Fibroza chistica

Fibroza chistic─â este o boal─â metabolic─â genetic─â. Afla╚Ťi totul despre boala fibroz─â chistic─â!

Fibroza chistica

fibroza chistica este o boal─â metabolic─â congenital─â. Pacien╚Ťii au modificat anumite gene care sunt importante pentru producerea de secre╚Ťii ale corpului. Acestea sunt mult mai dure dec├ót de obicei. Consecin╚Ťele includ probleme respiratorii ╚Öi indigestie. Fibroza chistic─â nu este d─âun─âtoare. Cu o terapie consistent─â, totu╚Öi, evolu╚Ťia bolii poate fi ├«ncetinit─â. Cu toate acestea, speran╚Ťa de via╚Ť─â este semnificativ redus─â. Citi╚Ťi toate informa╚Ťiile importante despre fibroza chistic─â aici.

Codurile ICD pentru aceast─â boal─â: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel interna╚Ťional. Acestea sunt g─âsite de ex. ├«n scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate. E84

Prezentare general─â a produselor

fibroza chistica

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea ╚Öi diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Fibroza chistic─â: descriere

Fibroza chistic─â (cunoscut─â ╚Öi sub denumirea de fibroz─â chistic─â) este o tulburare metabolic─â ereditar─â ├«n care este perturbat─â formarea diferitelor fluide ale corpului. Secre╚Ťiile pl─âm├ónilor, pancreasului ╚Öi a altor organe sunt mai v├óscoase dec├ót la persoanele s─ân─âtoase. M─âturile de mucus greu, printre altele, mici ramuri ale bronhiilor ╚Öi canalele organelor interne. Respira╚Ťia ╚Öi digestia sunt deosebit de afectate. ├Än cursul bolii, organele pot func╚Ťiona mai r─âu.

Cauza bolii sunt defecte ale materialului genetic. Fibroza chistică nu este prin urmare dură. Timpul diagnosticului și severitatea simptomelor pot varia foarte mult individual. Fibroza chistică are un impact masiv asupra multor copii de la naștere, în alte cazuri este ulterior diagnosticată.

F─âr─â tratament, starea de s─ân─âtate a pacien╚Ťilor se deterioreaz─â continuu. Cu tratamentul precoce, cursul nu se poate opri complet, dar ├«ncetine╚Öte semnificativ. ├Än ciuda op╚Ťiunilor ├«mbun─ât─â╚Ťite de tratament, pacien╚Ťii cu CF au o speran╚Ť─â de via╚Ť─â mai scurt─â ├«n compara╚Ťie cu persoanele s─ân─âtoase.

Fibroza chistic─â este una dintre cele mai frecvente tulbur─âri metabolice congenitale din Europa ╚Öi America de Nord. Numai ├«n Germania aproximativ 8 000 de persoane au fibroz─â chistic─â. Boala se desprinde numai atunci c├ónd ambii p─ârin╚Ťi ├«╚Öi dau copilului o gena defect─â. Persoanele care poart─â doar o gena defect─â nu prezint─â simptome. Aproximativ unul din 25 de persoane poart─â un sistem de fibroz─â chistic─â f─âr─â s─â ╚Ötie acest lucru.

Fibroza chistic─â: simptome

Pentru toate simptomele importante ale fibrozei chistice, consulta╚Ťi Simptomele fibrozei chistica.

Fibroza chistică: cauze și factori de risc

Fibroza chistic─â este cauzat─â de un defect genetic. Omul are 44 de cromozomi. Cromozomii alc─âtuiesc 22 de perechi care sunt dotate cu informa╚Ťii genetice pentru acelea╚Öi zone sau func╚Ťii. Pe fiecare cromozom sunt sec╚Ťiuni ale ADN care caracterizeaz─â o tr─âs─âtur─â uman─â particular─â. Aceste sec╚Ťiuni sunt numite gene. Modific─ârile informa╚Ťiilor genetice sunt numite muta╚Ťii.

├Än fibroza chistic─â, schimbarea se face pe cel de-al ╚Öaptelea cromozom din a╚Öa-numita gen─â CFTR. Gena CFTR (gena de regulator de transmembran─â a fibrozei chistice) con╚Ťine manualul de construc╚Ťie pentru un canal pentru ionii de clor ├«n celule. ├Än func╚Ťie de componenta canalului de ioni, muta╚Ťiile sunt clasificate din nou ├«n mod diferit. Cea mai frecvent─â muta╚Ťie se nume╚Öte "delta F508", ceea ce ├«nseamn─â c─â la o anumit─â pozi╚Ťie ├«n protein─â (508) lipse╚Öte un bloc de construc╚Ťie (aminoacid, fenilalanin─â = F) (delta).

Canalele de ioni de clor defecte blocheaz─â transportul de sare ├«n anumite celule ale corpului. Celulele glandulare afectate secret─â mucus mai degrab─â dec├ót secre╚Ťia lichid─â ├«n mod normal. ├Än pl─âm├óni, sinusurile paranazale, pancreasul, ├«n intestin, ├«n canalele biliare ╚Öi ├«n gonade formeaz─â secre╚Ťii de mucus at├ót de v├óscoase, cu con╚Ťinut ridicat de salin.

Fibroza chistic─â: ereditate

Fibroza chistic─â izbucne╚Öte numai atunci c├ónd gena respectiv─â este schimbat─â pe ambii cromozomi. Medicii vorbesc despre o mo╚Ötenire autosomal─â recesiv─â. Deoarece fiecare copil prime╚Öte un set de cromozomi de la tat─âl ╚Öi unul de la mam─â, un copil care are fibroz─â chistic─â are ambii p─ârin╚Ťi care poart─â o gen─â defect─â.

Dac─â ambii p─ârin╚Ťi au fibroza chistic─â, ambii p─ârin╚Ťi poart─â dou─â gene defecte. ├Äntr-un astfel de caz, to╚Ťi urma╚Öii lor vor contracta fibroza chistic─â. Cu toate acestea, acest lucru este rar deoarece b─ârba╚Ťii cu fibroz─â chistic─â sunt mai ales infertili ╚Öi femeile cu fibroz─â chistic─â sunt mai pu╚Ťin fertile.

Dac─â un singur p─ârinte are CF, poate transmite ╚Öi numai gene bolnave. Chiar dac─â cel─âlalt p─ârinte este echipat cu dou─â variante genetice s─ân─âtoase, to╚Ťi copiii obi╚Önui╚Ťi sunt purt─âtori ai unei gene defecte - dar f─âr─â ca boala s─â izbucneasc─â ├«n ele.

Dac─â ambii p─ârin╚Ťi sunt doar purt─âtori ai bolii, dar nu sufer─â de fibroza chistic─â, toate variantele pot fi concepute.Pute╚Ťi asista ├«mpreun─â copii care poart─â absolut nici o gena fibroza chistica, in sine, dar, de asemenea, copiii care sunt purtatori ai unei gene defecte, precum ╚Öi copiii care sunt, de fapt bolnavi cu doua gene defecte.

P─ârin╚Ťilor ├«n familiile lor cazuri de fibroza chistica deja sa produs ar trebui s─â caute consiliere genetic─â ├«nainte de a planifica o sarcina. Printre altele, riscul de a avea un copil cu fibroz─â chistic─â poate fi calculat.

Din p─ârin╚Ťi care ar putea avea un copil cu fibroza chistica poate fi efectuat diagnosticul genetic preimplantare. In diagnosticul pre-implantare, ou─âle sunt inseminate mai ├«nt├ói ├«n mod artificial. Primele diviziuni celulare au loc ├«n eprubeta (in vitro). ├Änainte de a introduce un embrion, acesta este testat pentru propriet─â╚Ťi genetice modificate. Embrionii cu gene defecte sunt respinse. Separat, poate fi, de asemenea, examinate ├«n timpul sarcinii ├«n cazul ├«n care copilul sufer─â de fibroz─â chistic─â.

Fibroza chistică: examinări și diagnostice

Spre deosebire de c├ó╚Ťiva ani ├«n urm─â se realizeaz─â ├«n mod obi╚Önuit screening-ul nou-nascuti in cele mai multe spitale de azi. ├Än mod implicit, include dou─â teste la ecran pentru fibroza chistica: Test de sudoare ╚Öi s├ónge de testare. Se g─âse╚Öte ├«n s├ónge, o valoare crescut─â a enzima tripsin─â, care este un indiciu al fibrozei chistice.

Dac─â rezultatul testului este pozitiv de dou─â ori, al doilea pas este testul de sudur─â. pacientii cu fibroza chistica au un con╚Ťinut semnificativ mai mare de sare ├«n sudoare dec├ót oameni s─ân─âto╚Öi. Pentru sudoare CF testa con╚Ťinutul s─ârurilor de sodiu ╚Öi clorur─â se m─âsoar─â ├«n sudoare corp. La copii, transpira╚Ťia pe antebra╚Ť este colectat─â ╚Öi analizat─â ulterior.

├Än cazul ├«n care nu screening-ul nou-n─âscut corespunz─âtor a fost realizat si fibroza chistica suspectate vine mai t├órziu, medicul de familie sau internist persoana potrivit─â. ├Äntr-o prim─â conversa╚Ťie, aceasta ├«nregistreaz─â istoricul medical (istoricul medical). Dac─â suspecta╚Ťi c─â fibroza chistica ├«n special aten╚Ťie este acordat─â istoriei familiei.

Ulterior, are loc un examen fizic. Doctorul ascult─â pl─âm├ónii ╚Öi scaneaz─â organele interne. El poate exclude deja unele boli care sunt asociate cu simptome similare, cum ar fi fibroza chistica. In plus, razele X pot ar─âta blocaje ale c─âilor respiratorii ╚Öi ale pl─âm├ónilor. Cercet─ârile de laborator dau indica╚Ťii privind restric╚Ťiile func╚Ťionale ale organelor interne. Chiar ╚Öi la adul╚Ťi cu fibroza chistica suspectate este, un test de sudur─â ofer─â informa╚Ťii importante pentru diagnostic.

├Än cazul ├«n care se g─âse╚Öte ├«ntr-o fibroza chistica de familie, asa ca are sens ca to╚Ťi ceilal╚Ťi membri ai familiei efectua, de asemenea o anchet─â. Fibroza chistic─â poate ap─ârea ╚Öi ├«n formele atenuate. Apoi, este nevoie, de╚Öi de multe ori timp de mai mul╚Ťi ani, p├ón─â c├ónd ceea ce face fibroza chistica vizibil cu simptome semnificative. Cu toate acestea, un diagnostic precoce si terapia fibroza chistica este de asemenea important pentru cei ├«n cauz─â, ├«n scopul de a cre╚Öte speran╚Ťa de via╚Ť─â.

Fibroza chistic─â: tratament

Fibroza chistic─â nu este d─âun─âtoare. Copiii care se nasc cu fibroza chistica sufer─â toat─â via╚Ťa lor de efectele bolii. Folosind o combinatie de terapie fizica, medicamente si inhalare, dar boala poate fi ├«ncetinit considerabil. O terapie de fibroza chistica este, prin urmare, pentru a realiza, ├«n primul r├ónd ca pacientii pot duce o via╚Ť─â normal─â.

├Änv─â╚Ťa╚Ťi s─â tr─âi╚Ťi cu boala

├Än special pentru copii, este important s─â ├«nv─â╚Ť─âm s─â ne ocup─âm de boal─â pe termen lung. Copiii cu fibroza chistica ar trebui s─â ├«nve╚Ťe c├ót mai devreme posibil, ceea ce ├«nseamn─â boala ╚Öi modul ├«n care aceasta afecteaz─â organismul. Aici, un ╚Öedin╚Ť─â de spital cu unit─â╚Ťi de formare speciale poate fi util─â. Aici, copiii ├«nva╚Ť─â ╚Öi p─ârin╚Ťii cum ar trebui s─â m─ân├ónce, cum se arat─â cu sport ╚Öi cel mai bine cum s─â se comporte ├«n situa╚Ťii critice.

Ajutor pentru plămâni

Exist─â diferite op╚Ťiuni pentru tratarea simptomelor. ├Än func╚Ťie de v├órsta pacientului ╚Öi de severitatea simptomelor, se recomand─â abord─âri diferite. Pacien╚Ťii cu fibroz─â chistic─â sufer─â cel mai mult din cauza problemelor pulmonare. Prin inhalare regulate cu aditivi speciali (mucolitice) la dizolv─â mucus v├óscos ╚Öi poate fi tu╚Öit mai u╚Öor. A╚Öa-numita-adrenergic agonist beta2 larg, ├«n plus, bronhii, care faciliteaz─â ╚Öi mai mult de respira╚Ťie. Ventilarea slab─â a oamenilor pl─âm├ónii sunt diagnosticati cu fibroza chistica in curand la infec╚Ťii bacteriene ale tractului respirator. ├Än schimb, antibioticele administrate ├«n timp util ajut─â.

Pentru cazurile severe, transplantul pulmonar este, de asemenea, o op╚Ťiune. Deci, ├«n mod drastic acest prim pas, de asemenea, apare: Dup─â mul╚Ťi pacien╚Ťi pot tr─âi o via╚Ť─â mult f─âr─â simptome.

Alimenta╚Ťi corect ├«n fibroza chistic─â

Deoarece fibroza chistic─â perturb─â digestia, pacien╚Ťii trebuie s─â acorde o aten╚Ťie deosebit─â dietei lor. Ar trebui s─â prefera╚Ťi o diet─â bogat─â ├«n proteine ÔÇőÔÇő╚Öi carbohidra╚Ťi. Exist─â, de asemenea, suplimente de vitamine ╚Öi minerale. Acestea din urm─â ├«nlocuiesc s─ârurile care transpir─â pacien╚Ťii ├«n cantit─â╚Ťi mari. Deoarece pancreasul nu func╚Ťioneaz─â corespunz─âtor, au copii ca acompaniament la mese medicamente cu enzime digestive.

Vaccinarea este deosebit de important─â pentru pacien╚Ťii cu CF. Cu ei, bacteriile au un joc mai u╚Öor ╚Öi adesea devin mai violente dec├ót pacien╚Ťii care nu sunt p─ârtinitori. ├Än special se recomand─â vaccinuri ├«mpotriva rujeolei ╚Öi a pneumococilor. ├Än plus, ├«n fiecare an ar trebui s─â fie un vaccin ├«mpotriva gripei.

Fibroza chistic─â: evolu╚Ťia bolii ╚Öi prognosticul bolii

Fibroza chistic─â este cauzat─â de o schimbare a genomului ╚Öi, prin urmare, nu este d─âun─âtoare. Pentru to╚Ťi cei implica╚Ťi ├«n fibroz─â chistic─â, speran╚Ťa de via╚Ť─â ╚Öi calitatea vie╚Ťii sunt de obicei reduse ├«n mod semnificativ. F─âr─â terapie, starea de s─ân─âtate se deterioreaz─â rapid, iar cei afecta╚Ťi de obicei nu tr─âiesc mult timp. Cu o terapie actual─â ╚Öi consistent─â, evolu╚Ťia bolii poate fi ├«ncetinit─â. ├Äntre timp, pacien╚Ťii tr─âiesc mult mai mult. Speran╚Ťa medie de via╚Ť─â pentru fibroza chistic─â este ├«n prezent ├«n jur de 40 de ani. Dar mul╚Ťi tr─âiesc de asemenea cu boala de 50 de ani ╚Öi mai mult.

Complica╚Ťii ╚Öi sechele

Chiar ╚Öi cu terapie intensiv─â, complica╚Ťiile pot s─â apar─â din nou ╚Öi din nou ├«n fibroza chistic─â. Cel mai adesea exist─â o suferin╚Ť─â respiratorie acut─â datorit─â ventila╚Ťiei pulmonare slabe. Zonele individuale ale pl─âm├ónilor pot chiar s─â se pr─âbu╚Öeasc─â (alektaz─â). Frecvent, se dezvolt─â o bron╚Öit─â cronic─â sau o pneumonie. Ciupercile pot afecta, de asemenea, plamanii. ├Än plus, schimb─ârile ├«n echilibrul fluidelor ╚Öi electroli╚Ťilor pot declan╚Öa ╚Öocuri ╚Öi e╚Öecul circulator.

Alte complica╚Ťii ╚Öi sechele includ:

  • Boala hepatic─â cronic─â, ├«n special ciroza
  • Infec╚Ťii ale vezicii biliare ╚Öi ale calculilor biliari
  • Inflama╚Ťia cronic─â a pancreasului
  • Func╚Ťia inimii distrus─â
  • Obstruc╚Ťia intestinal─â acut─â (ileus)
  • Intestinal─â intestinal─â
  • subnutri╚Ťie
  • Diabet zaharat
  • Fertilitatea limitat─â a femeilor sau infertilitatea pacien╚Ťilor de sex masculin

Fibroza chistic─â este o boal─â ereditar─â, prin urmare, prevenirea nu este posibil─â. Persoanele cu risc de risc familial ar trebui s─â solicite consiliere genetic─â dac─â doresc s─â aib─â copii. Se efectueaz─â un test genetic ╚Öi se analizeaz─â dac─â gena CFTR este modificat─â. ├Än func╚Ťie de faptul dac─â unul sau ambii parteneri poart─â gena, riscul pentru descenden╚Ťi poate fi calculat.

Între timp, diagnosticul genetic preimplantare (PID) în fibroza chistică este posibil și în Germania. Premisa pentru aceasta este întotdeauna aprobarea unui comitet de etică. Ouăle sunt fertilizate în afara uterului și numai embrionii fără probleme fibroza chisticaGene folosit.

Citi╚Ťi mai multe despre terapii

  • terapia respiratorie
  • donarea de organe
  • terapie cu oxigen
  • transplantare


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: