Amniocenteza

În amniocenteza, un copil din uter este examinat pentru diferite boli. Puteți afla mai multe aici!

Amniocenteza

cu amniocenteza (Amniocenteza) pot fi boli ereditare și deviații în materialul genetic al unui copil încă găsit în uter. Această metodă de examinare prenatală oferă, de asemenea, informații privind malformațiile și infecțiile copilariei. Aflați aici când se recomandă o amniocenteză, cum funcționează și care sunt riscurile.

Ce este o amniocenteză?

În timpul amniocentezei, medicul utilizează un ac gol pentru a scoate un lichid amniotic din sacul amniotic. În acest lichid amniotic, celulele copiilor plutesc, care pot fi izolate în laborator și înmulțite într-o cultură celulară. După aproximativ două săptămâni, este suficient material genetic disponibil pentru a verifica erorile și abaterile.

În plus, concentrațiile a două proteine ​​în lichidul amniotic sunt determinate: von Alfa-fetoproteinei (Alfa-1-fetoproteină, α1-fetoproteină, AFP) și din enzimă Acetycholinesterase (AChE). Nivelurile crescute ale acestor proteine ​​pot indica anomalii ale peretelui coloanei vertebrale sau ale peretelui abdominal, mai ales dacă ambele niveluri sunt ridicate în același timp.

AFP proteic este format din sacul de gălbenuș și ficatul embrionului. La un copil sănătos, numai cantități mici din acesta trec prin urina fetală în lichidul amniotic. La malformații congenitale, cum ar fi defecte de tub neuronale (deschis spate, etc.), cu toate acestea, sunt, de obicei a crescut în mod semnificativ, deoarece o cantitate mai mare este eliberată în lichidul amniotic prin LCR fetal (lichid cefalorahidian), valorile AFP. AFP este, de asemenea, parte a așa-numitei Triplu test determinată - se determină o altă metodă de investigare a diagnosticului prenatal, care este în principal riscul pediatric pentru trisomia 21 (sindromul Down).

Proteina AChE este o enzimă a sistemului nervos și, de asemenea, a crescut într-un defect de tub neural.

Examinarea fluidului amniotic: Bolile detectabile dintr-o privire

Materialul genetic derivat din amniocenteză al copilului este analizat cu exactitate în laborator. Pe de o parte, structura și numărul de cromozomi pot fi examinate - ADN-ul materialului genetic este organizat sub forma a 23 de cromozomi dubli. Pe de altă parte, ADN-ul în sine poate fi, de asemenea, analizat.

Posibile variații genetice care apar în analiza cromozomiale pot rezulta sunt:

  • Trisomia 21 (sindrom Down)
  • Trisomia 18 (sindromul Edwards)
  • Trisomia 13 (sindromul Pätau)

În plus, sexul copilului poate fi determinat prin examinarea cromozomilor - unele boli genetice apar numai la un singur sex.

analiza ADN-ului pot detecta boli ereditare familiale și tulburări metabolice ereditare.

În plus față de materialul genetic, poate fi examinată și probele de lichid amniotic. Cu asta analiză biochimică pot detecta următoarele boli:

  • Clefts pe coloana vertebrală (spate deschis, spina bifida)
  • Defecte abdominale de perete (omfalcocelu, gastroschizis)
  • Infecții: Toxoplasmoza, citomegalovirusul (CMV), sindromul infecției amniotice

În cadrul examenului biochimic, se poate detecta, de asemenea, o posibilă intoleranță la grupul de sânge între mamă și copil (din săptămâna a 30-a de sarcină).

În cazul în care o naștere prematură este în pericol, medicii pot folosi, de asemenea, amniocenteza pentru a afla cât de departe au plămânii plămânilor copilului. Dacă acestea sunt încă subdezvoltate, medicamentele pot promova maturizarea pulmonară.

Când este recomandată amniocenteza?

Multe femei gravide sunt recomandate să aibă o amniocenteză dacă, din anumite motive, există un risc crescut de defecte în genomul lor. Astfel de motive pot fi:

  • Vârsta femeilor gravide de peste 35 de ani
  • Anomalii în screening-ul cu ultrasunete sau în primul trimestru
  • boli ereditare familiale, cum ar fi boli metabolice sau musculare
  • un frate mai mare cu o tulburare cromozomială
  • sarcinile anterioare cu defect de tub neural sau avort spontan din cauza unei tulburări cromozomiale

Dacă există unul dintre aceste motive, compania de asigurări de sănătate plătește costurile pentru examinarea lichidului amniotic.

Testul pentru amniotic: Când este momentul potrivit?

O examinare cu lichid amniotic ar trebui să fie efectuată în mod ideal între săptămâna 14 și 19 de sarcină (SSW), adică puțin mai târziu decât prelevare de probe corionica villus. Înainte de a 14-a săptămână de sarcină amniocenteza nu oferă descoperiri în condiții de siguranță și riscul ca ancheta declanseaza un avort spontan, apoi este mai mare. În funcție de întrebare și de problema, retragerea lichidului amniotic poate avea ocazional la o dată ulterioară.

Cum funcționează studiul de amniocenteză?

Actul genetice Diagnostice prevede că fiecare femeie gravidă să fie informat în detaliu cu privire la final, beneficiile și riscurile procedurii voluntare înainte de amniocenteză și trebuie să accepte ancheta în scris.

O examinare cu lichid amniotic este efectuată pe bază de ambulatoriu într-o practică sau clinică de specialitate.Înainte de puncție, ginecologul dvs. utilizează ultrasunete pentru a verifica poziția copilului și pentru a marca puncția pe stomac. După o dezinfecție atentă, se introduce un ac subțire prin peretele abdominal și peretele uterin în sacul amniotic și se absoarbe între 15 și 20 mililitri de lichid amniotic. În laborator, celulele conținute în fluidul recuperat sunt prelucrate ulterior.

Puncția de lichid amniotic durează între cinci și 15 minute. Majoritatea femeilor nu găsesc procedura dureroasă. Anestezia locală nu este, de obicei, necesară.

După amniocenteză

Multe femei gravide simt un sentiment de presiune în abdomen după amniocenteză, dar acest lucru dispare după un timp scurt. După un timp de observație de aproximativ o jumătate de oră, puteți părăsi practica sau spitalul. Medicul va prescrie o perioadă de odihnă de două până la trei zile și vă va avertiza că trebuie să vă abțineți de la activități fizice intense și de relații sexuale în acest timp. În următoarele zile, medicul vă va verifica din nou ginecologic.

Dacă după amniocenteză durerea, sângerarea, descărcarea lichidului amniotic sau contracțiile apar, trebuie să vă adresați imediat unui medic!

Când este disponibil rezultatul cercetării privind amniocenteza?

Până la constatările amniocentezei, durează între două și trei săptămâni - un timp care este adesea împovărător pentru părinții și rudele în așteptare.

Test de lichid amniotic: risc și siguranță

Complicațiile sunt rare în amniocenteză. Ca orice procedură, examenul amniocentional implică, de asemenea, riscuri și pericole:

  • Pierderea de sarcină (risc de amniocenteză 0,5 la sută, comparativ cu 1 la sută în eșantionarea villusului corionic)
  • ruptura prematură a membranelor
  • Contracțiile uterului
  • Sângerări (rare)
  • Infecții (rare)
  • Accidentări la copil (foarte rare)

Rezultatele studiului privind amniocenteza asigură 99% din tulburările cromozomiale și 90% din defectele tubului neural. Uneori, pentru confirmare este necesar un test de sânge al părinților, o ultrasunete, o altă amniocenteză sau un test de sânge fetal.

Test de lichid amniotic: da sau nu?

Tu decizi singur dacă vrei sau nu să faci amniocenteza. Practic, nu există nici o garanție pentru un copil sănătos. Chiar dacă un set normal de cromozomi este prezent fără anomalii și toate valorile sunt normale, malformațiile nu pot fi excluse.

Rezultatul unui test de amniocenteză nu spune nimic despre fisuri în față, defecte cardiace sau deformări pe mâini și picioare. Acest lucru poate oferi uneori o examinare cu ultrasunete de înaltă rezoluție între săptămânile 20 și 22 de informații despre sarcină.

Practic, beneficiul și riscul procedurii trebuie cântărite cu atenție individual.

Test de lichid amniotic: o constatare pozitivă - ce acum?

Dacă vă decideți să aveți un examen prenatal, ar trebui să vă gândiți mai întâi la ce consecințe va avea o constatare pozitivă pentru dumneavoastră. Chromozomul sau bolile ereditare nu pot fi vindecate. Deficiențele fizice la copil pot varia foarte mult în funcție de daune și nu pot fi întotdeauna anticipate în mod clar.

Dacă, din cauza rezultatelor pozitive, doriți să opriți sarcina, medicul vă va sfătui mai întâi în detaliu. Rezultatul amniocenteza este disponibil numai în stadiul avansat al sarcinii. Este apoi prea târziu pentru o răzuire sau aspirație sub anestezic. În schimb, o sarcină artificică trebuie să fie inițiată prin muncă - o situație psihologică și fizic foarte stresantă pentru fiecare femeie.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: