Deficit de alfa-1 antitripsina

Deficitul de alfa-1-antitripsină este o boală ereditară care nu are enzima alfa-1-antitripsină în organism. Aflați mai multe despre boală!

Deficit de alfa-1 antitripsina

Deficitul de alfa-1-antitripsină (sindromul Laurell-Eriksson) este o boală ereditară care nu are enzima alfa-1-antitripsină în organism. Acest lucru poate provoca leziuni tisulare la plămâni și la ficat. În cazuri extreme, deficiența alfa-1-antitripsinei poate fi în pericol viața. Citiți aici care sunt simptomele tipice ale deficienței de alfa-1-antitripsină și cum să trăiți permanent cu boala.

Codurile ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel internațional. Acestea sunt găsite de ex. în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate. E88

Prezentare generală a produselor

deficit de alfa-1 antitripsina

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea și diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Deficitul de alfa-1-antitripsină: descriere

Deficitul de alfa-1-antitripsină (de asemenea Sindromul Laurell-Eriksson sau deficit de AAT) este o boală ereditară. Informațiile genetice incorecte determină ca enzima alfa-1-antitripsină (AAT) să nu mai fie corect, degradată sau chiar formată.

La oamenii sănătoși, alfa-1-antitripsina este produsă în ficat, dar acționează ca parte a răspunsului imun la nivelul întregului corp. Un rol foarte important îl joacă sistemul imunitar din plămâni, deoarece este direct legat de lumea exterioară. Multe substanțe intră în plămâni cu fiecare respirație, inclusiv potențiali agenți patogeni.

Pentru ai ucide sau a le transporta din nou, plămânii au mecanisme de apărare diferite. Acestea includ, de exemplu, neutrofile (un tip de globule albe. Ei distrug patogeni prin, de exemplu, o enzimă, numită eliberare neutrofile elastaza. Cu toate acestea, acest lucru nu este îndreptată în mod special împotriva agenților patogeni și pot, de asemenea, distruge țesutul pulmonar.

Pentru a preveni acest lucru, organismul produce alfa-1-antitripsină, care inactivează elastaza neutrofilă și astfel protejează țesutul pulmonar. Nu este produs suficient de alfa-1-antitripsină, elastazei neutrofile poate deteriora țesutul pulmonar bodys treptat, acest lucru poate duce la complicații grave, cum ar fi emfizem pulmonar.

Deteriorarea țesuturilor cauzată de deficiența AAT devine mai întâi vizibilă în plămâni. Ulterior, ficatul și pielea sunt, de asemenea, afectate.

Cea mai frecventa boala intr-o secventa deficit de alfa-1-antitripsina este o boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC) cu hiperinflația plămânilor și în consecința dezvoltării emfizem pulmonar. Respirația celor afectați este considerabil mai dificilă. Emfizemul pulmonar poate pune în pericol viața, deoarece sunt disponibile mai puține și mai puține țesuturi pentru schimbul de gaze sau respirație.

Este caracteristică deficienței alfa-1-antitripsinei că emfizemul are de obicei vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani, mult mai devreme decât BPOC provocat de fumat. Dimpotrivă, leziunile hepatice cauzate de deficiența alfa-1-antitripsinei se manifestă de obicei în copilărie și adolescență.

Deficitul de alfa-1-antitripsină: prevalență

Deficitul de alfa-1-antitripsină este rar. Proporția pacienților din Europa cu alele cu modificări patologice (mutație homozigotă) este estimată la 0,01 până la 0,02% din populația totală. În Germania, aproximativ 8.000 până la 16.000 de persoane sunt afectate de o deficiență severă de alfa-1-antitripsină, dar nu toate au simptome care necesită tratament. Stabilirea numărului exact de pacienți este foarte dificilă. Pentru mulți suferinzi sunt înregistrate numai sub bolile concomitente, cum ar fi BPOC sau ciroza hepatica si nu au fost testate pentru alfa deficit congenital de 1-antitripsină. Prin urmare, experții evaluează numărul real al celor afectați mult mai mult. Se estimează că numai aproximativ zece procente dintre cei afectați într-adevăr diagnostichează deficiența de alfa-1-antitripsină.

Deficitul de alfa-1-antitripsină: simptome

La adulți, deficitul de antitripsină include simptome de emfizem pulmonar și boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Ambele boli pot pune viața în pericol dacă sunt lăsate netratate. Primul semn este, de obicei, o scurtă durată a respirației în timpul exercițiilor fizice. Mai târziu, există dificultăți de respirație în situațiile de zi cu zi, cum ar fi urcarea scărilor sau transportul sacilor. Într-o etapă avansată, distresul respirator poate apărea brusc și fără stres.

Din moment ce apar toate aceste simptome cu alte boli respiratorii cronice, cum ar fi BPOC sau astm, diagnosticul alfa deficiența 1-antitripsină este adesea cu întârziere sau deloc. Tratamentul și îngrijirea medicală sunt adesea prea târziu, iar progresia bolii este de neoprit.

În plus, deficit de antitripsina poate duce la simptome, cum ar fi inflamația ficatului (hepatită) și o contracție a ficatului, in cazurile severe (ciroza). Inflamația hepatică se caracterizează prin simptome precum febră, oboseală și stare generală de rău. Poate provoca icter.Semnele de ciroză hepatică includ scăderea performanței, oboseala și lipsa persistentă de concentrare. Ciroza este considerată un posibil precursor al cancerului (precanceroza facultativă). Aceasta înseamnă că o tumoare se poate dezvolta în cazuri extreme.

Deficitul de alfa-1-antitripsină este cea mai frecventă cauză de boală hepatică genetică în copilărie. Ficatul și leziunile pulmonare apar simultan, au fost observate numai în cazuri rare. În general, leziunile pulmonare sunt mult mai frecvente și mai bine studiate decât leziunile hepatice.

Deficitul de alfa-1-antitripsină: cauze și factori de risc

Deficitul de alfa-1-antitripsină este moștenit. Părinții pot transmite boala copiilor lor, dacă ambele transporta gena defect în sine - chiar dacă ei înșiși nu prezintă nici un alfa 1 antitripsina simptome de deficit.

Cum se face moștenirea deficienței alfa-1-antitripsinei?

Fiecare individ are doua informație genetică (alele) pe care, de exemplu, informația este specificat că o anumită substanță produsă de organism pentru fiecare caracteristică. Există, de asemenea, o alelă pentru producerea de alfa-1-antitripsină. Dacă este sănătos, este abreviat de către medicii cu litera "M". În plus, totuși, alele defecte pot fi de asemenea prezente. Pentru deficiența alfa-1-antitripsinei, cea mai obișnuită alelă a bolii este denumită "Z". Fiecare persoană moștenește o alelă de la tată și mamă. el devine două alele sănătoase, MM, astfel încât suficient de alfa-1-antitripsina se face de către ficat și el este sănătos. Această constatare este abreviată la "PiMM". el devine un sănătos și o alela defect, astfel încât MZ, există o așa-numită defect genetic eterogenă înainte (PiMZ). Acum se produce mai puțin alfa-1-antitripsină. Cea mai mare producție este redusă, dar numai puțin afectată și rareori suferă de simptome severe, care este motivul pentru care boala este rar diagnosticată în medii eterogene. Cu toate acestea, ei pot transmite copiilor lor gena defectă.

Cea mai severă formă de alfa-1 antitripsina deficienta este prezent atunci când o persoană a moștenit o alelă defect de la fiecare părinte, așa ZZ. Aceasta se numește "tip omogen de defect" (PiZZ). În cazul în care aceste persoane afectate, chiar și copiii tați, aceștia poartă și cel puțin o alelă defectă.

Există, de asemenea, diverse forme mixte de ereditate și forme în care nu este produsă alfa-1-antitripsină. Acest tip de ereditate poate să prezinte deficiență de alfa-1-antitripsină la oameni sub diferite forme. Nu fiecare persoană cu deficiență de alfa-1-antitripsină dezvoltă în mod necesar emfizem pulmonar. Pentru mulți purtători ai defectelor genetice, efectele sunt atât de minore încât boala nu este detectată niciodată.

Dacă aveți deja un caz de deficiență de alfa-1 antitripsină în familia dumneavoastră, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. În plus, ca purtător al genei, puteți reduce riscul posibilelor sechele prin abținerea practică de la fumat.

Alți factori de risc

Cel mai mare factor de risc pentru boala pulmonară cu deficiență de alfa-1-antitripsină este fumatul. daune de fum de tutun pe de o parte a țesutului pulmonar, iar pe de altă parte, ea distruge încă prezente în corpul de alfa-1-antitripsina.

Supraponderiul și obezitatea trebuie evitate. Obezitatea afectează mobilitatea și determină ca plămânii și inima să funcționeze mai mult. Riscul de suferință respiratorie acută sau boli metabolice sau cardiovasculare crește.

De asemenea, malnutriție sau o pierdere bruscă în greutate sunt factorii de risc. Poti slabi functia pulmonara si mușchilor respiratori și astfel înrăutăți starea generală la deficiența de alfa 1 antitripsină. În plus, aportul nutrițional insuficient slăbește sistemul imunitar și crește susceptibilitatea la infecții.

Deficitul de alfa-1-antitripsină: examinări și diagnostic

Suspiciune de deficit de alfa 1 antitripsina pot apărea deja din istoricul medical (anamneza), sau în cazul în care notificarea medicului cu privire la modificările fizice de examinare în plămâni, ficat sau de piele sau alte simptome ale bolilor asociate cu alfa-1 antitripsina deficit.

Pacienții cu BPOC trebuie să fie testați pentru deficiență de alfa-1-antitripsină

În plus, toți pacienții cu boli respiratorii cronice, cum ar fi BPOC trebuie examinate cel puțin o dată în viață unui deficit de AAT afară. Boala ereditară este, de fapt, de foarte multe ori nu sunt eligibile pentru examinare în diagnosticul de bronșită obstructivă cronică sau emfizem ca o posibilă cauză. Cursul de boală și prognosticul depind puternic de diagnosticul și tratamentul precoce.

În cazurile cunoscute de deficiență de alfa-1-antitripsină din familie, poate fi utilă o examinare de screening.

Testul de sânge și testul genetic

Pentru a determina o posibilă deficiență de alfa-1-antitripsină, este inițiat inițial un test de sânge al persoanei în cauză. Pentru testul rapid, este suficientă o picătură de sânge, care se aplică unei benzi de măsurare speciale, similar unui test de glicemie. Dacă testul este pozitiv, defectul exact poate fi determinat utilizând un test genetic.

Atunci când un deficit de alfa 1-antitripsina a fost demonstrată, se recomandă ca toți membrii aceleiași generații (frați și surori) și din generațiile următoare (copii și nepoți) sunt supuse unui test de antitripsina deficit de alfa-1 (screening-ul de familie). Astfel, în caz de boală, pot fi luate măsuri timpurii pentru a evita bolile secundare.

Deficitul de alfa-1-antitripsină: tratament

Alfa-1 tratamentul cu deficiență antitripsină durează o durată de viață. În cazul în care boala este asociata cu boli pulmonare severe, regulate numiri follow-up au loc (ftiziopneumolog), la un pneumolog. sunt importante în terapia deficit de Alpa-1-antitripsina trei componente: de reducere a riscurilor (prevenirea), terapie de droguri si non-terapii de droguri.

prevedere

  • Opriți fumatul în orice caz! Fumatul pasiv are aceleași efecte negative ca fumatul activ. Utilizarea tutunului poate afecta, de asemenea, efectul tratamentului deja început.
  • Evitați deficiența de antitripsină Alpha-1 cât mai mult posibil la locul de muncă și la domiciliu.
  • Evitați contactul cu persoane care suferă de infecții virale sau bacteriene. Obțineți-vă vaccinuri regulate împotriva gripei și a pneumococului. Dacă aveți o infecție, trebuie să vă adresați imediat unui medic pentru a începe imediat tratamentul.
  • Mâncați bine. Acordați o atenție specială atunci când sunt declanșate de alfa-1 antitripsina deficit de boală pulmonară la un aport de vitamina suficient. Mai ales vitaminele A, C, D și E trebuie consumate cu alimente. Verificați-vă statutul de vitamină în mod regulat cu un test de sânge. Dacă nu luați suficiente vitamine cu dieta dvs., medicul dumneavoastră vă poate prescrie suplimente alimentare.

Terapii de droguri

Pentru terapia medicamentoasă, se folosesc diferite medicamente. Cele două clase cele mai comune sunt bronhodilatatoarele și corticosteroizii. Cortizon poate acționa prin inhalatoarele (efect local), sau sub formă de tabletă (sistemic) anti-inflamator. Din punct de vedere sistemic, este utilizat în principal atunci când starea generală se deteriorează. La începutul terapiei cu cortizon, este necesară o ședere de spital de câteva zile. Bronhodilatatoare substanțe, cum ar fi beta2 sau anticolinergicele pot ajuta la spray de la lipsa de aer.

Terapii non-medicamentoase

Chiar și abordări nemedicamentoase sunt o parte esențială a alfa-1 antitripsina tratamentul deficit. Afectate sunt, de exemplu, de multe ori să renunțe la sport complet, deoarece se tem că această dificultăți de respirație declanșează. Prin renunțarea la sport, performanța fizică scade pe termen lung. În plus, acest lucru favorizează (prin lipsa de stimuli de stres la oase) și o capacitate redusă a problemelor sistemului cardiovascular, cum ar fi osteoporoza. Un început bun este să umbli de 30 de minute de două ori pe săptămână, să mergi să înoți sau să mergi cu bicicleta.

De asemenea, o fizioterapie poate contracara pierderea fizică a performanței. În cadrul unei formări individuale sau de grup există în mod regulat un program de fitness ușor realizat o dată sau de două ori pe săptămână sub îndrumarea expertului. Acestea includ construirea de mușchi și formarea de forță. În plus, starea și coordonarea sunt îmbunătățite. Ca rezultat, cei afectați sunt în general mai rezistenți și crește calitatea vieții. Sistemul imunitar este, de asemenea, întărit prin activitatea sporită moderat și protejează mai bine persoanele afectate de infecții. În cazul unei boli pulmonare avansate, fizioterapia poate fi prescrisă de medicul de familie. Costurile sunt de obicei suportate de asigurările de sănătate.

agraveaza boala si are loc chiar la scurtarea respirației de repaus, chiar și terapia cu oxigen poate fi prescris. În cazurile severe, poate fi necesar pentru pacientii cu transplant pulmonar un donator pentru a salva viata ei.

terapia de substituție

În funcție de severitatea deficitului de alfa-1 antitripsină, este necesar să se furnizeze lipsa de proteine ​​în mod artificial. Terapia de substituție este utilizat atunci când pacienții suferă cu deficit de Alpa-1-antitripsină printre bolile secundare ale plămânilor. În acest caz, persoana care primește perfuzii săptămânale de AAT incluse și astfel nivelul din sange la un nivel normal de ridicare. Astfel, o distrugere suplimentară a plămânului poate fi oprită sau încetinită.

În ce cazuri o terapie de substituție are sens, medicul decide în conformitate cu orientările oficiale. AAT utilizat este obținut din sânge donat. Producția este obositoare și costisitoare; În consecință, terapia de substituție nu este ieftină.

reabilitare

În unele cazuri, o măsură de reabilitare are sens. Aceasta se referă la o abordare terapeutică care ar trebui să ajute suferinzi să trăiască o viață normală, în ciuda deficitului de alfa 1 antitripsina. Se recomandă o reabilitare, de exemplu, la o renunțare la fumat, după tratament în spital din cauza unei boli respiratorii sau persistente simptome severe, care nu îmbunătățesc, în ciuda tratamentului ambulatoriu.

Chiar dacă capacitatea de câștig este amenințată sau dacă consecințele emoționale, cum ar fi depresia și anxietatea, restricționează sever persoana afectată în viața de zi cu zi, o reabilitare poate fi comandată de către medic. Măsurile de reabilitare trebuie continuate în ambulatoriu după șederea spitalului. Cei afectați pot găsi, de asemenea, ajutor și sfaturi în grupurile de auto-ajutor și în așa-numitele Centre Alpha 1.

Deficitul de alfa-1-antitripsină: evoluția bolii și prognosticul bolii

Esențial pentru prognosticul deficienței alfa-1-antitripsinei este momentul în care boala este diagnosticată. Dacă nu există complicații la momentul diagnosticării, prognosticul este bun, iar speranța de viață și calitatea vieții sunt foarte puțin limitate.

Însoțind o terapie de deficiență a antitripsinei Alpha-1, fumatul trebuie evitat în orice caz. Evitarea tutunului mărește speranța de viață și reduce riscul apariției complicațiilor.

Persoanele afectate trebuie să-și adapteze stilul de viață la boală. Aceasta include, de exemplu, că nu se practică ocupații cu poluare înaltă a particulelor, cum ar fi sudori sau meșteșugari. Dacă sunteți expus frecvent la praf sau fum la locul de muncă sau la domiciliu, trebuie să purtați cu siguranță un aparat respirator adecvat. De asemenea, smogul, ozonul, fumatul pasiv și fumul din șemineul deschis dăunează plămânilor pe termen lung!

O dietă bine echilibrată și un program sportiv regulat pot influența foarte mult starea generală. Cei afectați ar trebui să evite, de asemenea, infecțiile. Dacă veniți în contact cu o persoană bolnavă sau dacă simțiți primele semne de gripă, trebuie să vă adresați imediat unui medic. Tratamentul rapid poate reduce riscul complicațiilor. De asemenea, ar trebui să faceți vaccinări împotriva gripei și vaccinări pneumococice în fiecare an. O profilaxie consistentă a vaccinului reduce riscul unui nou episod de exacerbare, ceea ce a agravat sănătatea celor afectați.

Speranța medie de viață la deficit de alfa-1 antitripsina este între 60 și 68 de ani. Pentru fumători, este de numai 48 până la 52 de ani. Dacă deficiența este recunoscută devreme și tratată în mod consecvent, pacienții au un prognostic bun și pot conduce la o viață practic fără simptome.

Citiți mai multe despre terapii

  • transfuzie de sânge


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: