Achondroplasia

Achondroplasia este o boal─â genetic─â rar─â ├«n care sunt scurtate special superioare bra╚Ť ╚Öi coapse oase. Aici pute╚Ťi citi totul despre asta!

Achondroplasia

achondroplasia (Condrodisplazie) este cea mai comun─â form─â de nanism. Este o boala genetica rara, in care sunt scurtate special superioare bra╚Ť ╚Öi coapse oase. Tratamentul de tulbur─âri de cre╚Ötere este necesar─â numai ├«n cazul pl├óngerilor. Speran╚Ťa de via╚Ť─â nu sa schimbat. Aici pute╚Ťi citi totul despre simptomele ╚Öi tratamentele de achondroplasia.

Codurile ICD pentru aceasta boala: codurile ICD sunt valabile la nivel interna╚Ťional de criptare pentru diagnostice medicale. De exemplu, pentru ├«n rapoartele medicale sau certificate de handicap de munc─â. Q77

Prezentare general─â a produselor

achondroplasia

  • descriere

  • simptome

  • Cauze si factori de risc

  • Testarea ╚Öi diagnosticarea

  • tratament

  • progresia bolii si prognosticul bolii

Achondroplasia: Descriere

Achondroplasia este cea mai frecvent─â cauz─â a a╚Öa-numita statura (nanism), dar ├«n general foarte rare. Informa╚Ťiile din literatura de specialitate variaz─â: de la 100.000 de oameni ├«ntre trei ╚Öi zece sufer─â de achondroplasia. Mutatia genei poate avea loc fie spontan, fie s─â fie mo╚Ötenite de la un p─ârinte afectat. Chiar si inainte de nastere pot vedea primele semne ale bolii ├«ntr-o ecografie a copilului ├«n timpul sarcinii.

Testarea genetica, boala dupa siguranta. Pe langa schimbarile fizice vizibile nu boli fizice toat─â lumea devine achondroplasia. Prin cre╚Öterea osoas─â modificat─â poate dezvolta simptome care necesit─â tratament ├«n cursul vie╚Ťii, dar.

Achondroplasia: Simptome

Simptomul cel mai proeminent la persoanele cu Achondroplasia este o dimensiune mic─â a corpului. femeile afectate sunt, ├«n medie, 112 la 138 cm inaltime, barbati 118-143 cm. Mai ales partea superioar─â a bra╚Ťelor ╚Öi coapselor sunt scurtate. Trunchiul, cu toate acestea, este, de obicei, nu sa schimbat, astfel ├«nc├ót persoanele cu ahondroplazia atinge ├«n─âl╚Ťimea scaunului aproape normal─â. Deoarece doar c├óteva oase cresc limitat, schimbarea propor╚Ťiilor corpului (disproportionated statura scurt). Pot ap─ârea urm─âtoarele modific─âri:

  • cap mare (cap de ap─â sau hidrocefalie)
  • de mare frunte
  • fata sub╚Ťire
  • nas mic, cu nas scufundata
  • g├ót scurt
  • partea superioar─â a bra╚Ťelor scurte, f─âr─â extensie complet─â la cot
  • degete scurte
  • Trident m├ón─â a crescut distan╚Ťa dintre inelul ╚Öi degetele mici
  • scurt coapsa
  • "Bow-picioare" (varus genunchi)
  • Lordozei (hiperlordoz─â lombare)
  • skinfold

Din aceste schimb─âri vizibile de cre╚Ötere pot ap─ârea mai multe simptome de achondroplasia. Afectat de multe ori au o burta bombat ├«nainte, un mers Waddling (trepte scurte, cu partea superioar─â a corpului fluctuant), dureri de spate, genunchi si dureri de ╚Öold ╚Öi de multe ori urechii medii ╚Öi infec╚Ťii ale sinusurilor (prin modific─âri ale urechii, nasului ╚Öi g├ótului anatomia). La nivelul coloanei vertebrale sever afectata chiar paralizia se poate produce, cauzat─â de presiunea exercitat─â asupra nervilor in canalul spinal (canalul spinal).

├Än plus, exist─â adesea o tensiune arterial─â sc─âzut─â (hipotensiune arterial─â) ╚Öi un ansamblu sc─âderea tonusului muscular (tonusul muscular). Sugarii cu achondroplasia au pauze frecvente ├«n respira╚Ťie (apnee). La sugari, ├«nt├órzierile de dezvoltare motorie. Nici inteligenta, nici speran╚Ťa de via╚Ť─â, ci a schimbat la persoanele cu achondroplasia.

Achondroplasia: cauze si factori de risc

Achondroplasia Termenul este derivat din limba greac─â ╚Öi ├«nseamn─â literal Knorpelbildung┬Ę lips─â. ├Än achondroplasia o loca╚Ťie ├«n (receptorul factorului de cre╚Ötere fibroblastic) gena cre╚Ötere FGFR-3 este modificat pathologically (muta╚Ťie punctual─â). Acest lucru ofer─â celulelor cartilajului de cre╚Ötere semnale gre╚Öite. ├Än mod normal, ├«n zona de cre╚Ötere a cartilajului este format mai ├«nt├ói ╚Öi apoi transformat ├«n os.

La persoanele cu ahondroplazia celulele cartilajului osifica prea devreme ├«n unele oase. Astfel, oasele afectate cresc mai lent ╚Öi s─â r─âm├ón─â mai scurte. Mai ales bra╚Ťul superior ╚Öi coapsei sunt afectate. In shinbone piciorului inferior (intern) (tibia) din (exterior) peroneu (fibula) este scurtat. Picioarele sunt caracterizate spre exterior ├«ndoit (pozi╚Ťia ÔÇ×cr─âc─ânatÔÇť varus).

De asemenea, a coloanei vertebrale nu crește uniform. Astfel, a coloanei vertebrale toracice puternic mai înainte (toraco cifoza) și lombare (lordoza, hiperlordoză lumbosacrale) este îndoit. Canalul spinal este îngustat (stenoza spinarii) si poate afecta nervii. Pentru că de multe ori trecerea este redus de la creier la maduva spinarii, lichidul cefalorahidian (LCR) nu poate circula ca de obicei între cap și coloana vertebrală. Apoi se acumulează în cap și poate să o hidrocefalie (hidrocefalie) plumb mare.

Cre╚Öterea cap dispropor╚Ťionat este adesea ├«nso╚Ťit─â de un mic canal ╚Öi amigdale mari (vegeta╚Ťii adenoide). ale urechii medii si sinusurile sunt aerat mai r─âu ╚Öi sunt mai predispuse la infec╚Ťii. Achondroplasia: Mo╚Ötenirea

Aproximativ 80 la suta din persoanele cu achondroplasia, boala este cauzata de un nou (spontan) a avut loc la punctul de muta╚Ťie ├«n celulele germinale ale p─ârin╚Ťilor. P─ârin╚Ťii ├«n╚Öi╚Öi sunt s─ân─âto╚Öi. Gena de cre╚Ötere FGFR-3 se modific─â numai la un singur loc ├«n compara╚Ťie cu o gen─â s─ân─âtoas─â.

Acest defect al ADN (acid deoxiribonucleic) poate ap─ârea spontan ├«n materialul genetic matern sau paternal. Cu cre╚Öterea v├órstei paterne cre╚Öte riscul unei astfel de muta╚Ťii noi. Este pu╚Ťin probabil (sub 1%) ca p─ârin╚Ťii s─ân─âto╚Öi s─â primeasc─â mai mul╚Ťi copii cu achondroplasie.

├Än restul de 20 procente din cazurile de achondroplasie exist─â o mo╚Ötenire dominant─â autosomal─â. O persoan─â afectat─â transmite copilului s─âu gena modificat─â patologic cu o probabilitate de 50%. Cu un singur p─ârinte, patru copii sunt s─ân─âto╚Öi din punct de vedere statistic ╚Öi unul cu achondroplasie. Dac─â at├ót mama, c├ót ╚Öi tat─âl au achondroplasie, ╚Öansa pentru un copil s─ân─âtos este de 25%, iar pentru un copil care sufer─â ╚Öi de achondroplasie cu 50%. Copiii care mo╚Ötenesc gena bolnav─â de la ambii p─ârin╚Ťi (25%) nu sunt viabili.

Achondroplasia: examinări și diagnostice

Contactul corect pentru achondroplasie este un specialist ├«n genetica uman─â. El este un specialist ├«n tulbur─âri genetice, diagnosticul de ahondroplazia poate oferi, s─â ia examenele preventive necesare ╚Öi s─â le transfere ├«n cazul pl├óngerilor c─âtre al╚Ťi speciali╚Öti medicali. De asemenea, el v─â poate sf─âtui cu privire la planificarea familial─â. Unii pediatri ╚Öi ginecologi s-au specializat ╚Öi ├«n boli genetice. Medicul ar putea s─â v─â pun─â urm─âtoarele ├«ntreb─âri:

  • Au oameni din familia ta contractat achondroplasia?
  • Sunt persoane din familia partenerului dvs. afectate de achondroplasie?
  • Ai deja copii? Sunt s─ân─âto╚Öi?
  • Exist─â o (mai) dorin╚Ť─â pentru copii?
  • Suferi╚Ťi de durere?
  • Ai operat deja pe os?
  • Ave╚Ťi mai multe ╚Öi mai multe r─âceli sau infec╚Ťii ale urechilor ╚Öi sinusurilor?

Diagnosticul achondroplasiei se face ├«nc─â din copil─ârie. De multe ori pute╚Ťi vedea o coapt─â scurt─â ├«n ecografie de sarcin─â a celei de-a 24-a s─âpt─âm├óni de sarcin─â. Copiii au o ├«n─âl╚Ťime medie de 47 cm la na╚Ötere la data calculat─â, care este pu╚Ťin mai mic─â dec├ót copiii s─ân─âto╚Öi. Cu siguran╚Ť─â, pute╚Ťi demonstra boala doar cu un test genetic. ├Än acest scop, ADN-ul este examinat dintr-o prob─â de s├ónge. Poate dura ├«ntre dou─â ╚Öi ╚Öase s─âpt─âm├óni pentru ca rezultatul s─â fie dovedit ╚Öi pentru detectarea unei muta╚Ťii.

Dac─â se confirm─â suspiciunea de achondroplasie, RMN-ul obi╚Önuit al capului ╚Öi g├ótului trebuie efectuat ├«n timpul copil─âriei. Acest lucru v─â permite s─â determina╚Ťi dac─â canalul cerebro-spinal ├«ntre cap ╚Öi g├ót este suficient de lat sau este necesar─â o opera╚Ťie. ├Än plus, se ├«nregistreaz─â cre╚Öterea corporal─â ╚Öi se verific─â pozi╚Ťia piciorului ╚Öi a coloanei vertebrale. Simptomele cum ar fi durerea sau inflama╚Ťia frecvent─â sunt afectate de un medic ortoped sau de urechi, nas ╚Öi g├ót.

Achondroplasia: tratament

Achondroplasia nu trebuie neap─ârat s─â fie tratat─â. Dac─â nu exist─â simptome, verific─ârile regulate sunt suficiente. ├Än─âl╚Ťimea poate fi modificat─â numai prin interven╚Ťie chirurgical─â. Preparatele de hormon de cre╚Ötere ├«mbun─ât─â╚Ťesc cre╚Öterea doar nesemnificativ ╚Öi nu ├«n mod fiabil. Alte terapii se efectueaz─â numai dac─â sunt prezente simptome.

extensia piciorului

Prelungirea picioarelor chirurgicale trebuie considerat─â cu aten╚Ťie deoarece pot ap─ârea complica╚Ťii majore. Dac─â exist─â o malpozi╚Ťie semnificativ─â a piciorului, aceasta poate fi corectat─â prin interven╚Ťie chirurgical─â. Metoda utilizat─â este distragerea calusului. Oasele se taie ├«ntr-o opera╚Ťie ╚Öi se fixeaz─â. ├Än func╚Ťie de pozi╚Ťia picioarelor unui cadru montat ├«n exterior inelar metalic (splint Ring) sau un fixator unilateral (unilateral) poate fi conectat la os. ├Än plus, un cui poate fi introdus ├«n cavitatea m─âduvei osoase (unghia intramedular─â de extensie).

├Än toate dispozitivele, p─âr╚Ťile osoase divergente se deplaseaz─â ├«ncet unul dup─â cel─âlalt dup─â o s─âpt─âm├ón─â (distragere). ├Äntre cele dou─â oase capete noi forme osoase (calus P├ón─â la un centimetru structurat, se produce oase mai puternice., Merge aproximativ o lun─â. Nervii ╚Öi vasele de s├ónge cresc ├«n aceast─â procedur─â cu. Mu╚Öchi ╚Öi tendoane, cu toate acestea, pot fi extinse este limitat. In ciuda picior de fizioterapie poate fi la fel Acest tratament ar dura mai mult de doi ani ╚Öi, prin urmare, este acceptabil din punct de vedere etic cel mult la v├órsta adult─â.

stabilizarea spin─ârii

Dac─â apar restric╚Ťii de mi╚Öcare, paralizie sau durere sever─â din cauza stenozei canalului spinal, nervii prin╚Öi trebuie s─â fie elibera╚Ťi din nou. Pentru aceasta, coloana vertebral─â poate fi stabilizat─â cu pl─âci ╚Öi ╚Öuruburi. ├Än mare parte, o astfel de opera╚Ťiune este asociat─â cu restric╚Ťii de circula╚Ťie. Nu se poate scurge ├«n mod adecvat lichidul cefalorahidian de cap, acesta poate fi ├«ndep─ârtat printr-un canal de om ├«n cavitatea abdominal─â. Acest lucru necesit─â ╚Öi opera╚Ťie.

Opera╚Ťii ├«n zona urechii, nasului ╚Öi g├ótului

Urechile medii obi╚Önuite sau infec╚Ťiile sinusurilor paranasale sunt tratate ca la persoanele f─âr─â achondroplasie. Dac─â apar ├«n mod repetat, ventilarea celor dou─â organe poate fi ├«mbun─ât─â╚Ťit─â chirurgical. Aceste opera╚Ťii sunt efectuate la fel ca la persoanele s─ân─âtoase, cu ureche medie recurent─â ╚Öi sinuzit─â.

Achondroplasia: curs de boală și prognostic

Cre╚Öterea osului alterat─â poate duce la probleme de s─ân─âtate, cum ar fi r─âceli frecvente, postur─â proast─â, durere, hidrocefalie ╚Öi paralizie. Dac─â aceste probleme sunt detectate la ├«nceputul verific─ârilor, acestea pot fi tratate bine. Boala ereditar─â poate fi transmis─â copiilor, prin urmare, este recomandat─â o consiliere genetic─â pentru planificarea familial─â. Oamenii cu achondroplasia au inteligen╚Ť─â normal─â ╚Öi speran╚Ť─â normal─â de via╚Ť─â.


Ca Acest Lucru? Împărtășește Cu Prietenii: