden poate fi chiar mai lung, deoarece riscul de tromboz─â este, de asemenea, mai mare. Pentru profilaxia permanent─â a trombozei, antagoni╚Ötii de vitamin─â K sunt utiliza╚Ťi deoarece sunt disponibili sub form─â de tablete. Heparinele, pe de alt─â parte, sunt disponibile numai ca seringi, astfel ├«nc├ót utilizarea prelungit─â ar fi problematic─â.

heparinele

Acest ingredient dizolv─â un cheag de s├ónge ╚Öi inhib─â coagularea s├óngelui. Heparina este (subcutanat) a fost injectat sub piele sau direct ├«ntr-o ven─â (intravenos), motiv pentru care acest medicament este deosebit de adecvat pentru aplicarea pe termen scurt. Administrarea heparinei este de obicei bine tolerat─â. Efectele secundare rareori includ s─âr─âcia indus─â de heparin─â a trombocitelor (HIT 1 sau HIT 2) ╚Öi, prin urmare, o tendin╚Ť─â crescut─â de s├óngerare. Pacientele cu factorul V Leiden sunt ├«ntotdeauna heparinizate, de obicei, deoarece acest medicament este bine tolerat si nu constituie un pericol pentru copilul nen─âscut.

Antagoniștii de vitamină K ("cumarina")

Vitamina K joac─â un rol important ├«n coagularea s├óngelui, este esen╚Ťial─â pentru formarea factorilor de coagulare. Antagoni╚Ötii de vitamin─â K reduc produc╚Ťia de vitamina K. Ca urmare, factorii de coagulare nu mai sunt forma╚Ťi ├«n cantit─â╚Ťi suficiente, ceea ce previne coagularea s├óngelui.Medicii spun c─â cumarinele "dilueaz─â" s├óngele. De╚Öi acest nume nu este corect din punct de vedere ╚Ötiin╚Ťific, acesta arat─â clar c─â coagulabilitatea acestor medicamente este redus─â.

Ca un efect nedorit al medicamentului, cu toate acestea, poate duce la s├ónger─âri grave, deoarece coagularea s├óngelui este practic eliminat─â. Acest lucru este deosebit de problematic pentru leziuni. Doza corect─â de antagoni╚Öti ai vitaminei K se bazeaz─â pe testele sanguine regulate, ├«n care a╚Öa-numitele valoarea rapid─â este determinat─â (= timpul de tromboplastin─â = TPZ). ├Äntre timp, astfel ├«nc├ót valorile laboratoarelor diferite pot fi mai bune comparativ ├«ntre ele, ├«n loc de valoarea rapid─â a INR (Raport interna╚Ťional normalizat). Pentru profilaxia trombozei, valoarea ╚Ťint─â a INR este de 2,0-3,0. (F─âr─â dilu╚Ťie de s├ónge INR este de 1,0). Cumarina ar trebui s─â fie luat─â ├«ntotdeauna exact a╚Öa cum este prescris de c─âtre medic din cauza efectelor secundare poten╚Ťiale grave ale supradozajului. Acestea nu trebuie utilizate ├«n timpul sarcinii, deoarece sunt d─âun─âtoare f─âtului.

Noi anticoagulante orale

├Än plus, a╚Öa-numitele "noi anticoagulante orale" (NOAC) au fost disponibile de mai mul╚Ťi ani. Acestea includ ingrediente active precum dabigatran ╚Öi rivaroxaban. Aceste medicamente pot fi utilizate ├«n loc de antagoni╚Öti ai vitaminei K. Ceea ce alege un doctor depinde de situa╚Ťia individual─â, de exemplu, care alte boli ├«nc─â mai exist─â.

Factor V Leiden: Sarcina

Factorii V de multe ori se ├«ntreab─â dac─â boala are un impact asupra unei posibile sarcini. Sarcina cre╚Öte, ├«n general, riscul de tromboz─â pentru toate femeile datorit─â modific─ârilor hormonale. La femeile cu rezisten╚Ť─â la APC, este, prin urmare, crescut─â ├«n timpul sarcinii. Acest lucru prezint─â un risc at├ót pentru mama, c├ót ╚Öi pentru copilul nen─âscut. Femeile cu rezisten╚Ť─â la APC sunt din ce ├«n ce mai mult sufer─â de avorturi spontane (avort spontan). Dar, cu o profilaxie adecvat─â a trombozei cu heparin─â, un Factor V Leiden nu este un obstacol fundamental ├«n dorin╚Ťa de a avea un copil.

Fie că tromboprofilaxiei este utilizat în timpul sarcinii depinde de cât de gravă defect în factorul V: este recomandat femeilor cu factor de heterozigot V Leiden profilaxia trombozei numai în timpul sarcinii dacă femeia a altor factori de risc pentru tromboză, cum ar fi obezitatea sau vene varicoase. La femeile gravide cu factor homozigot V Leiden, profilaxia trombozei se efectuează, în general, în timpul întregii sarcini și până la opt săptămâni după naștere.

Factor V Leiden: cursul bolii și prognosticul bolii

Defectele genetice nu pot fi tratate cauzal. Un factor V Leiden cre╚Öte riscul de tromboz─â la factorul V Leiden heterozigot moderate (de cinci p├ón─â la zece ori) ╚Öi factorul V Leiden homozigot (50-100 de ori) ├«n mod semnificativ. Cu toate acestea, dac─â Factor V Leiden este detectat devreme, ajustarea stilului de via╚Ť─â poate reduce deja ├«n mod semnificativ riscul de tromboz─â. O renun╚Ťare la nicotin─â ╚Öi, eventual, o reducere a greut─â╚Ťii sunt de ajutor. Femeile cu Factor V Leiden ar trebui s─â consulte ginecologul despre alternativele la contracep╚Ťia hormonal─â. O diet─â s─ân─âtoas─â ╚Öi un exerci╚Ťiu au, de asemenea, un efect preventiv asupra trombozei. Dac─â o dilu╚Ťie a s├óngelui indus─â de medicament este ini╚Ťiat─â imediat dup─â apari╚Ťia unei tromboze, prognosticul este destul de bun. Cu toate acestea, la persoanele cu Factor V Leiden astfel de ucig─âtori de s├ónge apar din nou ╚Öi din nou.

Citi╚Ťi mai multe despre terapii

  • transfuzie de s├ónge


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: